Duchenne კუნთოვანი დისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადებები

არსებობს ბევრი სხვადასხვა დაავადებები, რომ მოხდეს ბავშვებში, მიუხედავად გარემოებები ან გარემოს გამოყენება. ამ კატეგორიაში არის მემკვიდრეობითი დაავადებები. ახლა ჩვენ ვსაუბრობთ ასეთი პრობლემა, როგორც კუნთოვანი დისტროფია Duchenne რა არის ეს დაავადება, ასე რომ, ის, რაც მისი სიმპტომები და შეიძლება თუ არა მოგვარდეს ეს.

დღეს

თავდაპირველად, თქვენ უნდა იცოდეს, რა არის მემკვიდრეობითი დაავადება. ასე რომ, ეს არის დაავადებები, რომ მოხდეს შედეგად დეფექტების მემკვიდრეობითი აპარატის საკნები. რომ არის, ეს არის გარკვეული ჩავარდნები, რომ მოხდეს გენეტიკურ დონეზე.

Duchenne კუნთოვანი დისტროფია - ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება. როგორც ჩანს, ძალიან სწრაფად, ძირითადი სიმპტომია ამ შემთხვევაში - ეს არის სწრაფად პროგრესირებადი კუნთების სისუსტე. აღსანიშნავია, ისევე, როგორც ყველა სხვა კუნთების დაავადება, Duchenne დაავადება იწვევს საბოლოო შედეგი უნდა კუნთების ატროფია, დანგრევას საავტომობილო უნარი და, რა თქმა უნდა, ინვალიდობის. მოზარდობის, ბავშვები ამ დიაგნოზით აღარ აქვს უნარი დამოუკიდებლად გადაადგილება და არ შეუძლია დახმარების გარეშე.

რა მოხდება, გენეტიკურ დონეზე

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, Duchenne კუნთოვანი დისტროფია - a გენეტიკური დაავადება. მაგალითად, მუტაცია გენი, რომელიც პასუხისმგებელია წარმოების სპეციალური ცილის dystrophin. რომ იგი საჭირო ნორმალური კუნთების ბოჭკოების. მნიშვნელოვანია, აღინიშნოს, რომ გენეტიკური მუტაცია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით ან მოხდეს სპონტანურად.

მნიშვნელოვანია ისიც უნდა აღინიშნოს, რომ გენი ლოკალიზებულია ქრომოსომის X. მაგრამ ქალებს ეს დაავადება არ შეიძლება იყოს ავად, როგორც ერთადერთი გადამცემი მუტაციების თაობიდან თაობას. ეს არის ის, თუ დედა გაივლის მუტაციას თავის შვილს, ის არის 50% -იანი ალბათობა ავად. თუ გოგონა, იგი იქნება მატარებელია გენი, კლინიკური გამოვლინებები დაავადების იგი არ.

სიმპტომატიკა: Group

ძირითადად, დაავადების აქტიურად დამადასტურებელი თავად დაახლოებით 5-6 წლის ასაკიდან. თუმცა, პირველი სიმპტომები შეიძლება მოხდეს ბავშვი, რომელმაც არ მიაღწია სამი წლის ასაკში. აღსანიშნავია, რომ ყველა პათოლოგიური დარღვევები Medco პირობითად დაყოფილია რამდენიმე დიდი ჯგუფები:

1. კუნთების დაკარგვა.
2. დაზიანება გულის კუნთების.
3. ბავშვის ჩონჩხის დეფორმაცია.
4. სხვადასხვა ენდოკრინული დარღვევები.
5. დანგრევას გონებრივი საქმიანობა.

ყველაზე გავრცელებული გამოვლინებები დაავადება

რა თქმა უნდა ასევე უნდა ვისაუბროთ, თუ როგორ უნდა გამოიჩინოს Duchenne სინდრომი. სიმპტომები შემდეგია:

• სისუსტე. რომელიც თანდათან იზრდება, ვითარდება.
• იწყება პროგრესული კუნთების სისუსტე არის ზედა კიდურების, მაშინ შეეხო მის ფეხზე, და მხოლოდ ამის შემდეგ - ყველა სხვა სხეულის ნაწილების და ორგანოებში.
• ბავშვი კარგავს უნარი გადაადგილება თავს. დაახლოებით 12 წლის ასაკიდან ბავშვები უკვე მთლიანად დამოკიდებული ინვალიდის ეტლი.
• გარდა ამისა, არსებობს დარღვევები სასუნთქი სისტემის.
• და, რა თქმა უნდა, არსებობს დარღვევები გულის სისტემა. მოგვიანებით, შეუქცევადი ცვლილებები მიოკარდიუმში.

On დამარცხების ჩონჩხის კუნთების

განადგურება კუნთების ქსოვილი - ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია, თუ ჩვენ ვსაუბრობთ ასეთი პრობლემა, როგორც Duchenne სინდრომი. აღსანიშნავია, რომ ბავშვი იბადება ყოველგვარი გადახრებს განვითარებას. ახალგაზრდა ასაკში ბავშვები ნაკლებად აქტიური და მობილური, ვიდრე თანატოლებს. მაგრამ ყველაზე ხშირად ეს უკავშირდება ტემპერამენტი და ხასიათი შვილი. ამიტომ გადახრები ძალიან იშვიათად მინახავს. უფრო მნიშვნელოვანი სიმპტომები უკვე დროს ბავშვი მოშორებით. ასეთი ბავშვები შეუძლია სიარული დავდივართ ხოლმე, გარეშე ხდება სრული გაჩერება. გარდა ამისა, ისინი ხშირად დაეცემა.

როცა ბიჭი შეგვიძლია უკვე ვთქვათ, ის მუდმივად უჩივის სისუსტეს, ტკივილი კიდურებში, დაღლილობა. ეს crumbs არ მინდა, რომ აწარმოებს, ხტომა. ნებისმიერი ფიზიკური დატვირთვა, მათ არ მოსწონთ, და ისინი ცდილობენ, რათა თავიდან ავიცილოთ. "ამბობენ, რომ" რომ ბავშვი Duchenne კუნთოვანი დისტროფია, შეიძლება კიდევ სიარული. ეს ხდება როგორც იხვი. ბიჭები, როგორც ეს იყო გადაიტვირთა ფეხით ფეხით.

სპეციალური მაჩვენებელი ასევე სიმპტომია Gowers. ეს არის ბავშვის ასვლა სართული, აქტიურად იყენებს მის ხელში, თითქოს ასვლა თავს.

აქვე უნდა აღინიშნოს, რომ ასეთი პრობლემა, როგორც Duchenne სინდრომი, ბავშვი თანდათან ატროფირებული კუნთების. მაგრამ ხშირად ხდება, რომ crumbs გარე კუნთების როგორც ჩანს, ძალიან თანამედროვე. ბიჭი კი პირველი vskidku თითქოს pumped. მაგრამ ეს მხოლოდ ოპტიკური ილუზია. საქმე ისაა, რომ, რა თქმა უნდა, დაავადების კუნთების ბოჭკოების თანდათან ნგრევა და მათი ადგილი უკავია ცხიმოვან ქსოვილში. აქედან გამომდინარე, ასეთი შთამბეჭდავი იყო.

ცოტა ჩონჩხის დეფორმაციის

თუ ბავშვს აქვს პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, თანდათან, ბიჭი შეცვალოს ფორმის კარკასით. პირველი პათოლოგიის გავლენას ახდენს წელის არეში, მაშინ არსებობს სქოლიოზის, ანუ გულმკერდის ხერხემლის გამრუდება ხდება. მოგვიანებით ვლინდებოდეს დავიხარო და, რა თქმა უნდა, შეიცვლება ნორმალური ფორმის ძირში. ყველა ამ სიმპტომების, უფრო მეტად უნდა ახლდეს გაუარესება საავტომობილო საქმიანობაში ბავშვი.

მომხმარებლის გულის კუნთის

სავალდებულო სიმპტომია ამ დაავადების ასევე დაზიანება გულის კუნთების. არის დარღვევა, გულის რითმის, არსებობს რეგულარული არტერიული წნევის წვეთი. ამ შემთხვევაში, გული იზრდება ზომა. მაგრამ მისი ფუნქცია, პირიქით, შემცირდა. და შედეგად გულის უკმარისობის თანდათანობით ჩამოყალიბდა. თუ პრობლემა კვლავ ერთად სუნთქვის უკმარისობა, არსებობს მაღალი ალბათობა სიკვდილი.

დარღვევები ინტელექტუალური საქმიანობის

აღსანიშნავია, რომ Duchenne კუნთოვანი დისტროფია, Becker არ შეინიშნება სიმპტომები, როგორიცაა გონებრივი ჩამორჩენილობა. ეს შეიძლება იყოს დაკავშირებული დეფიციტი ისეთი ნივთიერებები, როგორიცაა apodistrofin აუცილებელია ტვინის ფუნქცია. ინტელექტუალური ინვალიდობის შეიძლება ძალიან განსხვავებული - მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა, რომ იდიოტიზმი. გაუარესება შემეცნებითი ღირებულების ხელს კი უუნარობა დასასწრებად საბავშვო ბაღებში, სკოლებში, კლუბებში და სხვა ადგილებში, სადაც ბავშვები. შედეგი ის არის, სოციალური გარიყულობის.

დარღვევები ენდოკრინული სისტემის

სხვადასხვა ენდოკრინული დარღვევები მოხდეს არაუმეტეს 30-50% ყველა პაციენტი. ყველაზე ხშირად ეს არის ჭარბი წონა, სიმსუქნე. ამდენად ჩვილი ასევე დაბალია, ვიდრე იმ თანატოლებს ზრდის.

დაავადების შედეგს

რა არის კლინიკური და ეპიდემიოლოგიური მახასიათებლები Duchenne კუნთოვანი დისტროფია? ამდენად, დაავადების სიხშირის - 3.3 პაციენტებს 100 ათას ჯანმრთელი ადამიანი. აღსანიშნავია, რომ კუნთების ატროფია თანდათანობით პროგრესირებს, და 15 წლის ასაკში ბიჭი ვერ გარეშე სხვების დახმარებით, მთლიანად იმობილიზაცია. ყველა, არსებობს ასევე ხშირი კავშირი სხვადასხვა ბაქტერიული ინფექციების (ხშირად მხოლოდ უროგენიტალური და სუნთქვის სისტემები), თუ არ არის სათანადოდ ზრუნვა ბავშვის ნაწოლები მოხდეს. თუ პრობლემა სასუნთქი სისტემის დაკავშირებულია გულის უკმარისობა, ემუქრება სიკვდილი. თუ ვსაუბრობთ ზოგადად, ამ პაციენტებს თითქმის არასოდეს ვცხოვრობთ 30-ზე მეტი წლის განმავლობაში.

დიაგნოზი დაავადების

რა მკურნალობა შეიძლება დაეხმაროს აღინიშნება დიაგნოზი "Duchenne კუნთოვანი დისტროფია"?

1. გენეტიკური ტესტირება, რომ არის, დნმ ანალიზი.
2. Electromyography, როდესაც დასტურდება ცვლილება პირველადი კუნთების.
3. Muscle ბიოფსია, როდესაც არსებობს განსაზღვრა თანდასწრებით dystrophin ცილის კუნთების.
4. სისხლის ტესტი, რათა დადგინდეს დონეზე creatine. აღსანიშნავია, რომ ამ ფერმენტის მიუთითებს გარდაცვალების კუნთების ბოჭკოების.

მკურნალობა

სრულად აღდგენა დაავადების შეუძლებელია. შეიძლება მხოლოდ სიმპტომების შემსუბუქება, რომ პაციენტი ცხოვრების ცოტა უფრო ადვილი და მოსახერხებელია. ასე რომ, მას შემდეგ, რაც აყენებს პაციენტს ასეთი დიაგნოზი, ყველაზე ხშირად ინიშნება თერაპიის glyukokortikosterodami, რომლებიც განკუთვნილია ნელი პროგრესი დაავადება. სხვა პროცედურები, რომელიც შეიძლება გამოყენებულ იქნეს ამ პრობლემას:

• დამატებითი სავენტილაციო.
• თერაპიის მედიკამენტები, რომელიც მიზნად ისახავს ნორმალიზაცია გულის კუნთში.
• გამოყენება სხვადასხვა მოწყობილობები, რომელიც აძლიერებს პაციენტის მობილურობა.

მნიშვნელოვანია ისიც უნდა აღინიშნოს, რომ ბოლო დროს განვითარებული მეთოდები დღეს, რომელიც ეფუძნება გენური თერაპია და ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის.

სხვა კუნთოვანი დაავადებები

ასევე არსებობს სხვა თანდაყოლილი კუნთების დაავადებების ბავშვების. ასეთი დაავადებების მოიცავს, გარდა Duchenne დისტროფია

• Becker დისტროფია. ეს დაავადება ძალიან ჰგავს Duchenne სინდრომი.
• კუნთოვანი დისტროფია Dreyfus. ეს არის ნელა პროგრესირებს დაავადება, რომლის ინტელექტი ინახება.
• პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია, Erb-Rot. ვლინდება მოზარდობის, სწრაფ პროგრესირებას, ინვალიდობის მოდის დასაწყისში.
• Glenohumeral-face ფორმა Landuzi-დეჟერინის როდესაც ლოკალიზებულია კუნთების სისუსტე სახე, shoulders.

აღსანიშნავია, რომ ერთ-ერთი ამ დაავადებების არ ჩანს, კუნთების სისუსტე ახალშობილი. სიმპტომები ძირითადად ხდება მოზარდობის. ხანგრძლივობა ცხოვრებაში პაციენტებს ჩვეულებრივ არ აღემატება 30 წლის განმავლობაში.