Კუნთოვანი დისტროფია

კუნთოვანი დისტროფია ეხება ჯგუფის დაავადებების, რომელიც ხასიათდება სიმეტრიული, პროგრესული ატროფია ყველა არსებული ჩონჩხის კუნთების. დაავადება ხდება თითქმის ასიმპტომური, რადგან არ არის გამოხატული ტკივილი ან დაკარგვის შეგრძნება კიდურებში შეინიშნება.

სახსრები არ მკურნალობის დაავადებები, როგორიცაა კუნთოვანი დისტროფია, ჯერ კიდევ არ არის განვითარებული. ამჟამად, არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტიპის ამ დაავადების. მაგრამ ყველაზე გავრცელებული კუნთოვანი დისტროფია, თითქმის 50% ფიქსირდებოდა ამ ტიპის. როგორც წესი, დაავადება იწყება განვითარება ბავშვობაში, და 20 წლის განმავლობაში იწვევს სიკვდილს. სხვა სახის დისტროფია განვითარება თანდათანობით ნაკლებად, და პაციენტებს ცხოვრობს მდე 40 წლის განმავლობაში. სახეობა, როგორიცაა მხრის წინა დისტროფია და რა თქმა უნდა, ქამარი ზოგადად არ მოქმედებს სიცოცხლის.

განვითარების ამ დაავადების შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა სახის გენი. მაგალითად, კომპლექსი არის მხოლოდ კაცი ავადმყოფი სახეობაა. გენი ამ სახის სქესის ქრომოსომა. მსუბუქი ფორმების დაავადება შეიძლება ავნებს არა მარტო მამაკაცები, არამედ ქალები.

ნებისმიერი პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია იწვევს კუნთების ატროფია. მაგრამ ამ პათოლოგიის აქვს სხვადასხვა ხარისხით სიმძიმის და სხვადასხვა დროს გააკეთეს.

მაგალითად, კუნთოვანი დისტროფია იწყება მანიფესტირდეს სტადიაში, სადღაც შორის 3 და 5 წელი. ბავშვები, არ არის დამახასიათებელი სიარული waddling კიბეზე ისინი ასვლა დიდი სირთულე, როგორც წესი, ხშირად ეცემა და უბრალოდ ვერ აწარმოებს. თუ ბავშვი ბადებს ხელები, მაშინ არ არის გარკვეული შუალედი ეფექტი პირები სხეულზე, ეს სიმპტომია კვლავ მოუწოდა "ფრთის ფორმის პირები." ბავშვი, რომელსაც აქვს დაავადება, ასაკში 9-11 წლის ხდება შემოიფარგლება ინვალიდის ეტლი. დისტროფია გავლენას ახდენს ასევე გულის კუნთის, რომელიც თითქმის ყოველთვის იწვევს სიკვდილს გულის უკმარისობა, რაც ხდება, როგორც წესი, მოულოდნელად. გარდა ამისა, პაციენტებს შეიძლება იღუპება ნებისმიერი ინფექციის ან სუნთქვის უკმარისობა.

დისტროფია, რომელიც უკვე ლოკალიზებული ტერიტორიების განადგურების, ვითარდება ბევრად უფრო ნელა. პირველი სიმპტომები შეიძლება, როგორც ჩანს მხოლოდ 5 წლის განმავლობაში, მაგრამ მას შემდეგ, რაც 15 ბავშვი ჯერ კიდევ შეუძლია სიარული და ხშირად გაცილებით გვიან. ნიშნები რბილი malnutrition, მაგალითად, დაავადებები, როგორიცაა: ცუდი suckling პროცესი, ვერ დადონ მისი ტუჩები ისთვის, უუნარობა დააყენებს ხელები ზემოთ თავის არეში. ხშირად დაავადების გამოიხატება პათოლოგიური სახის გამონათქვამები და sedentary პირებს ტირილით ან იცინის.

თუ არ იყო ეჭვი დაავადების, დაუყოვნებლივ უნდა დავანახოთ, რომ ბავშვის ექიმი, რომელიც, თავის მხრივ, ნიშნავს კონკრეტული ექსპერტიზა. საკმაოდ ხშირად ანალიზი აღებულია ნაჭერი კუნთების ქსოვილი - ბიოფსია. ეს, როგორც წესი გვიჩვენებს არსებული ფიჭური ცვლილებები და ყოფნა fat. ანალიზი ყველა მონაცემი ექიმს შეუძლია უფრო ზუსტად პროგნოზირება, რა თქმა უნდა დაავადება.

სპეციალიზებული სამედიცინო ცენტრები ყველაზე დახვეწილი ტექნიკა, ექიმებს შეუძლიათ ზუსტად განსაზღვროს, თუ არა კონკრეტული ბავშვი ექვემდებარება დაავადება. ამისათვის, მომავალი of kin გამოძიებული ყოფნა მათი გენი. თუ თქვენ გაქვთ ოჯახის ისტორიას დაავადების, მათ, ვინც აპირებს, რომ დაორსულდა ბავშვი, თქვენ უნდა კონსულტაციები ადრე მსგავსი სამედიცინო გენეტიკური ცენტრებში.

იმ შემთხვევაში, თუ Unborn შვილი გამოიხატება დაავადების, როგორიცაა კუნთოვანი დისტროფია, მკურნალობა დაუყოვნებლივ უნდა იქნას გამოყენებული. კურნავს არავითარ შემთხვევაში, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მაგრამ არსებობს გარკვეული ორთოპედიული მოწყობილობა, წვრთნები და ოპერაცია, საბოლოოდ. ეს ყველაფერი მაინც გარკვეული დრო, რათა გადავარჩინოთ ბავშვის მობილურობა.