Დეფიციტია ალფა-1-ანტიტრიფსინი: სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

დეფიციტია ალფა-1-ანტიტრიფსინი - დაავადება თანდაყოლილი ბუნება, გადამდები გენეტიკურ დონეზე, ერთად კონცეფცია ბავშვი. სიმპტომები დაიწყება გამოჩნდება პირველ დღეებში ბავშვის ცხოვრებაში. კლინიკური ნიშნების უფრო მრავალფეროვანი და პაციენტის მდგომარეობა თანდათან უარესდება დროთა განმავლობაში. უმეტეს შემთხვევაში, ექიმების დიაგნოსტიკა ფილტვის ფორმა დაავადება. მხოლოდ 12% -ს სიმპტომები ღვიძლის ქსოვილში. თანამედროვე მედიცინაში არ აქვს კონკრეტული საშუალებები, მკურნალობა დაავადება. ამიტომ, მთავარი ღონისძიება მიმართული უნდა იყოს slowing დაავადების პროგრესირებას.

რა არის Alpha-1 ანტიტრიფსინი?

ეს ცილა, რომელიც არის პასუხისმგებელი წარმოების ღვიძლის უჯრედები. იქიდან, რომ შემოდის სისხლძარღვებში, ხოლო შემდეგ გადაყვანილ ფილტვებში. რატომ გვჭირდება ამ ცილის? მისი ძირითადი ფუნქციაა დაიცვას ფილტვის ქსოვილის დაზიანება სხვა სახის ცილა - ფერმენტები. ეს ნივთიერება აუცილებელია ნორმალური ფუნქციონირებისა და განვითარებისათვის მთელი ორგანიზმის. მაგალითად, პროტეაზას ხართ პასუხისმგებელი მოხსნის ბაქტერიების ფილტვების, ეხმარება ბრძოლა ინფექციის. როდესაც ხდება დიდი რაოდენობით, ასევე ხელს შეუწყობს დაცვის ალვეოლებში ეხლა თამბაქოს მოწევა. საქმიანობის ამ ფერმენტების უნდა იყოს დაბალანსებული. იმ შემთხვევაში, პარამეტრების გაზრდის ფილტვის ელემენტები დაიწყებს დნება. Alpha-1 ანტიტრიფსინი საშუალებას გაძლევთ შეცვალოს საქმიანობის პროტეაზას ფერმენტების.

როგორ არის დეფიციტი?

ერთ საკანში ბირთვს შეიცავს მხოლოდ 46 ქრომოსომა. ყველა მათგანი დაყოფილია 23 წყვილი. თითოეულ წყვილი, ერთი ქრომოსომის მემკვიდრეობით მამა, მეორე - დედა. ეს არის filamentary სტრუქტურა. თავის მხრივ, თითოეული გენი შედგება კონკრეტული თანმიმდევრობა დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა და იკავებს კონკრეტული ადგილმდებარეობა ქრომოსომაში. იგი ასევე აკონტროლებს კონკრეტული ფუნქცია ან შეასრულოს საკუთარი მუშაობის ორგანო. დნმ-ის აყალიბებს ადამიანის გენეტიკური მასალა.

უკმარისობა ალფა-1-ანტიტრიფსინი გენი თან ახლავს დაზიანება ქრომოსომის №14. თუ დუბლირებას ცილის არის წარმოებული საჭირო რაოდენობით, იქმნება დეფიციტი. ეს ნივთიერება ინახება ღვიძლის და არ შევა, ფილტვის ქსოვილი. ასეთი დარღვევის იწვევს დაზიანება ალვეოლებში და emphysema განვითარებას. ნარჩენი ცილის ღვიძლის ხელს უწყობს ნაწიბუროვანი ქსოვილი. შედეგად ვითარდება ღვიძლის უკმარისობა.

დაავადების გადაცემის მექანიზმი

პირველი პათოლოგიები ახასიათებს ნაკლებობა ალფა-1-ანტიტრიფსინი, აღწერილი იყო 1963 წელს დანიის ექიმი უოლ Erickson. დღეს ეს დიაგნოზი ძალიან იშვიათად. თუმცა, პაციენტთა რიცხვი იზრდება გეომეტრიული პროგრესიით. რატომ? ყველა ამ საკითხს გენეტიკური ბუნების დაავადებები. დაავადება მემკვიდრეობით, როდესაც ორივე მშობლები ატარებენ პათოლოგიური გენი. სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 1-25, ასეთი ნაკლი დიაგნოზი. იმ შემთხვევაში, თუ ორი პარტნიორი საპირისპირო სქესის წუნდებული გენი გადაწყვიტოს დაორსულდა ბავშვი, მაღალი ალბათობა ნათელი იქნება არაჯანსაღი შვილი. დღემდე, ყოველ 5000 ადამიანი არსებობს მხოლოდ ერთი განვითარების სრული კლინიკური სურათი. რამდენიმე ათეული წლის წინ, ეს მაჩვენებლები იყო ჯერ ქვემოთ. 20 ათასი ადამიანი შეხვდა მხოლოდ ერთი დაზიანებული გენი. ეს სტატისტიკა ცხადყოფს, რომ სრულად გავრცელების პათოლოგიები.

ნიშნები და სიმპტომები დაავადების პირველი

კლინიკური სურათი პათოლოგიური პროცესის დიდად განსაზღვრავს მისი ფორმის და იმდენად, რამდენადაც დაზიანება. ყველაზე ადამიანი, სიმპტომები არ ვლინდება ათწლეულების განმავლობაში. სხვები, პირიქით, პათოლოგიის სწრაფად პროგრესირებს. ეს პროცესი ამოტვიფრულია პირობები პაციენტის სიცოცხლეს და მისი ცხოვრების წესი.

ფილტვის მანიფესტაციების ყველაზე გავრცელებული დაავადებები. მწეველთა ისინი, როგორც ჩანს 20 წლის შემდეგ. პაციენტები, რომლებიც ვიცავთ ჯანსაღი ცხოვრების წესის, ამ ბარიერის გადააჭარბა თითქმის 2-ჯერ (40-45 წლის). პირველ რიგში, არსებობს ქოშინი შემდეგ ინტენსიური სწავლება. იგი თანდათან იწვევს გაუარესება რესპირატორული პროცესში. შემდეგ უერთდება ხველა. ეს დაავადება ხშირად ახასიათებს ანთებითი კერების ზედა სასუნთქი გზების.

დეფიციტია ალფა-1-ანტიტრიფსინი ბავშვებში, უფრო სწორად, მისი ღვიძლი სიმპტომები გამოჩნდება პირველ დღეებში ცხოვრებაში. ისინი მანიფესტი თავად სახით ჰეპატიტი უცნობი ეტიოლოგიის, სიყვითლე კანის. By 14-16 წლის უმრავლესობა კლინიკური შემთხვევების გადაწყდეს მიმართულებით შემცირების ღვიძლის სიმპტომები. ზოგიერთი მოზარდი გადაარჩინა შემთხვევითი nagging ტკივილი მარჯვენა hypochondrium. გამოჩენა ღვიძლის სიმპტომები ზრდასრული რისკის ქვეშ განვითარებადი გართულებები. მსგავსი ნიმუში ახასიათებს ნაწიბურების ორგანოს ქსოვილის, რომელიც შემდგომში იწვევს მძიმე ციროზის და გარდაცვალების კაცი.

დიფერენციალური დიაგნოზი

Protein ალფა-1-ანტიტრიფსინი მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ფუნქციონირების მთელი ორგანიზმის. მისი მარცხი თან ახლავს სერიოზული გართულებები, ზოგჯერ იწვევს გარდაცვალების პირი. რისკი დაავადება მოიცავს:

• მოწევა ადამიანებს emphysema, აღმოჩნდა, რომ 45 წლის განმავლობაში;
• პაციენტებში panniculitis;
• არამწეველთა, რომელსაც აქვს emphysema დიაგნოზი შემდეგ 45 წლის განმავლობაში;
• ახალშობილი მძიმე სიყვითლე და ღვიძლის ფერმენტების;
• პაციენტები, ბრონქოექტაზია უცნობი ეტიოლოგიის.

დიფერენციალური დიაგნოზი პაციენტს უნდა მისცეს სისხლის ალფა-1 ანტიტრიფსინი. იმ შემთხვევაში, თუ ანალიზები ადასტურებს, ცილის დეფიციტი, თითოეული ოჯახის წევრი პაციენტის უნდა გაიაროს სრული სამედიცინო გამოკვლევა აღმოაჩინოს დეფექტური გენის. ყველა სხვა საქმიანობას დიაგნოსტიკა, რომელიც მიზნად ისახავს განსაზღვრის ხარისხი ქსოვილის დაზიანება. პერიოდულად, თქვენ უნდა იყოს ნაჩვენები:

• შეფასების ცხოვრება ფილტვის მოცულობა და სუნთქვის სიხშირე;
• განმარტება spirometry;
• სისხლის ტესტები ღვიძლის ფუნქციის ტესტები.

მკურნალობის სახელმძღვანელო

ემფიზემა იწვევს შეუქცევად ცვლილებებს. აქედან გამომდინარე, ნებისმიერი გამოყენებითი თერაპიის არ აღდგენას ფილტვის სტრუქტურა და გააუმჯობესოს მათი შესრულება, მაგრამ ეს ვერ შეაჩერებს პროგრესირებას დაავადება. მკურნალობა საკმაოდ ძვირია და მხოლოდ რეკომენდირებული არამწეველთა პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ზომიერად გამოხატული ორგანოს ფუნქციის დარღვევა. ნაჩვენებია, რომ იმ შემთხვევაში, თუ ანალიზი Alpha-1 ანტიტრიფსინი ფარგლებში ქვედა ზღვარი.

მოწევის გამოყენება bronchodilators - მნიშვნელოვანი კომპონენტია თერაპია. ექსპერიმენტული მკურნალობის გამოყენებით phenylbutyric მჟავა, რომელიც საშუალებას იძლევა მიაპყროს გატეხილი ფორმირების ცილების ჰეპატოციტების ჯერ კიდევ განვითარების. ბევრი პაციენტი ახალგაზრდა, ვიდრე 60 წლის განმავლობაში, ექიმები ვარაუდობენ, ფილტვის ტრანსპლანტაციის. ინფორმაცია სარგებელი ოპერაციის ამცირებს სხეულის მოცულობის emphysema ძალიან წინააღმდეგობრივია.

მკურნალობა ღვიძლის დაავადება სიმპტომურია. ცვლილება ფერმენტების უმრავლეს შემთხვევაში არაეფექტურია, ვინაიდან დაავადება გამოწვეული პათოლოგიური პროცესი. ღვიძლის უკმარისობის მქონე პაციენტებში ნაჩვენები ორგანოთა გადანერგვის. მკურნალობის panniculitis გამოიყენება კორტიკოსტეროიდების და ტეტრაციკლინი.

მსოფლმხედველობა

რას უნდა ველოდოთ პაციენტებში დიაგნოზი "დეფიციტი ალფა-1-ანტიტრიფსინი"? მკურნალობის დაავადება მოიცავს მხოლოდ რელიეფური პაციენტის მდგომარეობა. სრულად დაძლევა ამ პათოლოგიის არ არის შესაძლებელი. პროგნოზი დამოკიდებულია ხარისხი ორგანოს დაზიანება. განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში, ეს არის არასასურველი. ადამიანი იღუპება emphysema ან ციროზი.

მეცნიერები მთელს მსოფლიოში აქტიურად გაგრძელდება შეისწავლონ დაავადება, ვეძებოთ უნივერსალური მედიცინაში. მაგალითად, აშშ-სა და ევროპის ზოგიერთ ქვეყანაში, პაციენტი დაწყებამდე ექსპერიმენტული მკურნალობის შესთავაზა გადასცემს ანალიზი ადასტურებს, რომ დაავადება. ალფა-1-ანტიტრიფსინი მომდინარეობს პლაზმაში აბსოლუტურად ჯანმრთელი ადამიანი, მათ ინტრავენურად. მკურნალობა ხორციელდება სპეციალურად შემუშავებული სქემები. ასეთი პროცედურა მეორდება რამდენჯერმე თვეში. ამ მეთოდით მკურნალობის ძვირია და აქტიური. გარდა ამისა, ეს არ არის შესაფერისი ღვიძლის გამოვლინებები დაავადება, როდესაც პათოლოგიური პროცესი ჩართული არ არის ადვილი. ასეთ შემთხვევაში, მკურნალობის ამოიღონ დაავადების სიმპტომების.

პრევენციული ღონისძიებების

კონკრეტული დაავადების პრევენციის მეთოდები, თანამედროვე მედიცინაში შეუძლია. ექიმები რეკომენდაციას, რომ წყვილი გეგმავს დაორსულდა ბავშვი, დამსწრე კონსულტაციების გენეტიკა. ეს განსაკუთრებით მშობლები, რომელთაგან ერთ-ერთი უკვე აქვს დაზიანებული გენი.

შეჯამება

დაავადება ხასიათდება ნაკლებობა ფილტვის პროტეაზას და დაგროვება ღვიძლის პათოლოგიური ანტიტრიფსინი, ეს არის შედარებით იშვიათია. თუმცა, ყოველ წელს რაოდენობის პაციენტებს სიმპტომები იზრდება exponentially. სამწუხაროდ, რათა არ მოხდეს მისი განვითარება არ არის შესაძლებელი.