Მემკვიდრეობითი დაავადებები - მათი გამომწვევი მიზეზები

მემკვიდრეობითი დაავადებები - ეს არის დაავადებები, რომლებიც მიეწოდა ჩანასახები საკნებში თაობიდან თაობას. სულ არსებობს მეტი ექვსი ათასი დაავადებების ამ ტიპის. მომხმარებლის ათასი მათგანი გვხვდება კიდევ ბავშვის დაბადებიდან. გარდა ამისა, ეს დაავადებები შეიძლება, როგორც ჩანს, ბოლოს მეორე ნახევარში ცხოვრების, და მას შემდეგ, რაც 40 წლის განმავლობაში. ძირითადი მიზეზი მემკვიდრეობითი დაავადებების გენი ან მუტაციები ქრომოსომა.

კლასიფიკაცია მემკვიდრეობითი დაავადებები

გენეტიკური დაავადებები იყოფა ორ ჯგუფად:

1. Odnoprichinnye ან monofaktornye. ეს არის დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მუტაციების ქრომოსომა და გენი.
2. Pluricausal ან multifactorial. ეს არის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეული ცვლილებების სხვადასხვა გენი და გარემოზე ზემოქმედების გამო გარემოს მრავალი ფაქტორი.

გაჩენის მსგავსი დაავადების ვინმე ოჯახის წევრების განცხადებით, ადამიანს უნდა ჰქონდეს მსგავსი ან იგივე კომბინაცია გენი, რომელიც უკვე მისი მომავალი of kin. სწორედ ამიტომ, მემკვიდრეობითი დაავადება უკავშირდება თანდასწრებით საერთო გენი სხვადასხვა ნათესავი ხარისხით affinity.

ხარისხი ურთიერთობისათვის და პროპორცია სულ დაკავშირებული გენი

მას შემდეგ, რაც თითოეული პაციენტის პირველი ხარისხის ნათესავი affinity 50% მისი გენი, ასე რომ ეს ადამიანი შეიძლება ჰქონდეს იდენტური კომბინაცია გენი წინაპირობის გამოჩენა დაავადება. ნათესავები მესამე და მეორე ხარისხი ნათესავები არიან ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მქონდეს პაციენტებში იგივე კომპლექტი გენი.

მემკვიდრეობითი დაავადებები - სახის

მემკვიდრეობითი დაავადება შეიძლება იყოს ერთზე მეტი სახის. გამოიყოს:

• ქრომოსომული დაავადებები. ხშირად, როდესაც უჯრედის გაყოფა ხდება ისეთი, რომ ინდივიდუალური წყვილი ქრომოსომა დარჩნენ ერთად. შედეგად, ახალი საკანში ქრომოსომების რაოდენობაზე მეტი, ვიდრე ნებისმიერი სხვა. ეს ფაქტი იწვევს მეტაბოლური დარღვევები. ამ დაავადებების მოხდეს 1 180 ახალშობილი. ამ ბავშვებისთვის არსებობს უამრავი დაბადების დეფექტები, გონებრივი ჩამორჩენილობა და ასე შემდეგ.
• ანომალიები autosomes იწვევს მრავალი და მძიმე დაავადებების.
• გენი მუტაციების. Monogenic დაავადებების ჩართვა მუტაციების გენი. ეს დაავადებები მემკვიდრეობით საფუძველზე კანონის Mendel.
• მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები. პრაქტიკულად მთელი გენეტიკური abnormality ასოცირდება მემკვიდრეობით მეტაბოლური დაავადებები. როდესაც მუტაციების Operon სტრუქტურა ცილის სინთეზის ხდება არარეგულარული სტრუქტურა. შედეგად, პათოლოგიური მეტაბოლური პროდუქტების დაგროვება, რომელიც ძალიან მავნე ტვინის.

არსებობს სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები. გაგრძელებამდე მათი მკურნალობა, თქვენ უნდა გაიაროს სრული დიაგნოზი. ექიმები უნდა იყოს ძალიან ყურადღებიანი ყველა expectant დედები ოჯახში, სადაც არსებობს პაციენტებს, ამ დიაგნოზით. ეს არის იმის გამო, რომ ასეთი ქალები უნდა იყოს სპეციალური ზედამხედველობის ქვეშ. მხოლოდ ამ შემთხვევაში ხარისხი გამოვლინება დაავადების ბავშვი შეიძლება დაყვანილი. მთავარია გვახსოვდეს, რომ ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადება, როდესაც სამედიცინო ჩარევის გარკვეული სასურველი პერიოდში შემოვა უფრო ადვილად.