Autosomal დომინანტური ხასიათს ატარებს. Autosomal რეცესიული ნიშანი

რაოდენობის სხვადასხვა დაავადებები, რომელიც მკაცრად ზღუდავს ადამიანის საქმიანობა და კიდევ გამოიწვიოს სიკვდილი, მუდმივად იზრდება. აქედან გამომდინარე, აუცილებელია, რომ გავიგოთ ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტი, რომ ზოგიერთი პათოლოგიის, რომელიც არღვევს სხეულის ფუნქციები არ შეიძინა, და ისინი ამბობენ, რომ მათი ფესვები გენეტიკა. ჩვენ ვსაუბრობთ მემკვიდრეობის აუტოსომურ-თვისებების გავიდა ქვემოთ თაობიდან თაობას.

რა იგულისხმება აუტოსომურ ნიშანი

იქექებიან არსი ტერმინი, ეს არის მნიშვნელოვანი, პირველ რიგში, ყურადღება მიაქციონ ამ ფუნქციის ნებისმიერი ცოცხალი არსება, როგორც მემკვიდრეობა. უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვები ჰგავს მათი მშობლები, მაგრამ, ამავე დროს, მათ შორის, იმავე ოჯახში პრაქტიკულად ყოველთვის ცხადად გარკვეული განსხვავებები.

სხვა სიტყვებით, თითოეული აქვს საკუთარი ინდივიდუალური მახასიათებლები, მაგრამ ისინი პრაქტიკულად ნაწილი გენეტიკური მემკვიდრეობის. ამდენად, აუტოსომურ ნიშანი - არ არის, გარდა მემკვიდრეობის გენეტიკური მახასიათებლები მშობლები.

გადამცემი დაავადებები

გარდა ამისა, კონკრეტული თვისებები ინდივიდუალური, პირი შეიძლება მემკვიდრეობით მამა და დედა ზოგიერთი დაავადებები. ეს ფაქტი არის იმის გამო, გავლენის მუტაცია გენი, რომლებიც ლოკალიზებულია autosomes. ამ შემთხვევაში, ეს ნიშნები შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად სფეროს: დომინანტური და რეცესიული. ორივე აქვს მნიშვნელოვანი გავლენა სტრუქტურა მემკვიდრეობის ინდივიდუალური.

Autosomal დომინანტური trait

თითოეული ტიპის აქვს თავისი კონკრეტული მემკვიდრეობა. თუ გავითვალისწინებთ, აუტოსომურ-დომინანტური, აღსანიშნავია, რომ ამ შემთხვევაში დაავადების მემკვიდრეობით საკმარისი გადაცემა მუტანტის ალელი ან მშობელი. ასეთი ფუნქცია მემკვიდრეობით თანაბრად შეიძლება მოხდეს როგორც მამაკაცები და ქალები. ფაქტობრივად, აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობის შეიძლება განისაზღვროს, როგორც გადაცემის დამახასიათებელი, რომელიც აკონტროლებს დომინანტური ალელის აუტოსომურ-გენი. ამ ტიპის მემკვიდრეობის გამოვლინება დაავადების მხოლოდ ერთი მუტანტის ალელი, ლოკალიზებულია ამ autosome.

კარგი ამბავი ის არის, რომ ყველაზე დაავადებები, რომლებიც გადაცემული მსგავსად, მნიშვნელოვანი ზიანი არ იწვევს, არც მას აქვს მნიშვნელოვანი მავნე ზეგავლენა ადამიანის რეპროდუქციული ფუნქცია. თუ შევადარებთ დონის გავლენა პროცენტული დაავადებები, დომინანტური სიმპტომები ხშირად მიზეზი გახდეს ნებისმიერი გადახრები, ვიდრე რეცესიული. თანდასწრებით ასეთი მუტაცია ერთი წყვილი მეორე სრული ჯანმრთელობის რისკი დაავადების გადაცემის 50%. ამ მიზეზით, აუტოსომურ დომინანტური, რაც გამოიხატება სახით მუტაცია შეიძლება გადაეცემა თაობიდან თაობას და, შესაბამისად, აქვს ოჯახის ხასიათი. განსხვავებით აუტოსომურ-რეცესიული, ამ ნიშნების მაგას heterozygotes, რომლებსაც აქვთ ერთი mutated და ერთი ნორმალური ალელები ჰომოლოგიური ქრომოსომა.

დაავადების აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა

ამ ტიპის გადაცემა მემკვიდრეობითი თვისებების განვითარებას მომავალ თაობას დაავადების საკმარისად heterozygous მუტაციას გადამზიდავი. საინტერესო ის არის, რომ დომინანტური აუტოსომურ ნიშანი ნიშნავს იმავე სიხშირეზე როგორც დაავადების გოგონების და ბიჭების.

თუ დაავადება შედეგი გავლენა ამ ტიპის გადაცემა მემკვიდრეობა, არსებობს ბავშვი, მიუხედავად იმისა, რომ ორივე მშობელი ჯანმრთელი, მაშინ ეს ის არის, რომ გაჩენის ახალი მუტაცია ჩანასახები საკნებში დედა ან მამა. მნიშვნელოვანია, გვესმოდეს, რომ ერთ ოჯახში დომინანტური გენი ეფექტი ბავშვები შეიძლება იყოს სხვადასხვა. ეს ნიშნავს, რომ კლინიკური სურათი და დაავადების სიმძიმის არ არის აუცილებელი ერთი და იგივე.

მაგალითები დაავადებები

Autosomal დომინანტური ატრიბუტი ტიპის გამოხატული დაავადება, როგორიცაა მარფანის სინდრომი. ასეთი დიაგნოზი, რომ შემაერთებელი ქსოვილის ადამიანის სხეულის დაარტყა. პაციენტების დაავადებული მარფანის სინდრომი, როგორც წესი, წვრილი თხელი თითები და კიდურების არაპროპორციული სიგრძე. ასეთი ადამიანები ხშირად განვითარდეს ანომალიები აორტის და გულის სარქველები.

სხვა მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განისაზღვრება ყოფნა აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობის თვისებების, - a brachydactyly, იგი korotkopalost. ეს არის იშვიათი სიმპტომია, ხდება ერთ-ერთი მშობელი. გამოვლინება დაავადების უკვე შეინიშნება ადრეულ დღეებში დაბადების შემდეგ იმის გამო, რომ არაბუნებრივი ცვლილებები phalanges სიმაღლეზე და ხელები.

მემკვიდრეობითი სიყრუე - აუტოსომურ-თვისება, რომელიც ასევე შეიძლება განისაზღვროს, როგორც დომინანტური.

გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი (ALS, ან Lou Gehrig დაავადება), ასევე შედეგად აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა და ატრიბუტი ეხება ჯგუფის საავტომობილო ნეირონების დაავადება. დაავადება შეიძლება განისაზღვროს, როგორც საბედისწერო პროგრესული neurodegenerative არეულობის, რაც გამოწვეული იყო degeneration ცენტრალური ნერვული სისტემის უჯრედები - საავტომობილო ნეირონების. მთავარი ფუნქცია ამ უჯრედების - შენარჩუნება კუნთების ტონი და ტექნიკური კოორდინაცია.

Autosomal რეცესიული თვისება მახასიათებლები

ამ ტიპის მემკვიდრეობა აქვს რამდენიმე ძირითადი მახასიათებლები:

• გავლენას ვერ მოახდენს სტატუსის ბავშვები, თუნდაც მემკვიდრეობა ჰქონდა ბევრი მატარებლების მემკვიდრეობითი დაავადება, როგორც რეცესიული თვისებების გამოვლინდეს ყველა თაობის (მემკვიდრეობის ჰორიზონტალურად, განსხვავებით დომინანტური თვისებაა);
• რეცესიული მუტანტის გენი (s) fenopticheski გამოიხატება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ეს არის ჰომოზიგოტური სახელმწიფო (ა);
• მემკვიდრეობითი დაავადება, როგორც ჩანს, თანაბრად ხშირად როგორც ქალი და მამაკაცი;
• ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი იქნება ავადმყოფი დაიბადნენ იზრდება მნიშვნელოვნად იმ შემთხვევაში, თუ ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის;
• fenopticheski ჯანსაღი მშობლები ბავშვს დაავადება შეიძლება გამოიხატება heterozygous მატარებლები მუტანტის გენი.

აღსანიშნავია, რომ მათ შორის ყველა აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადება მემკვიდრეობა არის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები. დაავადებები, რომელიც შეიძლება განისაზღვროს, როგორც შედეგი ამ ფუნქციის მოიცავს დიდი ჯგუფი fermentopathia, რასაც მეტაბოლური დარღვევები, სისხლის დაავადებები (მათ შორის ჰომეოსტაზის), თირკმლის, იმუნური სისტემის, და სხვები.

მაგალითები აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებების

• ეს ჯგუფი შეიძლება მიეწეროს ნიშნები Gierke დაავადება (glycogenosis). გამოვლინება ეს გენეტიკური არეულობის გამოწვეული დეფიციტი ფერმენტის გლუკოზა-6-fotosfatazy, რაც იწვევს მნიშვნელოვანი გაუარესება ღვიძლის მიერ გლუკოზის უნარი რეპროდუცირება. დარღვევა ისეთი მნიშვნელოვანი პროცესი აუცილებლად მივყავართ ჰიპოგლიკემია.
• ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება - ეს არის ასევე აუტოსომურ-თვისება, რომელიც შეიძლება განისაზღვროს როგორც რეცესიული. დაავადება აქვს სხვა სახელი - ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება. ასეთი დიაგნოზი მოიცავს ნივთიერებათა ცვლის დარღვევა, რომელიც გახდა შედეგია არასათანადო მეტაბოლიზმის დატოტვილი ჯაჭვის ამინომჟავების. ეს დაავადება შეიძლება მიეკუთვნოს ორგანული acidemia.
• Tay-Sachs დაავადება, რომელსაც აქვს სახელები, როგორიცაა ნეონატალური amavroticheskaya იდიოტიზმი და დეფიციტი hexosaminidase. ეს დაავადება გენეტიკური აუტოსომურ-რეცესიული და იწვევს პროგრესული გაუარესება ფიზიკური და ფსიქიკური შესაძლებლობები შვილი.
• უნდა აღინიშნოს, რომ, განსხვავებით ასეთი დაავადება, სიყრუე, აუტოსომურ-რეცესიული მითითებით ფერი სიბრმავე არის, მაგრამ ეს შეიძლება იყოს კატეგორიაში "sex დაკავშირებული". დარღვევა ფერი შეიძლება იყოს ნაწილობრივი ან სრული. ყველაზე გავრცელებული არის დამახინჯებული აღქმა წითელი. აღსანიშნავია, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში, impaired აღქმა კონკრეტული ფერი ოფსეტური მიერ უფრო ხარისხიანი განსხვავება ფერებში სხვა ფერები.

• ფენილკეტონურია - აუტოსომურ-რეცესიული ხასიათს ატარებს, რაც გულისხმობს მემკვიდრეობით მეტაბოლური დაავადება. ეს გამოიწვია დარღვევა მინუსი ფენილალანინის ფერმენტის.

რა უნდა იყოს გაგებული, დაავადებების, სექსუალური უკავშირდება

დაავადებები ამ ჯგუფში, იმის გამო, რომ მამაკაცები ერთ X ქრომოსომას, ხოლო ორი ქალი. შესაბამისად, წარმომადგენლის კაცი, მემკვიდრეობით პათოლოგიური გენი hemizygous და ჰეტეროზიგოტური ქალი. მემკვიდრეობითი მახასიათებლები, რომლებიც გადაცემული X დაკავშირებული ტიპის შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა ალბათობა ორივე სქესის.

თუ გავითვალისწინებთ, რომ დომინანტური X დაკავშირებული მემკვიდრეობის დაავადების, აღსანიშნავია, რომ ასეთი შემთხვევები უფრო ხშირია ქალებში. ეს არის გამო გაიზარდა მიღების შესაძლებლობა პათოლოგიური ალელი ერთი მშობელი. რაც შეეხება მამაკაცებს, მათ შეუძლიათ მემკვიდრეობით გენი ამ ტიპის მხოლოდ დედა. ამ შემთხვევაში, მამრობითი ხაზით აუტოსომურ-დომინანტური trait უკავშირდება X ქრომოსომა, რომელიც გადაეცემა ყველა ქალიშვილი, ხოლო დაავადება არ გამოვლინდეს ვაჟი, იმიტომ, რომ ისინი არ იღებენ ქრომოსომის მამა.

თუ თქვენ ყურადღება მიაქციონ აუტოსომურ-რეცესიული X დაკავშირებული მემკვიდრეობის ნიშანი, ჩანს, რომ ასეთი დაავადებების განვითარება ძირითადად hemizygous მამაკაცი. თავის მხრივ, ქალები, ფაქტობრივად, ყოველთვის heterozygous და, შესაბამისად, fenopticheski ჯანსაღი. By X დაკავშირებული მემკვიდრეობითი თვისებების მოიცავს დაავადებები, როგორიცაა Duchenne კუნთოვანი დისტროფია, Becker, ჰემოფილია და სხვა Hunter სინდრომი.

რაც შეეხება Y დაკავშირებული მემკვიდრეობა, ეს სიმპტომები გამოწვეულია ყოფნა Y-ქრომოსომის მამაკაცი მხოლოდ. აქცია ამ გენი შეიძლება გავიდა მხოლოდ მამა შვილი თაობებისათვის.

თვისებები მემკვიდრეობის მიტოქონდრიული მეთოდი

ამ ტიპის მემკვიდრეობის გამოირჩევა იმ ფაქტს, რომ გადაცემა ხდება mitochondrial ნიშნები, რომლებიც კვერცხი პლაზმაში. როდესაც ეს ქრომოსომაც annular თითოეულ mitochondria, და მათი კვერცხი დაახლოებით 25 000-გენური მუტაციების მოხდეს mitochondria იმ შემთხვევაში, თუ ორგანიზმში არსებობს პროგრესული ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy და მხედველობის ნერვის ატროფია Leberaf. დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია მოქმედების ეს ფაქტორი შეიძლება გადაეცეს დედიდან იმავე სიხშირეზე როგორც ქალიშვილი და ვაჟი.

ზოგადად, როგორც აუტოსომურ unbonded ნიშნები და სხვა სახის გენეტიკური მუტაცია შეიძლება მნიშვნელოვანი გავლენა ფიზიკური მდგომარეობა რამდენიმე თაობის და მიზეზი ბევრი სერიოზული დაავადებები.