Butterfly სინდრომი: ეპიდერმოლიზი bullosa

ეპიდერმოლიზი bullosa (EB), ან როგორც მას უწოდებენ, პეპელა სინდრომი - ეს არის ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობით არეულობის. ეს ბავშვები მოუწოდა ბავშვები პეპელა. თუ ეს სახელი თქვენ მქონე რამდენიმე საინტერესო ასოციაციები, დაავადება თავისთავად არ არის ესთეტიურად სასიამოვნო. ფაქტობრივად, პაციენტებს ეპიდერმოლიზი bullosa გაატარონ მთელი ცხოვრება მტკივნეული სასჯელი. მიზეზი - მათი კანი, მყიფე, როგორც პეპელა ფრთები.

სამწუხაროდ, დაავადება "პეპელა სინდრომი" არ შეიძლება დეზინფექცია. იმიტომ, რომ იგი ღრმად ჩართული გენეტიკურ დონეზე. ასეთი ბავშვები გვჭირდება განსაკუთრებული ზრუნვის: მთლიანად რბილი გარემო, ტანსაცმელი და ფეხსაცმელი. რუსეთში ეს განუკურნებელი დაავადება კი არ არის სიაში ყველაზე იშვიათი დაავადებები. თუმცა, არსებობს სპეციალური ფონდი, რათა დაეხმაროს ბავშვებს Butterfly "Bella".

ყოველ წელს ბევრი ფული საჩუქრად ფონდი, როგორმე დავეხმაროთ ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ დაავადება "პეპელა სინდრომი". ფოტოების პაციენტების ჩანს ამ მუხლის და სამეცნიერო ლიტერატურაში. თუმცა, ინფორმაციის ეპიდერმოლიზი bullosa არ მიიღო სათანადო განაწილების რუსეთსა და დსთ-ს ქვეყნებში.

დაავადება "პეპელა სინდრომი" არ არის ცნობილი ფართო საზოგადოებისათვის. რამდენიმე შეიძლება შეხედულებებსა მისი რთული სახელი - ეპიდერმოლიზი bullosa. თუმცა, ამ ბავშვებს მთელი რუსეთის და დსთ ქვეყნებში. თითოეული პაციენტების იგივე პრობლემა: ადგილობრივი ექიმები არ ვიცი, როგორ აკეთებს, დიაგნოზი "დაახლოებით", და არა ყოველთვის ერთგული სახის დაავადება. და ზოგჯერ მისი დედა კი მალავს ეს ბავშვები, რაც იწვევს მათი გარდაცვალების გამო არასათანადო ზრუნვა.

butterfly სინდრომი ხასიათდება გამოჩენა ადამიანის კანის გამონაყარი ბუშტი. დამოკიდებულია ბუშტები შემდეგი სახის ეპიდერმოლიზი bullosa (EB):

1. მარტივია. იგი ჩამოყალიბდა ზედა სფეროებში კანის. კანის შესქელებასთან პალმებით და ძირები ფეხზე. Bubbles შეიძლება ჩამოყალიბდეს თუნდაც პირში.
2. საზღვარზე. ეს, როგორც ჩანს, კანის-ეპიდერმული გადაკვეთაზე. მძიმე დაავადება bubbles გამოჩნდება კედლები საყლაპავის, ნაწლავები და შარდსასქესო სისტემის.
3. დისტროფიული. Bubbles გამოჩნდება მუხლებზე, ხელები, მუხლები, ლორწოვანი გარსების, შეიძლება გავლენა საყლაპავის, პრობლემები გამოიწვიოს ზრდის და კვების. ამ ტიპის ახასიათებს შერწყმა თითების და სიმაღლეზე.

სინდრომი პეპელა - შედეგად არასათანადო ფორმირების ცილის კანის, ან მისი არყოფნის. ასევე მიზეზი დაავადების შეიძლება სპონტანური გენი მუტაციას.

დაბადებისას კანის ავადმყოფი ბავშვი ხელიდან, როგორც კანის გველის. რა თქმა უნდა, ეს იწვევს შოკი რეაქცია დედა. ბევრი უბრალოდ უარს ავადმყოფი ბავშვები ჯერ კიდევ სამშობიაროში. მაგრამ შანსი გადარჩენის ბავშვის დაავადების ეპიდერმოლიზი bullosa ბავშვთა სახლში პრაქტიკულად ნულოვანი. ბავშვების უმრავლესობა გარდაიცვალა არასწორი ზრუნვა. ყოველივე ამის შემდეგ, ეს ბავშვები უნდა ძალიან ფრთხილად გაუმკლავდეს.

ყველაზე რთული პერიოდი პაციენტებში, - ეს არის ასაკი, up to 3 წლის განმავლობაში. თანდათანობით, სწორი მოვლა, კანის coarsens. პატარა ბავშვების, როდესაც ცდილობს სეირნობისას ყველა skinned მუხლებზე და ხელები. კანის ბუშტუკები და კანი off, რამაც ძლიერი ტკივილი. ასეთი ბავშვები კი არ shake ხელში, როგორც ჩვეულებრივი ადამიანი. იზრდებოდა, ისინი თანდათან ვისწავლოთ რათა თავი დაეცვა. ასაკში 3 წლის განმავლობაში ცხოვრების უფრო ადვილი ხდება.

თუმცა, პაციენტებში მძიმე ფორმის ეპიდერმოლიზი bullosa ყოველდღიურად განიცდის მწვავე ტკივილი და ქავილი, რომელიც ხელს არ შეუწყობს კიდევ ანტიჰისტამინური საშუალებები. გარდა ამისა, ყოველ სამ დღეში, მათ უნდა გაუძლოს საჭირო და მტკივნეული სახვევი. ეს ბავშვები, ისევე როგორც ყველა სხვა ავადმყოფებს, სპეციალური. მათ აქვთ საოცარი თვალები, ალბათ, ამ აუტანელი ტკივილი, ჩვენ არ გვესმის.