Goldenhar სინდრომი: აღწერა, მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა და მემკვიდრეობა

Goldenhar სინდრომი - მემკვიდრეობითი დაავადება okuloaurikulovertebralnoy რეგიონში, ანუ დამარცხების სტრუქტურების მომდინარე პირველი და მეორე gill თაღები. ეს იყო აღწერილი 1952 წელს ამერიკის ექიმი Goldenhar. ეს არის მემკვიდრეობით ადამიანის დაავადება, რომელიც ყველაზე ხშირად გამოხატული ცალმხრივი ჰიპოპლაზია სახე, პათოლოგიური ყურები, ქუთუთოების, კბილები, ხერხემლის, და ასე შემდეგ. D.

Goldenhar სინდრომი

Goldenhar სინდრომი პირველად აღწერილია შუა მეოცე საუკუნის. მაგრამ იზოლირებული ცალკე დაავადების შემდეგ ამერიკელი ექიმი სახელი, რომელიც იღებს თავისი სახელი. სიხშირე არის 1: 3000-5000. მთელს მსოფლიოში, ჩაწერილი რამდენიმე შემთხვევა, ამ დაავადების.

სინდრომი გამოვლინებები

Goldenhar სინდრომი სახით გამოიხატება გარე შემოწმებით. თუ ეს შეიმჩნევა დეფორმაციის auricles რომელსაც დამახასიათებელი წარმონაქმნების. ისინი შეიძლება იყოს ბინა ან protruding, ეხება მხოლოდ ერთ ყურში ან შესვენება სიმეტრია ორივე მხარეს. ზოგჯერ დაკავშირებულია კუთხეში მისი პირით შედეგად პირი იძენს მოღუშული სახე. ყურები ხშირად მკაცრად დეფორმირებული, ზოგჯერ შევიწროება ყურის არხში ან თანდასწრებით ფისტულა.

იმის გამო, რომ არასაკმარისი ქვედა ყბის ხშირად წინაშე არის ასიმეტრიული. არსებობს სხვადასხვა ანომალიების თვალები და ქუთუთოების. ისინი შეიძლება დაზარალებული სინდრომი ცალმხრივი, მაგრამ ყველაზე მეტად - ორივე მხარეს. ხერხემლის დაზარალებული ამ დაავადების ეს ყოველთვის არ არის. მაგრამ თუ მაინც ანომალიების შეეხო, საშვილოსნოს ყელის vertebrae არიან უარყოფილ ერთად უკან თავის არეში, ან ერთმანეთს.

In მგლის ხახა შეიძლება, forked ენა და კბილი ზრდას მნიშვნელოვნად შეძრა. ხშირად პაციენტებს მანიფესტი გონებრივი ჩამორჩენილობა. მისი ხარისხი შეიძლება იყოს სხვადასხვა. მაგრამ გონებრივი ჩამორჩენილობა ჯერ კიდევ არსებობს მხოლოდ ათი პროცენტი პაციენტი.

მიზეზები დაავადების

Goldenhar სინდრომი გამოძიებული არ არის საკმარისი. მაგრამ საუკეთესო მეცნიერები თანხმდებიან, რომ მიზეზი მისი კლების არიან გენი. უმეტეს შემთხვევაში, ბუნების ცალკეული დაავადება.

რატომ მაინც მოხდეს Goldenhar სინდრომი? მიზეზი შეიძლება იყოს დაფარული და consanguineous მშობლები. მაგრამ მნიშვნელოვან როლს სინდრომი შეიძლება ითამაშოს ყოფილი აბორტი პაციენტის ბავშვის დედა ან ტერატოგენული ფაქტორების, რომელიც მოხდა ადრეული ორსულობა. გარდა ამისა, მიზეზი ბავშვი სინდრომი შეიძლება იყოს სიმსუქნე ან დიაბეტი დედა.

მემკვიდრეობის სინდრომი

მემკვიდრეობის Goldenhar სინდრომი გადაცემული აუტოსომურ-რეცესიული და დომინანტური მოდის. არის გადალაგება ზოგიერთ ქრომოსომა. ზოგჯერ, როდესაც სინდრომი გამოვლენილი მუტაციების GSC გენი. თუ მუტაცია გავლენას ახდენს ასევე TCOF1 გენი, ეს იწვევს განვითარების დამატებითი სინდრომი Treacher-Collins.

დიაგნოზი სინდრომი

დიაგნოსტიკა Goldenhar სინდრომი ვრცელდება ბევრი პროცედურები. ერთ-ერთი მათგანი - შესწავლა მოსმენა. იგი ეხმარება განსაზღვროს ხარისხი სიყრუე წლის დაზარალებული მხარე. ეს უნდა გაკეთდეს, როგორც სწრაფად ისე, რომ ბავშვს შემდგომში დაეცა უკან ფსიქიკური და მეტყველების განვითარება.

ადრეულ ასაკში ბავშვები ტესტირება აუდიტორია პოტენციალის, ტვინის რეაგირება და მოდულირებული ტონა. შეამოწმოს ბავშვის ძილის დროს. უფროსი შვილი დიაგნოზი მოსმენა სიტყვის audiometry გამოიყენება თამაშის დროს. ეს სინდრომი, როგორც წესი, ავლენს სხვადასხვა ხარისხით სმენის დაკარგვა. დიაგნოსტიკა მოსმენა უნდა ჩატარდეს წელიწადში ორჯერ შვიდი წლის განმავლობაში.

გარდა ამისა, გამოიყენება კომპიუტერული ტომოგრაფია დროებითი სფეროებში, რომელიც გაიმართა ბავშვებისთვის აღნიშნული სამი წლის ასაკიდან. ბავშვი, Goldenhar სინდრომი, აღწერა ზემოთ რამდენიმე პათოლოგიით, რომელიც წარმოდგენილი, უნდა გაიაროს მუდმივი შემოწმების ექიმები:

• კარდიოლოგი;
• მეტყველების თერაპია;
• გენეტიკა;
• ქირურგი;
• ორთოპედიული;
• სიტყვის pathologists;
• ოფთალმოლოგი;
• ნევროლოგი.

მკურნალობა სინდრომი Goldenhar

იმის გამო, რომ სხვადასხვა სახის და ხერხემლის ანომალიები, როცა აღმოჩენილი Goldenhar სინდრომი, მკურნალობის მრავალ დისციპლინური ხასიათს ატარებს. ეს არის მრავალ ეტაპზე და დამოკიდებულია ოდენობით პათოლოგიები. თუ საქმე არ არის ადვილი, ბავშვის მეთვალყურეობის ქვეშ მხოლოდ სამი წლის განმავლობაში, ხოლო შემდეგ იწყება ორთოდონტული მკურნალობა და ოპერაცია. თუ საქმე არის რთული დაავადება (მგლის ხახა ნაკლი ყბა და ა.შ.), მკურნალობის სქემის გადის სხვა. პირველ რიგში, ოპერაცია ხორციელდება - მაქსიმუმ ორი წლის ასაკიდან. და მხოლოდ ამის შემდეგ განახორციელოს კომპლექსური მკურნალობა.

Goldenhar სინდრომი (ნახევრის microsomia) ყოველთვის მოითხოვს ქირურგიული მკურნალობა. ამ შემთხვევაში, გამოიყოს რამდენიმე ეტაპად:

• შეკუმშვის-განადგურების ოსტეოგენეზი;
• TMJ arthroplasty;
• osteotomy ქვედა და ზედა ყბა;
• პლასტიკური ქირურგიის.

იყიდება ორთოდონტიული ეტაპზე, როგორც წესი, თავიდან აცილების განვითარების სხვადასხვა ასიმეტრია ყბის, აღმოფხვრის of malocclusion, მომზადება კბილები და სახის კუნთების ოპერაციებში.

Goldenhar სინდრომი: ორთოდონტიული მკურნალობის

ორთოდონტიული მკურნალობის დაყოფილია სამ ეტაპად bite:

1. რძე.
2. შეცვლა.
3. მუდმივი.

პირველ ეტაპზე ყველაზე მნიშვნელოვანია. ამავე დროს, მისი მშობლები პირველი ცნობით ვიცე, მისი სიმძიმის და შესაძლო შემდგომი რისკები და დაავადების განვითარებაში. ინფორმაცია საჭირო ზეპირი ჰიგიენის და, რომ ბავშვს უნდა მიუერთდა. თუ ბავშვი არ მიიღო დროული მკურნალობა დაუყოვნებლივ, მაშინ ასაკში შეიძლება ნაჩვენები არასაკმარისი ძვლების სახე. და ეს პროგრესი. დროთა განმავლობაში, პათოლოგიური bite გახდება უფრო თვალსაჩინო. მერცხალი და chew შვილი იქნება უფრო რთული. და შედეგად ამ სისუსტეებზე - ფსიქოლოგიური ტრავმა მშობლები და შვილები.

მკურნალობის პირველ ეტაპზე გამოიყენება მოსახსნელი ელასტიური ყბის და დისკო კომპლექტი. ეს არის დრო, როდესაც მთავარი მიზანი ექიმები - გაცნობა ბავშვს სპეციალური მოწყობილობები, რათა დაეხმაროს მათ ადაპტაციას და შეეგუება გამოყენებით მათ. თუ ასიმეტრია არ იყო თავდაპირველად გამოთქვა, რომ ასეთი მოწყობილობები გაფრთხილება მისი ხასიათი.

მეორე ეტაპზე მკურნალობის

მთავარი ამოცანაა - აღმოფხვრას malocclusion. გამოსწორების არარეგულარული ფორმის და ზომის dentoalveolar თაღები. მუშაობა გრძელდება პრევენციისა და აღმოფხვრის ვიცე ყბა და მისი განუვითარებლობა. სამკურნალოდ გამოიყენება მოსახსნელი ელასტიური დისკო. ეს მოწყობილობები ემსახურება, როგორც მხარდაჭერა და მხარდაჭერა ყბა. გარდა ამისა, გამოიყენოს არასამთავრობო მოსახსნელი ჩარჩო.

მესამე ეტაპი

მესამე ეტაპი გრძელდება მკურნალობა ზემოთ ჩამოთვლილი. მაგრამ უკვე დაწყებული გამოიყენოს არასამთავრობო მოსახსნელი აფრთხილებს. ბოლოს მკურნალობის მიმართა შეკავება პერიოდში, რომელიც გადის კონსოლიდაცია მიღწეული პირველი შედეგები. გამოიყენება არასამთავრობო მოსახსნელი retainers მავთულხლართების აფიქსირებს ზედა პალატის და კბილები. სხვები ასეთი მოწყობილობები უკვე ჩანს.

ამავე დროს, ბავშვი იღებს მოსახსნელი კლიპი, რომელიც გამოიყენება მხოლოდ ძილის დროს. შეკავება პერიოდში დამთავრდა მხოლოდ მაშინ, როდესაც ბავშვი შეწყვეტს იზრდება. ამ დროის განმავლობაში ჩატარებული პერიოდული კვლევები. ბავშვი მუდმივი ზედამხედველობის ქვეშ ექიმები. საჭიროების შემთხვევაში, ამის პლასტიკური ქირურგიის. ბავშვთა რეაბილიტაციის დამთავრდა მხოლოდ 18 წლის განმავლობაში, რომ არის, როდესაც მისი სხეული უკვე სრულად ჩამოყალიბებული.