Patau სინდრომი

Patau სინდრომი კლასიფიცირდება როგორც გამოწვეული დაავადებების ქრომოსომის მითითებული რაოდენობრივი პათოლოგია. ამ დაავადება ხასიათდება ე.წ. trisomy - ყოფნა ზედმეტი ქრომოსომა მეცამეტე.

ქრომოსომული დაავადების ბუნება პირველად გამოვლენილი 1960 დოქტორ კლაუს Patau, ვის ეწოდა. დაავადება აქვს სხვა სახელი - "ტრისომია 13". მისი სიხშირე ერთ შემთხვევაში თითო 5 - 7000 ახალშობილი. დაავადების დიაგნოზი თანაბარი სიხშირით ორივე სქესის.

განვითარების ამ დაავადების გამო nondisjunction ქრომოსომა დროს meiosis (უჯრედის გაყოფა, პასუხისმგებელი შემცირება რაოდენობის ქალიშვილი საკნები ქრომოსომა). შედეგად დარღვევები ამ პროცესის ქრომოსომული, როგორც ჩანს, მეცამეტე ზედმეტი ქრომოსომა, რომელიც არის ძირითადი მიზეზი პათოლოგიური ცვლილებების და დარღვევები ნაყოფს.

დღეისათვის ქრომოსომული თეორია მემკვიდრეობითობა არ ადასტურებს, რომ დაავადება შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას. ითვლება, რომ დარღვევა პროცესში გაყოფის ქრომოსომა და მათი nondisjunction - შემთხვევითი მოვლენა, რომელიც მოხდა შერწყმა გენეტიკური კომპლექტი სპერმის და კვერცხი კონცეფცია.

აღინიშნა, რომ რისკი ნაყოფისათვის ამ დაავადების იზრდება მნიშვნელოვნად გაზრდის ასაკი დედები. გარდა ამისა, არსებობს კვლევის შედეგები, რომელიც ადასტურებს, შესაძლებლობა ამ ქრომოსომული ანომალია მოქმედების რადიაციული.

ბევრი ქრომოსომული დაავადებების რიცხვითი ქრომოსომული დარღვევები საკმარისად კონკრეტული კლინიკური გამოვლინებები. ეს საშუალებას იძლევა, დიაგნოსტიკა დაავადების გარეშეც დამატებითი გამოძიების - გარეგნულად ახალშობილი. Patau სინდრომი ეხება კონკრეტულად, რათა ეს დაავადება, და ხასიათდება მრავალი თანდაყოლილი მანკები.

ახალშობილის სინდრომი Patau, დაფიქსირდა შემდეგი დაბადების დეფექტები: ქალა დარღვევები - მიკროცეფალია, შეამცირა ქუთუთოს განხეთქილებას, მცირე ზომის თვალები, corneal opacities, წაკვეთილი დაბალი შუბლი, ჩაიძირა ცხვირი, Cleft ტუჩის და პალატის, ისევე როგორც polydactyl ანომალიების შეწყვიტოს განვითარება .

თითქმის ყოველთვის ახალშობილებში Patau სინდრომი აღმოჩენილი ნაწლავის ანომალიები ცენტრალური ნერვული სისტემის, თირკმელების, გულის, სასქესო ორგანოები. დაზარალებული ბავშვების განიცდიან სიყრუე, გონებრივი ჩამორჩენილობა, კრუნჩხვითი სინდრომი, ჰიპოტონია კუნთების.

საფუძველზე კლინიკური გამოვლინებები დამახასიათებელი Patau სინდრომი, წინასწარი დიაგნოზი კეთდება ვიზუალურად, დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ. ულტრაბგერითი სკანირების საშუალებას აძლევს ვიზუალურ შიდა ხარვეზების და ანალიზი ქრომოსომის რაოდენობრივი ადასტურებს თანდასწრებით ქრომოსომული დარღვევები.

როგორც წესი, ბავშვები დიაგნოზი Patau სინდრომი იღუპება ფარგლებში სიცოცხლის პირველ თვეებში გამო, რომელსაც ყველაზე მძიმე მანკები თითქმის ყველა შინაგანი ორგანოების. რამდენიმე მათგანი გადარჩება მათი პირველი დღე. თუმცა, ზოგიერთი პაციენტი ცხოვრობს რამდენიმე წლის განმავლობაში, ფაქტობრივად, სათანადო ზრუნვა და ადეკვატური მკურნალობის სიცოცხლის ამ ბავშვებს გაიზარდა 5 - 10 წლის განმავლობაში. თუმცა, ყველა ტენდენცია განიცდიან ღრმა გონებრივი ჩამორჩენილობა - იდიოტიზმი.

რაც შეეხება სამედიცინო მომსახურებას, როგორც წესი, მიმართული მხოლოდ აღმოფხვრის ფსიქოლოგიური პრობლემები. ზოგადად განახორციელა ქირურგიული კორექციის პათოლოგიური ცვლილებების შინაგანი ორგანოების, რათა შეინარჩუნონ ძირითადი ცხოვრების ფუნქციები, ისევე როგორც პლასტიკური ტუჩის და პალატის. დანარჩენ ილუსტრირებული წმინდა სიმპტომური მკურნალობა, თავიდან აცილების ინფექციების და colds, დეტალური ზრუნვა.