Ზურგის კუნთების ატროფია: სიმპტომები და მკურნალობა

ზურგის კუნთების ატროფია ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში. პირველი სიმპტომები შეიძლება, როგორც ჩანს, ჯერ კიდევ 2-4 თვის ასაკიდან. ეს არის თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც ხასიათდება იმით, რომ ტვინის ღეროვანი ნერვული უჯრედები თანდათან იღუპება.

სახის პრობლემები

დამოკიდებულია როდესაც პირველი სიმპტომები დაავადების სიმძიმის და ბუნების ნაკადის ატროფიული ცვლილებები იდენტიფიცირება რამდენიმე სახის დაავადებები.

ზურგის კუნთების ატროფია შეიძლება განვითარდეს:

- პირველი ტიპის მწვავე (ფორმა Verdiga-Hoffmann);

- მეორე ტიპის: შუალედური (ინფანტილურ, ქრონიკული);

- მესამე ტიპი: სახით Kugelberg-Welander დაავადება (ქრონიკული, არასრულწლოვანთა).

სამი სახის იმავე დაავადებების წარმოიქმნება მიერ ვარაუდი პროფესიონალები გამო სხვადასხვა მუტაციების ერთი და იგივე გენი. ზურგის კუნთების ატროფია არის აუტოიმუნური დაავადება, რომ ხდება, როდესაც მემკვიდრეობის ორი რეცესიული გენი, ერთი თითოეული მშობლის. მუტაციური ნაწილი 5 არის ქრომოსომაში. ეს არის დღემდე ყოველ 40 ადამიანი. გენი პასუხისმგებელია კოდირების ცილის, რომელიც უზრუნველყოფს არსებობა საავტომობილო ნეირონების ზურგის. თუ ეს პროცესი ჩაიშალა, ნეირონების იღუპება.

Verdin-Hoffmann დაავადება

ეჭვი პრობლემა შეიძლება იყოს ორსულობის დროს. იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვი ვითარდება ზურგის კუნთების ატროფია ტიპის 1, ხშირად აღინიშნება დუნე და ბოლოს ნაყოფის მოძრაობა ორსულობის დროს. დაბადების შემდეგ, ექიმები შეუძლია დიაგნოსტიკა განზოგადებული hypotonia კუნთების.

ატროფია დაიწყოს, როგორც ჩანს, სიცოცხლის პირველ თვეებში. ხშირად პროქსიმალურ წერტილი fascicular ცახცახი კუნთების უკან, მაგისტრალური, კიდურების. ასევე დაფიქსირდა და bulbar დარღვევები. ესენია ცუდი sucking, სუსტი cry, impaired გადაყლაპავ. ბავშვები დაავადება ხშირად Verdin-Hoffmann აღნიშნა შემცირება ღებინება, ხველა, ხახის, palatal რეფლექსები. მათივე ფიბრილაცია ენობრივი კუნთების.

მაგრამ ეს არ არის ყველა ნიშნები რომლითაც ზურგის კუნთების ატროფია შეიძლება განისაზღვროს. სიმპტომები დამახასიათებელია დაავადების ტიპის 1 მოიცავს სისუსტე და ნეკნთაშუა კუნთების. ამ მკერდზე ჰგავს გაბრტყელებული ბავშვები.

პირველ თვეებში ცხოვრებაში, ასეთი ბავშვები ხშირად განიცდიან რესპირატორული ინფექციები, პნევმონია და მისწრაფებებს.

დიაგნოზი დაავადების Verdin-Hoffmann

განსაზღვრავენ დაავადების შესაძლებელია, თუ შეისწავლოს ბავშვი. არსებობს მთელი რიგი კლინიკური ნიშნები, რომელიც პროფესიონალები შეუძლია განსაზღვროს, რომ ბავშვი მემკვიდრეობით ზურგის კუნთების ატროფია. დიაგნოსტიკა მოიცავს:

- ბიოქიმიური ანალიზი სისხლის (ეს იქნება უმნიშვნელო ზრდა კრეატინინის მომატება და aldolase);

- ელექტროგრაფიული შესწავლა (დამარცხების წინა საყვირების ზურგის იქნება მიუთითოს რიტმს stockade);

- ჰისტოლოგიური გამოკვლევის ჩონჩხის კუნთების (განსაზღვრული მტევანი მომრგვალებული პატარა ბოჭკოვანი).

ზურგის მიკროსკოპიის (მისი წინა Horn) გვიჩვენებს, რომ არსებობს დეგენერაციული ცვლილებები საავტომობილო ბირთვების ნერვები. არსებობს globular შეშუპება და / ან shrinkage საავტომობილო საკნები, microglial და astrocytic გავრცელება, hromatolizis. ეს მოვლენები ახლავს მკვრივი გლიური ბოჭკოების.

ეს მნიშვნელოვანია, რათა დიფერენციალური დიაგნოზი უნდა გამოირიცხოს ორგანული aciduria, თანდაყოლილი მიოპათია ან სტრუქტურული მაგალითად pemalinovuyu, miotubulyarnuyu მიოპათია ან დაავადება ცენტრალური rod.

პროგნოზირების ატროფია I ტიპის

დამოკიდებულია რამდენად ზიანის, Verdin-Hoffmann დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს პირველ დღეებში დაბადების შემდეგ. ექსპერტები კი ბავშვის მდგომარეობისა შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ მას აქვს ზურგის კუნთების ატროფია. ფოტოები ჩვილი მსგავსი: ისინი ეფუძნება frog უქმნის. კიდურების ჰიპ და მხრის სახსრებში გათვალისწინებულია, და იდაყვის და მუხლის - მოხრილი.

პირველი განიცდიან განლაგებულია პროქსიმალური ქვედა კიდურების კუნთების. პროცესი განადგურების მიდის uplink. ერთად პროგრესირებას დაავადება გავლენას ახდენს კუნთების ხორხის და pharynx. ეს ხდება, რომ დაავადება თავს იჩენს შემდეგ. მაგრამ საზღვრის ასაკის 6 თვის განმავლობაში. ბავშვები შეიძლება კი დაიწყება მოხსნას თავის არეში და გააფართოვოს ზე მეტი, მაგრამ ისინი არასდროს დასხდნენ.

ყველაზე ჩვილი იღუპება გულის, სუნთქვის უკმარისობა, ან ინფექციების პირველ წელს ცხოვრების. 70% -ზე მეტი ბავშვი იღუპება ადრე 2 წლის განმავლობაში. Up to 5 წლამდე მცხოვრები დაახლოებით 10% ამ ბავშვებს.

ატროფია Type II

ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება არსებობდეს სხვა სცენარი. ზურგის კუნთების ატროფია ტიპის 2, როგორც ჩანს, ცოტა მოგვიანებით. როგორც წესი, პირველი ნიშნები შეინიშნება ასაკის 8-14 თვის განმავლობაში. ამ საბავშვო დამახასიათებელი განზოგადება კუნთების სისუსტე და ჰიპოტონია.

დაავადების მიუთითებს შეთხელდა თითების გამოჩენა fascicular ტრემორი, კუნთების პროქსიმალური კიდურების, ამ ხელთაა. ასეთი ბავშვი პერიოდის ნორმალურ განვითარებას. ისინი put ასაკში იწყებენ თქვენი უფროსი, დასხდნენ. მაგრამ არ ვსაუბრობთ თვითმმართველობის ფეხით.

ბავშვები შეიძლება ლევან გაჩეჩილაძე და მერცხალი ჩვეულებრივ, ადრეული ჩვილი სუნთქვის ფუნქცია არ არის გაუფასურებული. მაგრამ დროთა განმავლობაში, კუნთების სისუსტე იწყება პროგრესი. ამავე ხანდაზმული ასაკის, არსებობს გადაყლაპავ სირთულეები, არის ცხვირის ტონი ხმა. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გართულებების მნიშვნელოვანი სიცოცხლის ხანგრძლივობა სქოლიოზი.

პროგნოზი II ტიპის ატროფია

მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვი შეიძლება განვითარდეს ნორმალურად პირველ თვეებში, სიტუაცია უარესდება დრო. ასაკის ორი შვილი დაკარგული კიდურების tendon რეფლექსები. პარალელურად, ნეკნთაშუა კუნთების დასუსტება. შედეგად, გულმკერდის გაბრტყელებული, დაგვიანებული საავტომობილო განვითარების ჩანს.

მხოლოდ 25% ბავშვები, რომლებიც უკვე დიაგნოზი ზურგის კუნთების ატროფია, შეიძლება თავად ჯდომა ან დგომა მხარდაჭერით. მოგვიანებით ეტაპებზე დაავადება ხასიათდება გამოჩენა kyphoscoliosis. ბევრი ბავშვი იღუპება წლამდე ასაკის 1 და 4 წლის განმავლობაში. ყველაზე გავრცელებული მიზეზები სიკვდილის პნევმონია ან რესპირატორული კუნთების უკმარისობა.

როდესაც თქვენ დააყენოთ დიაგნოზი ზურგის კუნთების ატროფია არის საჭირო იმისათვის, დიფერენციალური დიაგნოზი თანდაყოლილი ან სტრუქტურული ამიოტროფია, atonic-astatic სახის ცერებრალური დამბლა.

მეტი 70% პაციენტების ცხოვრება უფრო მეტია, ვიდრე ორი წლის განმავლობაში. სიცოცხლის ამ ბავშვების დაახლოებით 10-12 წლის განმავლობაში.

Kugelberg-Welander დაავადება

ყველაზე ხელსაყრელი პროგნოზი პაციენტებს, რომლებიც უკვე დიაგნოზი ზურგის კუნთების ატროფია ტიპის III. ეს შეიძლება იყოს ასაკის 20 წლის. ყველაზე ხშირად პირველი გამოვლინება ჩაწერილია ასაკში 2-7 წლის განმავლობაში. პირველი განიცდიან პროქსიმალური კუნთების მენჯის.

პაციენტები მქონე სირთულის ფეხით, გაშვებული, იზრდება საწყისი squatting პოზიცია და საჭიროება ცოცვა კიბეები. აღსანიშნავია, რომ დამახსოვრების, რომ კლინიკური გამოვლინებები დაავადების ამ ფორმის მსგავსია პროგრესული დისტროფია Becker.

პროქსიმალური ნაწილების იარაღი და მხრის გავლენას ახდენს მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ პირველი სიმპტომები დაავადება. დროთა განმავლობაში, დეფორმირებული thorax, როგორც ჩანს, fascicular ტრემორი ხელში და უკონტროლო კლება სხვადასხვა კუნთების ჯგუფები. ეს ამცირებს tendon რეფლექსები და დაიწყოს პროგრესირებს ძვლის დეფორმაცია. ცვლილებები მკერდზე, ფეხზე, კოჭების, სქოლიოზი ხერხემლის ჩანს.

პროგნოზი დაავადების ტიპის III

Kugelberg-Welander დაავადება - ეს არის ზურგის კუნთების ატროფია მოზრდილებში. დაავადება მრავალი წლის განმავლობაში, რამდენიმე ართულებს სიცოცხლე პაციენტს, მაგრამ არ გამოიწვიოს მათი მძიმე ინვალიდობის. ეს პროგრესირებს ნელა. ამიტომ, ყველაზე ხალხი ამ დიაგნოზით ცხოვრობს სრულწლოვანებამდე.

მკურნალობის ეს მნიშვნელოვანია, რათა დიფერენციალური დიაგნოზი სხვადასხვა კუნთების dystrophies, გლიკოგენის დაგროვების დაავადებები ტიპის 5 და სტრუქტურული ამიოტროფია. არსებობს მეთოდი, რომლითაც ჩვენ შეგვიძლია განვსაზღვროთ, ზურგის ატროფია. ეს არის პირდაპირი დნმ დიაგნოსტიკა. აუცილებელია, რადგან კლინიკური გამოვლინებები დაავადება, Kugelberg-Welander დაავადებები შეიძლება მერყეობს.

დაახლოებით 50% პაციენტების დაკარგოს უნარი სიარული 12 წლის განმავლობაში. როდესაც ეს კუნთების სისუსტე ვითარდება ასაკთან ერთად მხოლოდ. დაფიქსირდა Hypermobility და ერთობლივი კონტრაქტურა, არსებობს გაზრდილი რისკი მოტეხილობები.

მნიშვნელოვანი თვისებები

როგორც წესი, დაავადების Verdin Hoffmann-დიაგნოზი პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში. იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვს არ აქვს მოძრაობის დაბადებიდან, ეს არ ცხოვრობს მდე თუნდაც თვის.

სისუსტე და კუნთების ჩამოყალიბების სტადიაში, ხელის კანკალი და დაგვიანებული საავტომობილო განვითარების, და უნდა პირთა ექიმებისა და მშობლები. ეს ბავშვები არ აღუდგეს ფეხზე. მხოლოდ მეოთხედი ყველა პაციენტს შეიძლება დადგეს მხარდაჭერით. საბავშვო შემოიფარგლება ინვალიდის ეტლი.

მაგრამ ყველაზე რთული იდენტიფიცირება დაავადების, Kugelberg-Welander. მას შემდეგ, რაც მეოთხედი პაციენტების გამოთქვა კუნთების ჰიპერტროფია. აქედან გამომდინარე, მათ შეიძლება შეცდომით დიაგნოზი კუნთების დისტროფია, ნაცვლად ზურგის კუნთების ატროფია. მიზეზები ამ დაავადების 1995 წელს შეიქმნა, როდესაც შესაძლებელი იყო, რათა დადგინდეს მუტირებული გენი SMN. თითქმის ყველა პაციენტს ჰომოზიგოტური წაშლა ხდება SMN7, ხასიათდება დაკარგვა telomeric ორი ასლი გენი და უცვლელი centromeric ასლები.

ტაქტიკა მკურნალობა

სამწუხაროდ, ზურგის კუნთების ატროფია არის აუტოიმუნური დაავადება, რომელიც არ მუშაობს, რათა თავიდან აიცილოს განვითარებას. ართულებს სიტუაციას, არის ის, რომ არ არსებობს სპეციფიური მკურნალობა.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმები მხოლოდ ახერხებს გარკვეული რელიეფის საწყისი მდგომარეობის პაციენტებს დახმარებით ფიზიოთერაპიის. გაუმჯობესება მათი ცხოვრების ხარისხის კონკრეტული ორთოპედიული საშუალებებით.

განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს კვების ასეთი პაციენტების. საყოველთაოდ დადგენილი ნარკოტიკების, რომ შეიძლება გაუმჯობესდეს ცვლის. მაგრამ ეს არ არის ყველა, რომ შეიძლება გაკეთდეს, თუ ზურგის კუნთების ატროფია უკვე დაადასტურა. მკურნალობა მოიცავს დანიშვნა ტანვარჯიში. ფიზიკური აქტივობა მნიშვნელოვანია ამ პაციენტებს. ისინი აუცილებელია, რათა გაუმჯობესდეს კუნთების და მათი მასა. თუმცა, დატვირთვა უნდა იყოს გათვლილი მიერ ექიმს. ამ შემთხვევაში, ფიზიკური განათლების ფაქტობრივი გავლენა მთელ სხეულზე. მისი მატონიზირებელი ეფექტი აშკარაა. მინიჭებული შეიძლება სამკურნალო ან ჰიგიენური დილით ტანვარჯიში, exercise წყალში ან უბრალოდ ემზადება მასაჟი.