Pearson სინდრომი: სიმპტომები და მკურნალობა

Pearson სინდრომი - ეს არის ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ვლინდება ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში, და ხშირ შემთხვევაში იწვევს ადრეული სიკვდილი.

ისტორია აღმოჩენის

კიდევ ერთი სახელი Pearson სინდრომი - თანდაყოლილი sideroblastic ანემია ერთად exocrine პანკრეასის უკმარისობა. დაავადება სახელობის მეცნიერი, რომელმაც პირველად აღწერილი იყო 1979 წელს - ნ ა Pirsona. სინდრომი უკვე აღიარებული ხანგრძლივი დაკვირვება ოთხი შვილი მსგავსი სიმპტომების: ისინი დაფიქსირდა sideroblastic ანემია, რომელიც არ არის საპასუხო სტანდარტული მკურნალობა, ნაკლებობა exocrine პანკრეასის ფუნქცია და პათოლოგიის ძვლის ტვინის უჯრედებში.

თავდაპირველად, ბავშვები დააყენა სხვადასხვა დიაგნოზი - Shvahmana სინდრომი (თანდაყოლილი ჰიპოპლაზია პანკრეასის). მაგრამ მას შემდეგ, საგამოცდო სისხლის და ძვლის ტვინის აშკარა განსხვავებები აღმოჩნდა, რომელმაც შემთხვევა ითვალისწინებდეს Pearson სინდრომი, როგორც ცალკე კატეგორიაში.

მიზეზები დაავადების

კვლევა მიზეზების დაავადება დაახლოებით ათი წლის განმავლობაში. ექიმები გენეტიკოსები შევძლოთ გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს სამმართველოს და დუბლირებას მიტოქონდრიული დნმ.

მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება არის გენეტიკური, როგორც წესი, მუტაცია, როგორც ჩანს, სპონტანურად და პაციენტი ბავშვი იბადება, რომელიც შესანიშნავად ჯანმრთელი მშობლები. ზოგჯერ არის შორის ურთიერთობა ყოფნა თვალის დაავადება, დედა და განვითარების Pearson სინდრომი მისი შვილი.

დნმ-ის ხარვეზი შეიძლება გამოვლინდა ძვლის, atsinotsitah პანკრეასის, ისევე, როგორც ორგანოები, რომლებიც არ არიან მთავარი სამიზნე დაავადება - თირკმლის, გულის კუნთის, ჰეპატოციტების. მეორეს მხრივ, ზოგიერთ პაციენტს თანდასწრებით ტიპიური კლინიკური და ლაბორატორიული სურათი და ვერ რეგისტრაცია ცვლილებები მიტოქონდრიული დნმ.

ავადმყოფი ბავშვები აპირებს რკინის დაგროვება ღვიძლის, გორგლოვანი სკლეროზი, თირკმლის კისტა წყობა. ზოგიერთ შემთხვევაში, იგი ვითარდება მიოკარდიუმის ფიბროზი, რაც იწვევს გულის უკმარისობა.

პანკრეასის secretes საკმარისი რაოდენობის lipase, amylase და ბიკარბონატი ყველა პაციენტს დაავადების Pearson. ატროფია სინდრომი ვლინდება ჯირკვლის ქსოვილის და მისი შემდგომი ფიბროზი.

მეთოდები დიაგნოზი

ნდობის დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ გენეტიკა ექიმები შემდეგ საგამოცდო მიტოქონდრიული დნმ. მნიშვნელოვანი როლი ითამაშა ჩვეულებრივი ანალიზი სისხლის პერიფერიული: იდენტიფიცირება macrocytic მძიმე ანემია, ნეიტროპენია და თრომბოციტოპენია. აღსანიშნავია, არარსებობის ეფექტი მკურნალობა ანემია "ციანკობალამინის" და რკინის პრეპარატები.

იმის გამო, რომ ძვლის ტვინის პუნქცია ვხედავთ შემცირება საერთო რაოდენობის უჯრედები, ყოფნა vacuoles გამოჩენა erythroblasts და ringed sideroblasts.

დაავადების სიმპტომები

პირველ დღეებში ცხოვრების ბავშვი ეჭვმიტანილი Pearson სინდრომი. დაავადების სიმპტომები დებიუტი ჩვილი სახით ავთვისებიანი ანემია და ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტი. აღინიშნება ფერმკრთალი კანი, ძილიანობა, მოთენთილობა, დიარეა, მორეციდივე ღებინება, ბავშვი არ არის იძენს წონა. საკვები თითქმის არ შეიწოვება, ახასიათებს steatorrhea. არსებობს სიმპტომები დიაბეტის, სისხლში გლუკოზის დონის, და არ არსებობს ტენდენცია აციდოზი. ალბათ განვითარების ღვიძლის, თირკმლის და გულის უკმარისობა.

ზოგჯერ გარდა ანემია, პანციტოპენია ხდება (დეფიციტი არა მხოლოდ ერითროციტების, არამედ ლეიკოციტების და თრომბოციტების), რომელიც აქვს ტენდენცია სისხლდენა და ინფექციების დანართი ნაწილი.

მკურნალობა და პროგნოზი

სამწუხაროდ, ექიმები ჯერ კიდევ არ იცის, როგორ მოიგოს Pearson სინდრომი. მკურნალობა არასპეციფიური და ის მხოლოდ მოკლევადიანი შედეგები.

ანემია არ ემორჩილებიან სტანდარტული თერაპიის, და მოითხოვს ხშირი სისხლის გადასხმა. გაუმჯობესების პანკრეასის ფუნქციების დადგენილი მიღება ფერმენტები, და კორექტირება მეტაბოლური დარღვევები - ინფუზიური თერაპია. იშვიათ შემთხვევებში, ძვლის ტვინის გადანერგვა.

Pearson სინდრომი აქვს ცუდი პროგნოზი: ბავშვები ჩამორჩებიან ფიზიკური განვითარება, ყველაზე ადრე მოკვდება ორი წლის განმავლობაში. იშვიათ შემთხვევებში პაციენტები ცხოვრობენ აღარ წყალობით ეფექტური შემანარჩუნებელი თერაპია, მაგრამ შემდეგ ცხოვრებაში დაავადება იწვევს კუნთების ატროფია დამახასიათებელი სინდრომის Kearns-Sayre.

სიმძიმის დაავადების დიდწილად დამოკიდებულია ხარისხი დნმ დაზიანება.