Სპონტანური მუტაცია: კლასიფიკაცია, მიზეზები, მაგალითები

რა ჰქვია სპონტანური მუტაცია? იმ შემთხვევაში, თუ გადაცემის ვადა ხელმისაწვდომი ენა, ეს არის ბუნებრივი შეცდომები ხდება დროს ურთიერთქმედების გენეტიკური მასალის შიდა ან / და გარე გარემო. ასეთი მუტაციების, როგორც წესი, შემთხვევითი. ისინი დაფიქსირდა sex და სხვა უჯრედებში.

ეგზოგენური მიზეზები მუტაციების

სპონტანური მუტაციების შეიძლება მოხდეს გავლენის ქვეშ ქიმიკატების, რადიაციული, მოქმედების მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა, წვრილი საჰაერო ან მაღალი წნევის.

ყოველ წელს, საშუალოდ ადამიანი მოიხმარს დაახლოებით ერთი მეათედი მოხარული მაიონებელი გამოსხივების, რომელიც წარმოადგენს ბუნებრივი რადიაციული. ეს რიცხვი მოიცავს გამა გამოსხივება მიწიდან core, მზის ქარი, რადიოაქტიური ელემენტები, ტყუის სისქე ქერქი და დაიშალა ატმოსფეროში. შედეგად დოზა ასევე დამოკიდებულია, სადაც ეს არის ადამიანი. მეოთხედი ყველა სპონტანური მუტაცია ხდება ბრალია ეს ფაქტორი.

ულტრაიისფერი გამოსხივების, ეწინააღმდეგება პოპულარული აზრით, უკრავს უმნიშვნელო როლი გამომწვევი დნმ ზიანი, რადგან ვერ აღწევენ ღრმად საკმარისი ადამიანის სხეულის. მაგრამ კანი ხშირად განიცდის გადაჭარბებული insolation (მელანომა, სხვა სიმსივნეები). თუმცა, ერთუჯრედიანი ორგანიზმები და ვირუსების მუტაციის როდესაც დაუცველებს მზის.

ძალიან მაღალი ან ძალიან დაბალი ტემპერატურის შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები გენეტიკური მასალა.

ენდოგენური მიზეზები მუტაციების

მთავარი მიზეზი, რის გამოც სპონტანური მუტაცია შეიძლება მოხდეს, ენდოგენური ფაქტორები. ესენია გვერდითი პროდუქტები ცვლის შეცდომები დროს რეპლიკაცია, სარემონტო და რეკომბინაციის, და სხვები.

1. წარუმატებლობის რეპლიკაცია:
   - სპონტანური გადასვლები და inversions აზოტოვანი ბაზები;
   - არასწორი ჩასმა ნუკლეოტიდების დნმ polymerases შეცდომები;
   - ქიმიური ცვლილება ნუკლეოტიდების, როგორიცაა გუანინი-cytosine to ადენინი გუანინ.
2. რეკონსტრუქცია შეცდომა:
   - მუტაციების პასუხისმგებელი გენების რემონტი ინდივიდუალური მონაკვეთებზე დნმ მიმართულება შემდეგ მათი დაშლის ზემოქმედების ქვეშ გარე ფაქტორები.
3. პრობლემები recombination:
   - წარუმატებლობის კროსოვერი პროცესში meiosis და მიტოზის შედეგი ნალექების და გაფართოება ბაზები.

ეს არის ის ძირითადი ფაქტორები, სპონტანური მუტაციების. მიზეზების უკმარისობა შეიძლება იყოს გააქტიურება mutator გენი ისევე როგორც კონვერტაციის უსაფრთხო ქიმიური ნაერთების უფრო აქტიური მეტაბოლიტები, რომლებიც გავლენას ახდენს უჯრედის ბირთვი. გარდა ამისა, არსებობს ასევე სტრუქტურული ფაქტორები. ესენია განმეორებითი nucleotide sequences ახლოს საიტი კორექტირების ჩართვა, ყოფნა დამატებითი დნმ რეგიონებში, რომლებიც მსგავსი სტრუქტურის გენომი, ისევე როგორც მოძრავი ელემენტები გენომი.

პათოგენეზი მუტაციების

სპონტანური მუტაცია ხდება შედეგად გავლენა ყველა ეს ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს, ერთად ან ცალ-ცალკე გარკვეული პერიოდის ცხოვრების საკანში. არსებობს ასეთი რამ, როგორც მოძრავი დარღვევის შვილობილი მომდგარი და დედათა დნმ ბოჭკო. შედეგად, ხშირად წარმოიქმნება პეპტიდი მარყუჟების, რაც არ შეუძლია ადეკვატურად ინტეგრაციას თანმიმდევრობით. მას შემდეგ, რაც მოხსნის არასაჭირო ნაწილი დნმ ჯაჭვი შვილობილი მარყუჟების შეგვიძლია რეზექცია (წაშლა) და ინტეგრირებული (დუბლირებული, insertions). შეკრული ცვლილებები დაფიქსირდა შემდეგ ციკლის უჯრედის გაყოფა.

სიჩქარე და რაოდენობის მუტაციების დამოკიდებულნი არიან პირველადი სტრუქტურა დნმ. ზოგი მეცნიერი თვლის, რომ ეს არის აბსოლუტურად ყველა დნმ sequences of მუტაგენური თუ ისინი ქმნიან მომატება მოსახვევებში.

ყველაზე გავრცელებული სპონტანური მუტაციების

რა არის ყველაზე ხშირად ვლინდება გენეტიკური მასალის სპონტანური მუტაციების? ამგვარი პირობები - დაკარგვა აზოტოვანი ბაზები და წაშლის ამინომჟავები. განსაკუთრებით მგრძნობიარე მათგანი ითვლება cytosine ნარჩენები.

დადასტურდა, რომ დღეს ნახევარზე მეტი ხერხემლიანები აქვს მუტაციას cytosine ნარჩენები. მას შემდეგ, რაც დეამინირების methylcytosine შეიცვალა თიმინის. Follow-up ამ განყოფილების იმეორებს შეცდომა ან წაშლის ან ორადგილიანი და განიცდის მუტაციას, ახალი ფრაგმენტი.

კიდევ ერთი მიზეზი ხშირი სპონტანური მუტაციების ითვლება დიდი რაოდენობით pseudogenes. ამის გამო, ამ პროცესში meiosis შეიძლება ჩამოყალიბდეს უთანასწორო ჰომოლოგიური რეკომბინაციის. ეს შედეგები კორექტირების გენი ინდივიდუალური მონაცვლეობით და გაორმაგება nucleotide sequences.

პოლიმერაზული მოდელი mutagenesis

ამ მოდელის მიხედვით, სპონტანური მუტაციების შედეგად შემთხვევითი შეცდომები მოლეკულების, ერწყმის დნმ. პირველად ამ მოდელმა წარმოადგინა Bresler. იგი ვარაუდობს, რომ მუტაციების ხდება იმის გამო, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში, პოლიმერაზული ჩაემატება თანმიმდევრობა ნუკლეოტიდების nekomplimentarnye.

წლების შემდეგ, მას შემდეგ, რაც ხანგრძლივი ტესტები და ექსპერიმენტი, ამ თვალსაზრისით უკვე დამტკიცებული და მიღებული სამეცნიერო მსოფლიოში. იყო კი ამოღებულია გარკვეული კანონები, რომელიც საშუალებას მისცემს მეცნიერებს კონტროლი და პირდაპირი მუტაციების მიერ ულტრაიისფერი კონკრეტული დნმ სეგმენტების. ასე, მაგალითად, აღმოჩნდა, რომ თვალწინ დაზიანებული ტრიპლეტი ხშირად აშენდა ადენინი.

ტაუტომერული მოდელი mutagenesis

კიდევ ერთი თეორია აეხსნა სპონტანური და ხელოვნური მუტაციას მიერ შემოთავაზებული Watson და Crick (აღმოჩენილი დნმ სტრუქტურა). ისინი ვარაუდობენ, რომ mutagenesis საფუძველზე უნარი ზოგიერთი დნმ ბაზის მოაქცია ტაუტომერული ფორმები, იცვლება კავშირი მეთოდი ბაზები.

გამოქვეყნების შემდეგ ჰიპოთეზა აქტიურად ვითარდებოდა. ახალი ფორმების ნუკლეოტიდების გამოვლინდა დასხივების შემდეგ ულტრაიისფერი შუქი. ეს მისცა მეცნიერები ახალი კვლევის შესაძლებლობები. თანამედროვე მეცნიერების კვლავ განიხილავს როლი ტაუტომერული ფორმები სპონტანური mutagenesis და მისი გავლენა რაოდენობის გამოავლინეს მუტაციების.

სხვა მოდელები

სპონტანური მუტაცია შეიძლება იყოს დარღვევის აღიარების დნმ პოლიმერაზას ნუკლეინის მჟავები. Poltaevym et al განუმარტეს, მექანიზმი, რომელიც ახორციელებს კომპლიმენტარიზმის პრინციპი სინთეზში დნმ-ის მოლეკულის შვილობილი. ეს მოდელი საშუალებას გვაძლევს შესწავლა ნიმუშების შემთხვევები სპონტანური mutagenesis. მკვლევარები განმარტა, მათი აღმოჩენა, რომ მთავარი მიზეზი შეცვლის სტრუქტურა დნმ სინთეზი არის არაკანონიკური ბაზის წყვილი.

ისინი ვარაუდობენ, რომ მიზეზი განმუხტვაში ხდება იმის გამო, დეამინირების დნმ. ეს იწვევს ცვლილებას cytosine რომ თიმინის და uracil. იმის გამო, რომ ეს მუტაციები წარმოიქმნება წყვილი შეუთავსებელი ნუკლეოტიდების. ამიტომ, მომდევნო რეპლიკაცია ხდება გადასვლები (dot ჩანაცვლება nucleobases).

კლასიფიკაცია მუტაციების: სპონტანური

არსებობს სხვადასხვა კლასიფიკაციით მუტაციების დამოკიდებულია, თუ რა სახის კრიტერიუმი მდგომარეობს მათი ძირითადი. არსებობს სამმართველოს ხასიათი ცვლის გენი ფუნქცია:

- hypomorphic (mutated ალელების სინთეზის ნაკლებად ცილის, მაგრამ ისინი მსგავსი ორიგინალური);
- ამორფული (გენური მთლიანად დაკარგა თავისი ფუნქცია);
- antimorfnye (მუტირებული გენი შეცვლის ნიშანია);
- neomorfnye (არის ახალი თვისებები).

მაგრამ უფრო გავრცელებული კლასიფიკაცია, რომელიც ყოფს ყველა მუტაციების პროპორციულად ცვლადსტრუქტურიანი. გამოირჩევა:

1. გენეტიკური მუტაცია. ესენია polyploidy, ანუ ფორმირების გენომის სამმაგი და ქრომოსომების და aneuploidy - რაოდენობის ქრომოსომების გენომი არ არის ჯერადი haploid.
2. ქრომოსომული მუტაცია. არსებობს მნიშვნელოვანი რესტრუქტურიზაცია ცალი ქრომოსომა. განასხვავებენ დაკარგვა ინფორმაცია (წაშლა), მისი გაორმაგება (დუბლირებას), ცვლილება ორიენტაცია nucleotide sequences (inversion), ისევე როგორც გადაცემის საიტები ქრომოსომა სხვა ადგილას (ტრანსლოკაცია).
3. გენეტიკური მუტაცია. ყველაზე გავრცელებული მუტაციების. დნმ ჯაჭვი შეიცვალა რამდენიმე შემთხვევითი აზოტოვანი ბაზები.

შედეგები მუტაციების

სპონტანური მუტაციების - იწვევს სიმსივნის შენახვის დაავადებები, დისფუნქცია ორგანოებისა და ქსოვილების ადამიანისა და ცხოველების. იმ შემთხვევაში, თუ mutated საკანში მდებარეობს დიდი მრავალუჯრედიან ორგანიზმში, უფრო სავარაუდოა, რომ იქნება განადგურებული დაწყებას აპოპტოზის (დაპროგრამებული საკანში გარდაცვალების). სხეულის აკონტროლებს პროცესს კონსერვაციის გენეტიკური მასალის, და დახმარებით იმუნური სისტემის იღებს მოშორება ყველა შესაძლო დაზიანებულ უჯრედებს.

ერთ შემთხვევაში ასობით ათასი T- ლიმფოციტების არ გვაქვს დრო, რათა დადგინდეს დაზარალებული სტრუქტურა, და ეს იძლევა clone საკნები, რომელიც ასევე შეიცავს mutated გენი. საკანში კონგლომერატი უკვე სხვა ფუნქციებს, აწარმოებს ტოქსიკური ნივთიერებები და უარყოფითად იმოქმედებს საერთო მდგომარეობაზე.

თუ არ მუტაცია მოხდა სომატური და ჩანასახები უჯრედების, ცვლილებები შეინიშნება შთამომავლობას. ისინი მანიფესტი თანდაყოლილი ანომალიები ორგანოების, დეფორმაციის, მეტაბოლური დარღვევები, და შენახვის დაავადებები.

სპონტანური მუტაციების: ღირებულება

ზოგიერთ შემთხვევაში, ადრე, როგორც ჩანს, აზრი არ აქვს მუტაციების შეიძლება იყოს სასარგებლო ადაპტირება ახალ პირობებში ცხოვრება. ეს არის მუტაცია ღონისძიების სახით ბუნებრივი შერჩევა. ცხოველები, ფრინველები და მწერები camouflage შეფერილობის შესაბამისი საცხოვრებელ ადგილას, რათა თავი დაეცვა predators. მაგრამ თუ შეცვლის მათი სამშობლოა, მაშინ გამოყენებით მუტაცია ბუნების ცდილობს დაიცვას ჯიშის გადაშენების. ახალ პირობებში fittest გადარჩება და გადაცემა ამ უნარი სხვები.

მუტაცია შეიძლება მოხდეს არასამთავრობო აქტიური სფეროებში გენომი, და მერე ვნახოთ ცვლილებების ფენოტიპის დაფიქსირდა. აღმოაჩინეთ "მსხვრევა" შესაძლებელია მხოლოდ საშუალებით კონკრეტული კვლევები. აუცილებელია სწავლა წარმოშობის დაკავშირებული ცხოველთა სახეობების და მომზადება მათი გენეტიკური რუკები.

პრობლემა სპონტანური მუტაციების

ამ forties გასული საუკუნის იყო თეორია, რომ მუტაცია გამოწვეულია მხოლოდ და მხოლოდ გარე ფაქტორები და დავეხმაროთ მათ მოერგოს. ამ თეორიის, სპეციალური გამოცდა და reps მეთოდი შეიმუშავა.

პროცედურა იყო ის ფაქტი, რომ მცირე რაოდენობის ერთი სახის ბაქტერიების მოოქროვილი მილის და შემდეგ გადანერგვის რამდენიმე ანტიბიოტიკები მას დაემატა. ნაწილი მიკროორგანიზმების გადარჩა და ისინი გადაიყვანეს ახალ გარემოში. შედარება სხვადასხვა ბაქტერიები მილები დადგინდა, რომ წინააღმდეგობა გაჩნდა სპონტანურად, როგორც დავუკავშირდეთ ანტიბიოტიკი, და მას შემდეგ.

განმეორება მეთოდი იყო, რომ fleecy ქსოვილის გადაეცემა მიკროორგანიზმები, და შემდეგ ერთდროულად რამდენიმე სუფთა გარემოში. New კოლონიები კულტივირებული და მკურნალობას ანტიბიოტიკი. შედეგად, სხვადასხვა ბაქტერიები გადარჩა მილები მოწყობილი თანაბარი საშუალო.