Robertsonian translocations: აღწერა, თვისებები და მახასიათებლები

მთელი მოცულობის გენეტიკური მასალის ჩართული ყველა 46 წყვილი ქრომოსომა. ქრომოსომაში ცნობილია ბიოლოგიის, ნაპოვნი საკანში ბირთვს. ჯანმრთელ ადამიანს აქვს კარიოტიპსა 23 წყვილი diploid ქრომოსომა. ეს არის 46 XX - ქრომოსომის მითითებული ქალი და 46 XY - მამრობითი ქრომოსომების. როდესაც თქვენ შესვენება ერთი ქრომოსომა, ძირითადი "მატარებელი" გენეტიკური კოდი, სხვადასხვა სახის დარღვევები მოხდეს.

მუტაცია არ არის უნიკალური ადამიანები. მცირე ცვლილებები გენეტიკური მასალის ხელი შეუწყოს მრავალფეროვნება მანიფესტაციების ბუნება. In ე.წ. დაბალანსებული ქრომოსომული ტრანსლოკაცია ცვლილება ხდება გარეშე დაკარგვა და ინფორმაციის გარეშე არასაჭირო დუბლირებას. ყველაზე ხშირად ეს ხდება meiosis (ქრომოსომის დაყოფა), გარდა ამისა, ზოგჯერ ნაწილი ქრომოსომები დუბლირებული (დუბლირებას ხდება), და შემდეგ შედეგები არაპროგნოზირებადი. მაგრამ ჩვენ განვიხილავთ მხოლოდ Robertsonian translocations, მათი მახასიათებლები და ეფექტები.

Robertsonian ტრანსლოკაცია - რა არის ეს? გენეტიკური პრობლემები კაცობრიობის

იმის გამო, რომ რღვევის ქრომოსომის ახლოს centromere არსებობს სტრუქტურული ცვლილებები ადამიანის გენეტიკური კოდი. უფსკრული შეიძლება იყოს ერთი, მაგრამ ეს ხდება და ისევ. ერთი arm ქრომოსომული შესვენების შემდეგ (როგორც წესი, მოკლე arm) წააგო. მაგრამ გვხვდება იმ შემთხვევებში, როდესაც შესვენების ხდება ერთდროულად 2 ქრომოსომა, მოკლე იარაღის რომლებიც გაცვალეს. ზოგჯერ, ისინი ექვემდებარება ტრანსლოკაცია მხოლოდ ნაწილების მხრის. მაგრამ ასეთ მოკლე იარაღის acrocentric ქრომოსომა ტიპის (სადაც centromere ყოფს ქრომოსომის ხანგრძლივი და მოკლე იარაღის) არასოდეს განახორციელოს სასიცოცხლო ინფორმაციას. გარდა ამისა დაკარგვა ასეთი ელემენტები იმდენად მნიშვნელოვანი არ არის, იმიტომ, რომ მემკვიდრეობითი მასალა დაკოპირებული სხვა acrocentric ქრომოსომა.

მაგრამ როდესაც გამოყოფილი მოკლე arm უარყოფილ მოკლე იარაღის სხვა გენი, ხოლო დარჩენილი სიგრძის ასევე soldered ერთმანეთს, ასეთი ტრანსლოკაცია აღარ დაბალანსებული. ასეთი "გადაჯგუფება" გენეტიკური მასალის - ეს არის Robertsonian ტრანსლოკაცია.

მე გამოკვლეული და ამ ტიპის ტრანსლოკაცია W. რობერტსონი 1916 წელს. და მისი სახელი ეწოდა და ანომალიაა. Robertsonian ტრანსლოკაცია შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების კიბოს, მაგრამ არ შეიძლება გავლენა გამოჩენა და ჯანმრთელობას გადამზიდავი. თუმცა, ბავშვი უმეტეს შემთხვევაში, თუ ერთი მშობელი აქვს ტრანსლოკაცია, დაიბადა შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე.

როგორ საერთო მუტაცია?

იმის გამო, რომ გაუმჯობესების ტექნოლოგია და განვითარება გენეტიკის, როგორც მეცნიერების, დღეს ეს შესაძლებელია წინასწარ იცოდეს, თუ არსებობს ანომალიები კარიოტიპსა of Unborn შვილი. ეს არის შესაძლებელი განახორციელოს სტატისტიკა: რამდენად ხშირად არსებობს გენეტიკური ანომალია? მისი თქმით, დღევანდელი მონაცემებით, Robertsonian translocations მოხდეს ყოველი ათასი ახალშობილი. ყველაზე ხშირად დიაგნოზი ტრანსლოკაციისაგან chromosome 21.

მცირე ქრომოსომული ტრანსლოკაცია აბსოლუტურად არ უქმნის მის მატარებელია. მაგრამ, როდესაც ის გავლენას ახდენს მნიშვნელოვანი ელემენტია კოდი, ბავშვი შეიძლება დაიბადა მკვდარი ან იღუპება რამდენიმე თვის განმავლობაში, როგორიცაა, მაგალითად, იმ შემთხვევაში, სინდრომი Patau. მაგრამ Patau სინდრომი ხდება ძალიან იშვიათად. სადღაც 1 15,000 დაბადებული.

ფაქტორები გაჩენის ტრანსლოკაცია in ქრომოსომა

ბუნებაში, არსებობს სპონტანური მუტაცია, ანუ, პროვოცირებული. მაგრამ გარემოს ქმნის საკუთარი კორექტირებას განვითარების გენომი. რამდენიმე ფაქტორი შეუწყობს უფრო ხშირი მუტაციური ცვლილებები. ეს ფაქტორები უწოდებენ მუტაგენური თვისებები. ცნობილი შემდეგი ფაქტორები:

• გავლენა აზოტოვანი ბაზები;
• უცხო დნმ ბიოპოლიმერებს;
• დედათა ალკოჰოლის მიღება ორსულობის დროს
• გავლენა ვირუსები ორსულობის დროს.

ყველაზე გავრცელებული ტრანსლოკაცია ხდება იმის გამო, მავნე ზემოქმედების რადიაციული სხეულზე. ის გავლენას ახდენს ულტრაიისფერი გამოსხივება, პროტონებისა და X-სხივები, და გამა სხივები.

რომელიც ექვემდებარება შეცვლას ქრომოსომის?

გაივლიან ტრანსლოკაციისაგან ქრომოსომა 13, 14, 15 და 21 ყველაზე პოპულარული და სახიფათო ტრანსლოკაცია - a Robertsonian ტრანსლოკაცია შორის ქრომოსომა 14 და 21.

თუ შედეგად meiosis ფორმები ზედმეტი ქრომოსომა (trisomy) ნაყოფის ასეთი ტრანსლოკაცია, ბავშვი იქნება დაიბადა დაუნის სინდრომით. იგივე შემთხვევაში შესაძლებელია, თუ Robertsonian ტრანსლოკაცია მოხდა შორის ქრომოსომა 15 და 21.

გადარგვა ქრომოსომის band D

Robertsonian ტრანსლოკაცია ქრომოსომის Group D გავლენას ახდენს მხოლოდ acrocentric ქრომოსომა. ქრომოსომა 13 და 14 არიან ჩართულნი translocations 74% შემთხვევაში, და მათ მოუწოდა დაუბალანსებელი translocations, რომლებიც ხშირად სახიფათო შედეგების ცხოვრებაში არ არიან.

თუმცა, არსებობს ერთი გარემოება, რომელიც შეიძლება თან ასეთი ანომალიების. Robertsonian ტრანსლოკაცია 13, 14 მამაკაცებში შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფიერების დაქვეითება მამრობითი გადამზიდავი (45 xy ქრომოსომის კომპლექტი). იმის გამო, რომ, იმის გამო, რომ დაკარგვა, როგორც მოკლე იარაღის ნაცვლად 2 წყვილი ქრომოსომა ხშირად არსებობს მხოლოდ ერთი, რომ აქვს ორი დიდი ხნის განმავლობაში, gametes ასეთ კაცს არ შეუძლია სიცოცხლისუნარიანი შთამომავლობას.

იგივე Robertsonian ტრანსლოკაცია 13, 14 ქალთა და ამცირებს მისი უნარი აქვს ბავშვს. ყოველთვიური არსებობს ასეთი ქალები, და ჯერ არ იყო დრო, როდესაც ისინი მშობიარობენ შვილი. მაგრამ სტატისტიკა მაინც ჩანს, რომ ეს არის იშვიათი. ძირითადად, მათი შვილები არ სიცოცხლისუნარიანი.

შედეგები translocations

ჩვენ არ აღმოაჩინა, რომ ზოგიერთი სტრუქტურული ცვლილებები ნორმალურია და არ ემუქრება. Robertsonian ტრანსლოკაცია ერთეული განისაზღვრება მხოლოდ ანალიზი. მაგრამ ხელახლა ტრანსლოკაცია კომპლექტი შემდეგი თაობის ქრომოსომა უკვე საშიშია.

Robertsonian ტრანსლოკაცია 15 და 21 ერთად სხვა სტრუქტურული ცვლილებები შესაძლოა, დამღუპველი იქნება. ყველა შედეგების გარკვეული სტრუქტურული ცვლილებები კარიოტიპსა უფრო დეტალურად. შეგახსენებთ, რომ კარიოტიპსა - ეს არის თანდაყოლილი ინდივიდუალური ქრომოსომების ბირთვი.

ტრისომია და გადარგვის

გარდა ამისა translocations გენეტიკა იზოლირებული ანომალიები, როგორიცაა trisomy ქრომოსომაში. Trisomy იმას ნიშნავს, რომ ნაყოფის კარიოტიპსა მითითებული ერთ-ერთი triploid ქრომოსომა ნაცვლად 2 ასლები ზოგჯერ ხდება მოზაიკა trisomy. ეს არის triploid კომპლექტი დაფიქსირდა არა ყველა საკნების სხეულის.

Trisomy ერთად Robertsonian ტრანსლოკაცია იწვევს ძალიან სერიოზული შედეგები: როგორიცაა Patau სინდრომი, Edwards და უფრო გავრცელებული Down სინდრომი. ზოგიერთ შემთხვევაში, მითითებული ანომალიების იწვევს miscarriage ადრეულ ეტაპზე.

დაუნის სინდრომი. გამოვლინებები

აღსანიშნავია, რომ გამომდინარე, რომელიც მოიცავს ქრომოსომა 21 და 22 უფრო სტაბილური. ასეთი ანომალიების არ არის ფატალური, რომლებიც არ არიან ნახევრად ლეტალური, მაგრამ უბრალოდ გამოიწვიოს განვითარების შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე. ამდენად, trisomy 21 კომბინაციაში Robertsonian ტრანსლოკაცია წელს კარიოტიპსა ანალიზი ნაყოფის კარიოტიპსა - დარწმუნებული "ნიშანი" დაუნის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება.

დაუნის სინდრომი ხასიათდება როგორც ფიზიკური და ფსიქიკური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე. პროგნოზირების ცხოვრებაში ეს ადამიანი არის ხელსაყრელი. მიუხედავად იმისა, რომ გულის დაავადება და ზოგიერთი ფიზიოლოგიური ცვლილებების ჩონჩხი, და მათი სხეულის ფუნქციონირებს ნორმალურად.

დამახასიათებელი თვისებები სინდრომი:

• ბინა სახე;
• გაფართოებული ენა;
• ბევრი კანის, კისრის, აპირებს ჯერ;
• clinodactyly (სიმრუდის თითების);
• epicanthus;
• გულის დაავადება შესაძლებელია შემთხვევათა 40%.

ადამიანი ამ სინდრომის ნელა დაიწყება წასვლა ვთქვა სიტყვა. და ასევე უნდა ვისწავლოთ უფრო რთული, ვიდრე სხვა ბავშვებს იმავე ასაკის.

მიუხედავად ამისა, მათ შეუძლიათ პროდუქტიული მუშაობის თანამეგობრობას და ზოგიერთი მხარდაჭერით და სათანადო სამუშაო ამ ბავშვებს, რომ ისინი კარგად სოციალიზაციას მომავალში.

Patau სინდრომი

სინდრომი ნაკლებია ვიდრე საერთო Down სინდრომი, მაგრამ ხარვეზების სხვადასხვა სახის ასეთი ბავშვი ძალიან ბევრი. თითქმის 80% ბავშვების ამ დიაგნოზით იღუპება 1 წლის ასაკიდან.

1960 წელს სწავლობდა ამ ანომალიაა და აღმოაჩინეს გენეტიკური მიზეზების მარცხი Klaus Patau, მიუხედავად იმისა, რომ მას 1657 წელს აღწერილი სინდრომი T. Bartolini. რისკი ამ დაავადებების გაიზარდა ქალები, რომლებიც მშობიარობენ შვილი მას შემდეგ 31 წლის განმავლობაში.

ეს ბავშვები უამრავი ფიზიკური დეფექტების ერთად მძიმე ფსიქომოტორული განვითარების. დამახასიათებელი სინდრომი:

• მიკროცეფალია;
• პათოლოგიური ხელში, ხშირად იქმნება დამატებითი toes;
• დაბალი კომპლექტი ყურები არარეგულარული ფორმის;
• cleft ტუჩის;
• მოკლე კისრის;
• ვიწრო თვალები;
• აშკარად "ჩაიძირა" ხიდი;
• დეფექტების თირკმელებსა და გულს;
• cleft ტუჩის ან პალატის;
• ორსულობა არსებობს მხოლოდ ერთი ჭიპლარის არტერიაში.

მცირე რაოდენობის გადარჩენილი ჩვილი სამედიცინო დახმარება. ისინი ჯერ კიდევ ცხოვრობენ დიდი ხნის განმავლობაში. მაგრამ თანდაყოლილი ანომალიების მაინც იმოქმედებს ბუნება ცხოვრების და მისი brevity.

Edwards სინდრომი

ტრისომია 18 ქრომოსომის ტრანსლოკაცია ფონზე იწვევს Edwards სინდრომი. ეს სინდრომი ნაკლებად ცნობილია. ამ დიაგნოზით ბავშვი ძლივს გადარჩენილი ექვსი თვის განმავლობაში. ბუნებრივი შერჩევის კანონი არ იძლევა იზრდება არსებითად რთული შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე.

ზოგადად, რაოდენობით სხვადასხვა დეფექტების სინდრომი Edwards - დაახლოებით 150 იმყოფებიან მანკები სისხლძარღვების, გულის, შინაგანი ორგანოების. ყოველთვის დღემდე ამ ჩვილი ჰიპოპლაზია ნათხემში. არსებობს ანომალიების სტრუქტურა თითების. ძალიან ხშირად ასეთი გამორჩეული ანომალია, როგორც ჩანს, როგორც ფეხით deformity.

რა ტესტები განსაზღვრავს დარღვევის utero?

იყიდება კარიოტიპსა ანალიზი ნაყოფის აუცილებელია მატერიალურ - ნაყოფის საკნები.

რამდენიმე ანალიზი. ანათებს, თუ როგორ ხდება.

1. ქორიონული ბუსუსებიდან. ანალიზის დროს 10 კვირის განმავლობაში. ეს villi - უშუალო ნაწილაკების პლაცენტაში. ეს ნაწილაკების ბიოლოგიური მასალის გეტყვით ყველა მომავალი ხილი.

2. ამნიოცენტეზითა. ნემსი არის გადაღებული რამდენიმე ნაყოფის საკნები და ამნიონურ სითხეში. ისინი გადაიყვანეს ძირითადად week 16 ორსულობის, და რამდენიმე კვირის შემდეგ, წყვილი შეგიძლიათ მიიღოთ დეტალური ინფორმაცია ბავშვის კეთილდღეობის.

ამ ანალიზის იგზავნება დედები რისკი მიწოდების უნარშეზღუდული ბავშვის გაიზარდა. როგორც წესი, გენეტიკური ანალიზი მიმართული იმ წყვილების, რომელიც:

1) იყო unexplainable აბორტი;

2) წყვილი ვერ შეძლო დაორსულდა ბავშვი;

3) ოჯახი ესწრებოდა მჭიდროდაა დაკავშირებული კომუნიკაციები ბუნება.

ეს ახალგაზრდები შეიძლება ჰქონდეს Robertsonian translocations ზოგიერთი ქრომოსომა. ასე რომ, ისინი უნდა შეუწყოს, რათა ანალიზი წლის კარიოტიპსა იცოდეს, თუ რა შანსები შეასრულოს და მშობიარობენ ბავშვი ჯანმრთელი.