Ქრომოსომული დაავადებების - პათოლოგიის, რომელიც დამოკიდებულია მუტაციების

თანამედროვე დონე განვითარების მედიცინის დაამტკიცა, რომ მიდრეკილება გარკვეული დაავადებების ან კლების დაავადების ნებისმიერ ასაკში შეიძლება იყოს გამო მემკვიდრეობით ფაქტორებს, ან დამარცხების მემკვიდრეობითი მასალა (ქრომოსომა მუტაციას) მშობლები. თარიღი დადასტურდა, რომ ქრომოსომული დაავადებების მიზეზი გახდეს დარღვევების სხვადასხვა ორგანოებისა და ორგანოს სისტემები, და სიმძიმის დაავადების დამოკიდებულია ბევრ ფაქტორზე.

ქრომოსომული დაავადებების - "ზეციური" დასჯა ან გავლენა გარემოზე?

მიზეზები ამ ტიპის დაავადებების დარღვევები სტრუქტურის ინდივიდუალური ქრომოსომა ან შეცვლა. მუტაცია, რომ გამოიწვიოს ადამიანის ქრომოსომული დაავადება შეიძლება მოხდეს ჩანასახები უჯრედების მშობლები (ამ შემთხვევაში ცვლილებები იქნება განსაზღვრული ყველა საკნების სხეულის შთამომავალი), ან ძალიან ადრეულ ეტაპზე ემბრიონის განვითარებას. ამ შემთხვევაში, გენეტიკური კვლევის ცვლილებები იქნება აღმოჩენილი მხოლოდ ზოგიერთი უჯრედები - mosaicism ხდება. სიმძიმის დარღვევების ბევრ რამეში დამოკიდებულია პუნქტი, რომელიც არ იყო დაკარგვა მშობლის ქრომოსომა და როგორ გამოხატული ეს ცვლილება.

Defect ქრომოსომა შეიძლება მოხდეს სქესის ქრომოსომა და autosomes, და ფაქტობრივად, ორივე შემთხვევაში შესაძლებელია რეგულირება (მუტაციების), ასევე ცვლილება თანხა - შემცირება ან გაზრდა რაოდენობის მატარებლები მემკვიდრეობითი ინფორმაცია. უმრავლესობის ქრომოსომული დაავადებების ნათელი კლინიკური გამოვლინება, და არ არსებობს განსხვავება დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია დაზიანებები autosomes და სქესის ქრომოსომა ცვლილება. პირველ შემთხვევაში კლინიკური სურათი დაავადების აშკარა პირველ დღეებში ცხოვრების ახალშობილი, ხოლო პათოლოგიის სქესის ქრომოსომა შეგიძლიათ ნათლად ვლინდება მხოლოდ იმ პერიოდში ბავშვის puberty.

მიზეზები ქრომოსომული დაავადებების

უმეტეს შემთხვევაში, მიზეზი ქრომოსომული მუტაციების ხდება უარყოფითი ეფექტი მავნე გარემო ფაქტორების on ჩანასახები საკნებში და გენეტიკური მასალის მასში. მავნე ფაქტორები შეიძლება მაიონებელი გამოსხივების, მაღალი და დაბალი ტემპერატურა, ქიმიური აგენტები, მათ შორის ნარკოტიკების, ვირუსული აგენტები და ცვლილებები ცვლის ორგანიზმების მშობლები.

როდესაც კარიოტიპსა არის საჭირო?

დადასტურდა, რომ ცვლილებები ემბრიონული უჯრედები შეიძლება დაგროვება ასაკთან ერთად, რის გამოც "ასაკი" მშობლების ოჯახის დაგეგმვა ან დროს დაკვირვება ორსულობის აუცილებლად გაგზავნილი გენეტიკური კონსულტაციისა. ის მოითხოვს ქრომოსომის კვლევები (კარიოტიპსა შესწავლა მომავალი მშობლები) სპონტანური აბორტები და მკვდრადშობადობა, ისევე როგორც საჭირო კვლევების იმ შემთხვევაში, თუ ექიმი ეჭვობს, ნებისმიერი ქრომოსომული დარღვევები ბავშვი.

თანამედროვე დონე განვითარების მედიცინის დაადასტურა, რომ ერთი და იგივე ქრომოსომული დაავადებების შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც რაოდენობის ცვლილება ქრომოსომა და ქრომოსომული გარდაქმნის ამ კონკრეტული ჯგუფის. ისეთი დაავადებები, ძირითადად Down სინდრომი, რომელიც შეიძლება ეწოდოს, როგორც ზრდა (trisomy 21 წყვილი ქრომოსომა) და ვამაგრებ "ზედმეტი" 21 ქრომოსომის წყვილი სხვა. ამ შემთხვევაში, სწავლის ყოფნა ბავშვების ოჯახში ამ გენეტიკური პათოლოგიის ეხმარება პროგნოზირება ალბათობა ბავშვი ჯანმრთელი.

ქრომოსომული დაავადებების - არის შესაძლებელი განკურნება?

ყველა ექიმი, რომელსაც აქვს გაუმკლავდეთ ნებისმიერი ქრომოსომული დაავადება, მწარედ იძულებული გახდა ეღიარებინა, რომ რადიკალური მკურნალობა პაციენტებს არ არის შესაძლებელი. სწორედ ამიტომ დამარცხების autosomes გაიმართა სიმპტომური მკურნალობა, განკუთვნილია მხოლოდ მცირე მოცულობით, კომპენსაცია განვითარებადი დარღვევები. ნებისმიერ შემთხვევაში, პაციენტებს გვხვდება მრავალი ხარვეზი, მათ შორის, გონებრივი ჩამორჩენილობა, დეფექტების გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, მთლიანი ცვლილებები ცვლის.

დამარცხების სქესის ქრომოსომა, მაგალითად, trisomy ქრომოსომული X, შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ გოგონებს ჩასვლისთანავე გარდატეხის ასაკია. როდესაც დაავადება იშვიათია მთლიანი მანკები და დარღვევები სექსუალური დიფერენციაცია ხდება გარკვეულწილად შეიძლება აუნაზღაურდეს ჰორმონული პრეპარატების. თქვენ უნდა გვესმოდეს, რომ ამ თერაპიის გავლენას არ ახდენს მემკვიდრეობითი აპარატის საკანში (ქრომოსომაში თავს), მაგრამ ეს ხელს გაუმკლავდეს გადახრა ფიზიკური და ფსიქიკური მდგომარეობა პაციენტებს.