Ფოსფატი დიაბეტი: მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოსტიკა, მკურნალობა

დღევანდელ მსოფლიოში თითქმის ყველა მშობელს იცის ამ დაავადების, რაქიტის. საჭიროება პრევენციის ამ დაავადების უშლის თითოეული ბავშვის ექიმი პირველ თვეებში ბავშვის ცხოვრებაში. რაქიტის ეხება შეძენილი დაავადებების განვითარების გამო არასაკმარისი ქოლეკალციფეროლით - ნივთიერება, რომელიც ცნობილია როგორც ვიტამინი დ

თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში ძალიან ახალგაზრდა ბავშვებს სიმპტომები დაავადება, მიუხედავად იმისა, რომ ერთგულებას პრევენციული ღონისძიებები. ასეთ შემთხვევაში უნდა ეჭვმიტანილი დაავადება, როგორიცაა ფოსფატი დიაბეტი. განსხვავებით რაქიტი, დაავადების ეხება გენეტიკური პათოლოგიების. ამიტომ, ეს არის უფრო მძიმე დაავადების და მოითხოვს ხანგრძლივი კომპლექსური მკურნალობა.

რა არის ფოსფატი დიაბეტი?

ასე რომ, ეს არის ჯგუფის გენეტიკური დაავადებების დაკავშირებული impaired მინერალური ცვლის. სხვა პათოლოგიის მოუწოდა ვიტამინი D-რეზისტენტული რაქიტის. დომინანტური ტიპის ფოსფატი დიაბეტის ხდება დაახლოებით 1 ბავშვი 20,000 ახალშობილი. დაავადება პირველად აღწერილია 1937 წელს. მოგვიანებით გაირკვა, რომ არსებობს სხვა ფორმები გენეტიკური დარღვევები. ყველაზე ხშირად, ფოსფატი დიაბეტის აღმოჩენილი ადრეულ ბავშვობაში. ეს იზიდავს ყურადღებას მშობლების სიარულის დარღვევა და დამახინჯება ძვალი.

ზოგიერთი დაავადების თან ახლავს სხვა მეტაბოლური დარღვევები. ზოგჯერ დაავადების უსიმპტომო და მხოლოდ იდენტიფიცირება ლაბორატორიულად. ავადმყოფობის კლასიფიცირდება შეძენილი რაქიტი, ჰიპოპარათირეოიდიზმის და სხვა ენდოკრინული დარღვევები. მკურნალობა უნდა იყოს ინტეგრირებული ადრეულ ასაკში.

მიზეზები დაავადების

პირველადი მიზეზია ფოსფატი დიაბეტის დარღვევის გენეტიკური სტრუქტურა. მუტაცია მემკვიდრეობით. მატარებლები ანომალური გენი შეიძლება იყოს როგორც ქალები და მამაკაცები. მუტაცია ხდება X-chromosome უკავშირდება, რომელიც დომინანტურია. იშვიათ შემთხვევებში, ფოსფატი დიაბეტი შეიძლება შეიძინა. იგი ვითარდება სიმსივნეების მეზენქიმური ქსოვილის, ჩამოყალიბდა utero. ამ პათოლოგიის ეწოდება "oncogenic რაქიტი".

დაავადებათა ეხება ჯგუფის tubulopathy - დარღვევები თირკმელებში. იმის გამო, რომ სასარგებლო წიაღისეულის შემცირდა რეაბსორბციას პროქსიმალურ მილაკებში, ვითარდება დეფიციტი ფოსფორის ორგანო. გარდა ამისა, შეძრა ნაწლავის შეწოვის უნარი. შედეგად, არსებობს ცვლილებები მინერალური შემადგენლობა ძვლის ქსოვილის. არსებობს ხშირად დარღვევა osteoblast ფუნქცია. Men გაივლის პათოლოგიურად შეცვლილი გენი მხოლოდ ქალიშვილები და ქალთა - შვილები ორივე სქესის. როგორც წესი, უფრო მძიმე დაავადების ბიჭები, ვიდრე გოგონები.

კლასიფიკაცია ფოსფატი დიაბეტი ბავშვებში

არსებობს რამდენიმე სახის დაავადების, განსხვავებული გენეტიკური და კლინიკური კრიტერიუმები. ყველაზე ხშირად დიაგნოზი X დაკავშირებული hypophosphatemic რაქიტი, რომელსაც აქვს დომინანტური ნიმუში მემკვიდრეობა. თუმცა, არსებობს სხვა სახის პათოლოგიის. კლასიფიკაცია მოიცავს შემდეგ ფორმა:

1. X-უკავშირდება დომინანტური ტიპის ფოსფატი დიაბეტი. იგი ხასიათდება ცვლილებების PHEX გენი, რომელიც encodes endopeptidase. ეს ფერმენტი პასუხისმგებელია ტრანსპორტირების სხვადასხვა მინერალების მეშვეობით, თირკმლის და ნაწლავის იონური არხების. იმიტომ, რომ ეს გენი მუტაციას პროცესი ნელდება, რაც იწვევს მარცხი ფოსფატი იონების ორგანიზმში.
2. X-დაკავშირებული რეცესიული. დამახასიათებელია CLCN5 გენის მუტაცია, რომელიც ცილის კოდირებას პასუხისმგებელი ოპერაცია ქლორის იონების არხების. შედეგად ხარვეზის ჩაიშალა ტრანსპორტირების ნივთიერებების მეშვეობით გარსის თირკმლის მილაკები. Carriers ამ ტიპის პათოლოგია შეიძლება იყოს როგორც ქალები და მამაკაცები. თუმცა, დაავადება ხდება მხოლოდ ბიჭები.
3. Autosomal დომინანტური ნიმუში ფოსფატი დიაბეტი. ეს უკავშირდება გენეტიკური მუტაცია ქრომოსომა 12. იმის გამო, რომ osteoblasts პათოლოგიური ნაკლი არის იზოლირებული ცილის, რომელიც ხელს უწყობს გაუმჯობესებული ფოსფატი გატანა ორგანოს. პათოლოგიის ხასიათდება შედარებით რბილი, როგორც ეწინააღმდეგებოდა X დაკავშირებული ფორმა.
4. Autosomal რეცესიული. იშვიათია. დამახასიათებელია DMP1 დეფექტური გენის მდებარეობს ქრომოსომის 4. ეს ცილის კოდირებას, რომელიც პასუხისმგებელია განვითარების ძვალი და dentin.
5. Autosomal რეცესიული, რომელსაც თან ახლავს გათავისუფლებას კალციუმის შარდში. ჩნდება იმიტომ, რომ გენი ნაკლი მდებარეობს ქრომოსომის 9 და პასუხისმგებელი ნატრიუმის დამოკიდებული თირკმლის არხებით.

გარდა იმისა, რომ ამ ფორმით ფოსფატი დიაბეტი, არსებობს სხვა სახის პათოლოგიის. ზოგიერთი სახეობის დაავადება არ არის შესწავლილი დღემდე.

განსხვავებები რაქიტის და ფოსფატის დიაბეტი

რაქიტის და ფოსფატის დიაბეტი ბავშვებში - ეს არ არის საკმაოდ იგივე, მიუხედავად იმისა, რომ კლინიკური სურათი დაავადების თითქმის იდენტურია. განსხვავებები ამ პათოლოგიის ეტიოლოგიაში და განვითარების მექანიზმია. ჩვეულებრივი რაქიტის - ეს შეძენილი დაავადება უკავშირდება ნაკლებობა ქოლეკალციფეროლით. ეს ნივთიერება წარმოიქმნება კანის გავლენის ქვეშ მზის. დიაგნოსტიკური დოზა ვიტამინი D მზადდება მიიღოს ყოველდღიურად რომ ყველა ბავშვი 1 თვიდან 3 წლის განმავლობაში, გარდა ზაფხულში. იმის გამო, რომ მარცხი ქოლეკალციფეროლით შეძრა კალციუმის შთანთქმის პროცესში. შედეგად ვითარდება ძვლის დეფორმაცია.

განსხვავებით ფოსფატი დიაბეტის ის არის, რომ ეს ეხება თანდაყოლილი დაავადება. როდესაც ამ პათოლოგიის შეძრა შთანთქმის სასარგებლო წიაღისეულის თირკმლის, კერძოდ - ფოსფატები. ზოგიერთ შემთხვევაში, არსებობს კალციუმის დეფიციტი. იმის გამო, რომ დარღვევის მინერალური შემადგენლობა ძვლის ქსოვილის პათოლოგიების მსგავსი სიმპტომები. განსხვავება მათ შორის შეიძლება დაწესდეს მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა.

Hypophosphatemic რაქიტის ახალშობილებში: სიმპტომები

დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, დიაგნოზი დროს სიცოცხლის მეორე წელს. იშვიათ შემთხვევებში, არ არსებობს hypophosphatemic რაქიტის ახალშობილებში. სიმპტომები, რომელიც შეიძლება დიაგნოზი ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში - კუნთების ჰიპოტონია და კიდურების შემოკლება. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებები:

1. დეფორმაცია ფეხი სახსრებში.
2. O ფორმის სიმრუდის ქვედა კიდურების.
3. ზრდის ჩამორჩენას ბავშვებისათვის - ხდება შესამჩნევი შემდეგ 1 წელი.
4. გასქელება მაჯის და ნეკნი cartilage - "რაქიტი სამაჯურები და მძივები."
5. ტკივილი ძვლების მენჯის და ხერხემლის.
6. დაზიანება კბილის ემალს.

ყველაზე ხშირად ძირითადი საჩივარი მშობლების, რომ ბავშვი ფეხები მოხრილი. ერთად დაავადების პროგრესირება არსებობს დარბილების ძვლები - ოსტეომალაცია.

დიაგნოსტიკა ფოსფატი დიაბეტი და რაქიტის

აღმოაჩინოს დარღვევები, ჩაატარა კვლევა, ბიოქიმიური შემადგენლობა სისხლში. აღსანიშნავია, ჰიპოფოსფატემიის. დონე კალციუმის უმეტეს შემთხვევაში ნორმალური, ზოგჯერ - შემცირდა. სიმაღლეზე რაქიტის არსებობს ზრდა ტუტე ფოსფატაზის. როდესაც X-rays გამოვლინდა ოსტეოპოროზის და ძვლის ზრდის ზონაში დარღვევა. შარდში მითითებული დიდი რაოდენობით ფოსფატები. ზოგჯერ არსებობს შარდის კალციუმის.

მკურნალობა რაქიტის და ფოსფატის დიაბეტი

მკურნალობის ფოსფატი დიაბეტის გამოიყენება დიდი დოზით ქოლეკალციფეროლით. ზოგიერთ შემთხვევაში, ნაჩვენებია კალციუმის დამატებების. რა თქმა უნდა გამოიყენოს მედიკამენტები, რომელიც შეიცავს ფოსფორის. გაუმჯობესებას, დადგენილი ვიტამინი და მინერალური დამატებების. ესენია "მინა" ნარკოტიკები "Duovit", "ანბანი" და ასე შემდეგ. D.

გამოხატული curvatures ძვლები ნაჩვენებია ფიზიოთერაპიის, ფიზიკური თერაპიის და ოპერაცია. უნდა კონსულტაციები podiatrist.

პრევენციული ზომები და პროგნოზები

პრევენციის ღონისძიებები მოიცავს ინსპექტირების პედიატრი და ქირურგი, გასეირნება სუფთა ჰაერზე, დანიშვნა D ვიტამინის სიცოცხლის პირველ თვეს. იმ შემთხვევაში, თუ ოჯახის ავადმყოფი ფოსფატი დიაბეტის უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება in utero ნაყოფს. პროგნოზირების ძირითადად ხელსაყრელი დროული მკურნალობა.