Rett სინდრომი ბავშვებში: მიზეზები, სიმპტომები, ნიშნები, მკურნალობა. რა არის დამახასიათებელი Rett სინდრომი?

Rett სინდრომი - ეს არის ტიპის პროგრესული დეგენერაციული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ნერვული სისტემის. ეს არის იშვიათი გენეტიკურად განსაზღვრული პათოლოგიის, რომელიც ვითარდება ძირითადად გოგონების ადრეულ ასაკში. ეს შეიძლება აიხსნას ჯგუფის ფსიქიკური ჯანმრთელობის და ფსიქიკური დარღვევები, იმიტომ, რომ დაავადება გავლენას ახდენს სასიცოცხლო სხეულის ნაწილების: ტვინის ფუნქციონირებას, ნორმალურ განვითარებას კუნთოვანი სისტემა, ცენტრალური ნერვული სისტემა. ამჟამად, ექიმები ვერ ვთავაზობთ ადეკვატური მკურნალობის დაავადება, როგორც ბუნების მისი წარმოშობის მდგომარეობს მოლეკულურ და უჯრედულ დონეზე.

რა განასხვავებს ამ პათოლოგიის საწყისი ცნობილი აუტიზმით? რა არის ტიპიური სიმპტომები? შესაძლებელია თუ არა, დაავადების განკურნება დახმარებით წამალი? პასუხები ამ და სხვა შეკითხვებს შეგიძლიათ იხილოთ ამ სტატიაში.

ზოგიერთი სტატისტიკა

Rett სინდრომი - გენეტიკური ანომალიები ბუნება, რომელიც ითვლება, რომ აქვს მემკვიდრეობითი ხასიათი. იმისათვის, რომ უფრო ზუსტად გამოიძიოს მიზეზების დაავადება მეცნიერებმა რამდენიმე წლის განმავლობაში ჩაატარა ტერიტორიული ანალიზი დაავადების გავრცელებას, რომელიც წარმატებით იდენტიფიცირება კონკრეტულ სიხშირე სინდრომი ბავშვებში მეჩხერად დასახლებული ტერიტორია. ეს "ჯიბეში" აღინიშნა ნორვეგია, უნგრეთი და იტალია.

დაავადება დაიწყო აქტიურად შეისწავლონ მხოლოდ ბოლო 15 წლის განმავლობაში. დღეისათვის, ჭეშმარიტი ბუნების ამ დაავადების რჩება undiagnosed ბოლომდე. მეცნიერები მთელს მსოფლიოში გააგრძელოს სწავლა ამ საკითხთან დაკავშირებით, მთავარი მიზანი, რომელიც ითვლება ბიოლოგიური მარკერის უნივერსალური ძებნა. მათი აზრით, ეს იყო ის, ვინც მოგვიანებით შეიქმნას ახალი და ეფექტური მეთოდები მკურნალობის არა მხოლოდ ამ სინდრომის, მაგრამ ბევრი სხვა დაავადებების მსგავსი გენეტიკური ბუნება.

სტატისტიკის მიხედვით, 10-15 ათასი ბავშვი იბადება არსებობს მხოლოდ ერთი ქალი ბავშვის ასეთი დიაგნოზი. Rett სინდრომი ბიჭები ძალიან იშვიათი და შეუთავსებელია ცხოვრებაში.

ისტორია დაავადება

1954 წელს ცნობილ ავსტრიელ პედიატრი Andreas Rett პირველად აღმოაჩინეს ამ დაავადების სიმპტომები. გამოკვლევის დროს, ორი გოგონა აშკარა ფსიქიკური აშლილობის სპექტრი ექიმმა უჩვეულო ნიშნები დემენცია: შეხლა-შემოხლა, შეკუმშვა და ხანგრძლივი ძალაუფლება თითების, rubbing ხელში, თითქოს ბავშვი დაიბანეთ მათ ქვეშ წყალი. ასეთი მოძრაობები მეორდება გარკვეული პერიოდულობით და ამით არასტაბილური თან ახლავს ემოციური, დაწყებული სრული immersion და დამთავრებული მოულოდნელი დაწყების screams. მოგვიანებით, პედიატრი აიღო შესწავლა ამ ორ შემთხვევაში, და აღმოჩნდა, მსგავსი კლინიკური სურათი სხვა ისტორია, რომელიც მისცა იდენტიფიცირება პათოლოგიის ცალკე.

1966 წელს სპეციალისტი დიაგნოზი სინდრომი ჯერ კიდევ აქვს 31 გოგონა, და შემდეგ შედეგები გამოაქვეყნა წლის კვლევის რამდენიმე გერმანული ენის გამოცემები. თუმცა, იმ დროს ახალი პათოლოგიის არ მიიღო ფართო საჯაროობის, მაგრამ მას შემდეგ, რაც 20 წლის განმავლობაში ეს უკვე აღიარებული საერთაშორისო დონეზე და ეწოდა "Rett სინდრომი" საპატივცემულოდ აღმომჩენის.

მას შემდეგ, მეცნიერები მთელს მსოფლიოში შესწავლა დაიწყო აქტიური დაავადების და მისი ეტიოლოგიის.

მთავარი მიზეზი

მას შემდეგ, რაც პათოლოგიას ხორციელდება ცალკე დაავადება, ექსპერტებმა დაიწყეს წამოაყენა სხვადასხვა თეორიები მიზეზების მის განვითარებაში. თავდაპირველად ვარაუდობდნენ, რომ დაავადების სხვადასხვა გენეტიკური ბუნება, რომ არის დამნაშავე გენი მუტაციას. გადახრები ამ ბუნების გამო თანდასწრებით დიდი რაოდენობით სისხლის კავშირები ადამიანის lineage.

მეორეს მხრივ, იგი ვარაუდობს, ქრომოსომული ანომალიების როგორც ძირითადი მიზეზების დაავადება. ჩვენ ვსაუბრობთ თანდასწრებით frangible ნაწილი მოკლე მკლავი X ქრომოსომაში. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ეს არის ადგილი, პასუხისმგებელი ფორმირების პათოლოგია.

შემდგომი კვლევის საგანი აჩვენა, რომ პაციენტებს ასეთი დიაგნოზი რეალურად არსებობს გარკვეული დარღვევები ქრომოსომა. ეს არის ეს ფაქტორი არის ის ძირითადი მიზეზი, ფსიქიკური დარღვევები, ჯერ კიდევ უცნობია.

ერთადერთი, რაც შეძლო ჩამოყალიბება სწორედ ამ ასაკის პაციენტებს. ექიმების განცხადებით, პირველადი დარღვევები თავის ტვინში წარმოიქმნება ბავშვის დაბადებიდან და მეოთხე წელს მისი ცხოვრების განვითარების აჩერებს სრულიად. უფრო მეტიც, ეს ბავშვები სრულად ვერ განვითარდება და ფიზიკური გაგებით.

პირველი ნიშნები Rett სინდრომი

ძალიან სიცოცხლის პირველ თვეებში ახალშობილი გამოიყურება შესანიშნავად ჯანსაღი, ექიმები ჩვეულებრივ არანაირი ეჭვი არ ქმედებასთან. ხელმძღვანელი წრეწირი ასევე ფარგლებში ნორმატიული პარამეტრები. ერთადერთი, რაც შეიძლება მიუთითოს დაავადება, ეს არის უმნიშვნელო კუნთების flaccidity და სიმპტომები ჰიპოტენზია. ეს უკანასკნელი მოიცავს დაბალი ტემპერატურა, სიფერმკრთალე, კანის და ჭარბი ოფლიანობა handprints.

დაახლოებით 4-5 თვის გახდეს ხილული ნიშნები შუალედი განვითარების ზოგიერთი საავტომობილო უნარები (მცოცავი, მოძრავი უკან). მოგვიანებით, ბავშვების Rett სინდრომი უჭირთ ჯდომა და დადგეს.

Rett სინდრომი: სიმპტომები

ცალკე აუცილებელია ფოკუსირება ძირითადი სიმპტომები, რომელიც დიაგნოზი დაავადება. სამედიცინო პრაქტიკაში არის შემთხვევები, სადაც არასწორი დიაგნოზი დასმული გამო არასწორი ნიშანია დაავადების, რის შედეგადაც სწრაფი სიკვდილი. რა არის დამახასიათებელი Rett სინდრომი?

• კონკრეტული ხელის მოძრაობები. ბავშვებში ამ დიაგნოზით თანდათან ქრება უნარები ჩატარების ობიექტების ხელში. ამ შემთხვევაში, არსებობს განმეორებითი მოძრაობის, ხასიათდება უწყვეტი shuffling of თითების ან clapping at მკერდზე დონეზე. ბავშვი შეიძლება bite თქვენი მხრივ ან მოხვდა მათ თავს სხვადასხვა სხეულების ნაწილები.
• გონებრივი განვითარების დონეს. დაავადება ხასიათდება გონებრივი ჩამორჩენილობა და ნაკლებობა შემეცნებითი საქმიანობა, რაც არ არის დამახასიათებელი ახალშობილი. ზოგიერთი ბავშვი შეიძინოს პირველადი ცოდნა საუბრის და აღქმა სხვები, მაგრამ საბოლოოდ დაკარგავს მათ მთლიანად.
• სერიოზული მიკროცეფალია. იმის გამო, რომ შემცირება ტვინის ზომა თანდათან უხელმძღვანელებს ზრდის შეჩერება.
• კრუნჩხვები. ნიშანთვისებად Rett სინდრომი ითვლება ეპილეფსიური შეტევები.
• განვითარებადი სქოლიოზი. დარღვევები ზურგის სეგმენტი, როგორც ჩანს, ადრე თუ გვიან ყველა ბავშვი ამ დიაგნოზით. მიზეზი გამრუდება უკან არის დისტონია.

სინდრომი ეტაპზე

ვითარდება, დაავადების ოთხი ძირითადი ეტაპები, რომელთაგან თითოეული აქვს დამახასიათებელი კლინიკური სურათი.

• ეტაპი №1. საწყის გადახრა ბავშვის განვითარების ამბობენ, რომ ასაკის ოთხი თვის განმავლობაში, დაახლოებით ორი წლის განმავლობაში. იმ პაციენტებში, შენელებული ზრდა ხელმძღვანელი, არსებობს კუნთების სისუსტე, ლეთარგია და ნაკლებობა ინტერესი მიმდებარე მსოფლიოში.
• ეტაპი №2. იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვი ისწავლა სიარული მდე წელიწადში ან შეხედულებებსა სიტყვები, ყველა ეს უნარი, როგორც წესი, აკლია ერთი ან ორი წლის განმავლობაში. ამ ეტაპზე არსებობს კონკრეტული მანიპულირება ხელში, სუნთქვის პრობლემები, დარღვევა ნორმალური კოორდინაცია. ზოგიერთი ბავშვებს კრუნჩხვები. სიმპტომური მკურნალობა of Rett სინდრომი, ამ ეტაპზე რჩება დაუსრულებელია.
• ეტაპი №3. სამიდან ცხრა წლის განმავლობაში იგი სტაბილურია. მესამე ეტაპი ხასიათდება გონებრივი ჩამორჩენილობა, ექსტრაპირამიდული დარღვევები , როდესაც შეცვალა twitching "stupor" და დაბუჟება.
• ნაბიჯი №4. ამ ეტაპზე დაავადება ჩვეულებრივ ჩანს შეუქცევადი დაზიანება ავტონომიური სისტემა და ხერხემლის. ასაკის ათი პაციენტებს შეიძლება შეამციროს სიხშირე თავდასხმები, მაგრამ სრულიად უფსკრულს უნარი დამოუკიდებელი მგზავრობის. ამ სახელმწიფოს, ბავშვებს შეუძლიათ დარჩენა ათწლეულების განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ მნიშვნელოვანი გადახრები ფიზიკურ განვითარებაში, პაციენტთა სრული puberty.

ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები შეიძლება დადგინდეს რა ეტაპზე ეს არის Rett სინდრომი. სიმპტომები დაავადება დამოკიდებულია სიჩქარე დაავადების პროგრესირება და ინდივიდუალური თვისებები ორგანო.

როგორ აღიარებს პათოლოგიის?

დიაგნოზი დაავადების განისაზღვრება კლინიკური სურათი შეინიშნება. როდესაც ეჭვი ამ დაავადების ბავშვები ჩვეულებრივ გაიგზავნა ტექნიკის ტესტები. იგი მოიცავს ტესტირება სახელმწიფო ტვინის მიერ CT საზომი მისი bioelectric საქმიანობის EEG და ულტრაბგერითი.

დაავადება, განსაკუთრებით ადრეულ ეტაპზე, ხშირად დაბნეული აუტიზმით. თუმცა, არსებობს მთელი რიგი განსხვავებები, რომ დიფერენცირება ამ ორი სრულიად განსხვავებული პათოლოგიები.

პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში, autistic ბავშვები უკვე არსებობს დამახასიათებელი ნიშნები დაავადების, რომ არ შეიძლება ითქვას Rett სინდრომი. როდესაც autistic არეულობის, ბავშვები ხშირად მიმართავს სხვადასხვა მანიპულაციები მიმდებარე ობიექტების, და აქვს თავისებური სილამაზით. Rett სინდრომი ყველაზე ხშირად ბავშვებში stiffness მისი მოძრაობები გამო საავტომობილო და კუნთოვანი დარღვევები. უფრო მეტიც, მას თან ახლავს ხანგრძლივი ეპილეფსიური შეტევები, შენელება ხელმძღვანელი ზრდის და სუნთქვის გაძნელება. ამდენად, დროული ჩატარება დიფერენციალური დიაგნოზი ზუსტად განსაზღვროს ძირითადი ფორმა, ისევე როგორც შესაბამისი მკურნალობა და სარეაბილიტაციო ღონისძიებები.

ნარკოტიკების თერაპიის

თანამედროვე მეთოდებით მკურნალობის დაავადება, სამწუხაროდ, შეზღუდულია. საკვანძო თერაპიის - გამარტივებას სიმპტომური გამოვლინებები დაავადება და დამამშვიდებელი მდგომარეობის ახალგაზრდა პაციენტების ნარკოტიკების. რა მედიკამენტები ინიშნება ბავშვებში დიაგნოზი "Rett სინდრომი"? მკურნალობა, როგორც წესი, მოიცავს:

1. მიღება კრუნჩხვის დაბლოკვის ეპილეფსია.
2. გამოყენების "მელატონინის" რეგულირების ბიოლოგიური რეჟიმი დღე / ღამე.
3. წამლების გამოყენება, გააუმჯობესოს სისხლის მიმოქცევის და სტიმულირების ტვინის.

თუ კრუნჩხვები განმეორდება დიდი სიხშირე, კრუნჩხვის საწინააღმდეგო ეფექტურობა შეიძლება იყოს დაბალი. როგორც წესი, ბავშვები ამ დაავადების დადგენილი "კარბამაზეპინი". ეს ინსტრუმენტი კლასიფიცირდება როგორც ძლიერი კრუნჩხვის.

პარალელურად, ჩვეულებრივ ინიშნება "lamotrigine". ეს ნიშნავს, შედარებით ცოტა ხნის წინ გამოჩნდა ფარმაკოლოგიაში. ეს ხელს უშლის შეღწევას monosodium მარილი ცნს. მეცნიერებმა დაადგინეს, გაზრდილი შინაარსი ნივთიერება ზურგის ტვინის სითხეში პაციენტების დიაგნოზი "Rett სინდრომი". მიზეზები ამ ფენომენს ჯერ კიდევ უცნობია.

ტრადიციული therapies

გარდა ამისა, მკურნალობით, ექიმები რეკომენდაციას სპეციალური დიეტა. იგი მზადდება ინდივიდუალური წონაში. დიეტა უნდა იყოს მდიდარია ბოჭკოვანი, ვიტამინებისა და საკვები პროდუქტები. ეს მოითხოვს ხშირი კვება (ყოველ სამ საათში). ასეთი საკვები ხელს უწყობს სტაბილიზაციის პაციენტებს.

მკურნალობის ასევე მოიცავს მასაჟი და სპეციალური ვარჯიშები. ასეთი სხდომები ფიზიკური აქტივობა ხელს უწყობს ბავშვის განვითარებას, კიდურების, გაზრდის მოქნილობის სხეულის სხვადასხვა ნაწილები, ისევე როგორც სტიმულირება კუნთების ტონი.

ექსპერტები აღნიშნავენ, რომ მუსიკა აქვს ფაქტობრივი გავლენა ბავშვებში ეს დაავადება. ეს არა მხოლოდ ამშვიდებს, არამედ ხელს უწყობს ინტერესი მსოფლიოს გარშემო.

Rett სინდრომი ბავშვებში დღეს განიხილება სპეციალიზებული სარეაბილიტაციო ცენტრები. ისინი ხელმისაწვდომია თითქმის ყველა დიდ ქალაქში. აქ, ახალგაზრდა პაციენტების მოერგოს მსოფლიოს გარშემო გამართავს სპეციალური საგანმანათლებლო კლასები.

პროგნოზები

დაავალოს საჭირო მკურნალობა, მეცნიერები მთელს მსოფლიოში კვლავაც აქტიურად შეისწავლონ Rett სინდრომი. პროგნოზი სპეციალისტები ამ კითხვას დადებითად. ამ ეტაპზე, ვითარდება სპეციალური ღეროვანი უჯრედების საშუალებით, რომელიც შეიძლება მოგვიანებით გადავლახოთ ეს საშინელი დაავადება. უფრო მეტიც, ასეთი "მედიცინის" უკვე წარმატებით ტესტირება ლაბორატორიული მაუსები.

ამ სტატიაში, ჩვენ გვითხრეს, რომ არის Rett სინდრომი. ფოტოები შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ბავშვებისთვის გვხვდება სპეციალიზირებული სამედიცინო ცნობარები. ეს არის ძალიან იშვიათი დაავადება, რომელიც ძირითადად დიაგნოზი გოგონა. თუ შევადარებთ გონებრივი ჩამორჩენილობა, ამ სინდრომის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში არ გამოიხატება გარე ნიშნები. ექვს თვეში, არსებობს პრობლემები ფსიქომოტორული განვითარების, kid კარგავს ყველა იმ უნარ-ჩვევებს და აბსოლუტურად არ უპასუხოს მიმდებარე მოვლენების და ობიექტები. კლინიკურ სურათს იღებს უარესი დროთა განმავლობაში. სამწუხაროდ, ეს დაავადება არ შეიძლება მოიგო საბოლოოდ. თანამედროვე მედიცინაში გთავაზობთ სხვადასხვა მედიკამენტები შეამციროს დაავადების სიმპტომები. გარდა ამისა, ფაქტობრივი გავლენა ბავშვის ჯანმრთელობის ფიზიოთერაპიის (სავარჯიშოები, მასაჟს), სასწავლო სპეციალიზირებულ სარეაბილიტაციო ცენტრები და საავადმყოფოები.

ჩვენ იმედი გვაქვს, რომ ყველა მოწოდებული ინფორმაცია ამ მუხლის თემაზე იქნება თქვენთვის, რომ რეალურად იყოს სასარგებლო. იყავი ჯანმრთელი!