Ახალშობილთა სკრინინგი და მისი მნიშვნელობა ადრეული გამოვლენის მემკვიდრეობითი დაავადებები

დრო დაბადებიდან 28 დღის განმავლობაში - ნეონატალურ პერიოდში. იგი იყოფა ადრეული და გვიანი. ადრეული პერიოდის გრძელდება 8 დღეებში დაბადების შემდეგ. ამ დროს ახასიათებს გავლის აქტიური ადაპტაციური რეაგირება პირობები გარეთ დედის სხეულის. ასე რომ, რადიკალურად შეცვლის ტიპის ძალა, სუნთქვისა და სისხლის მიმოქცევის. მოგვიანებით ნეონატალური ადაპტაციური რეაქცია გაგრძელება.

იმის გათვალისწინებით, მნიშვნელოვანი ცვლილებები ორგანოს ახალშობილი, იგი ექვემდებარება დაკვირვება პირველ თვეში ცხოვრების. ამ დროს, ახალშობილთა სკრინინგი ტარდება - კომპლექტი სავალდებულო კვლევები, რომლებიც ტარდება იმ მიზნით, რომ ადრეული გამოვლენის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები.

ყველა ახალშობილი წვეთი სისხლის ქუსლები სპეციალური ფორმა, რომელიც იგზავნება სამედიცინო და გენეტიკურ ცენტრები უფასოდ კვლევები. თუ აღმოჩენილი სისხლი marker კონკრეტული დაავადების, ბავშვი გაიგზავნა კონსულტაცია გენეტიკოსი, რომელიც ნიშნავს განმეორებითი ტესტები და სათანადო მკურნალობა იმ შემთხვევაში, დადასტურება დიაგნოზი.

ახალშობილთა სკრინინგის ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ეს ხელს უწყობს, რათა დროულად აღმოაჩინოს სერიოზული დარღვევები ორგანოს ახალშობილ ბავშვებს და განახორციელოს სამკურნალო ღონისძიებების დროულად.

ეს გამოკვლევა შეუძლია აღმოაჩინოს:

• თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი - ყველაზე ხშირი პათოლოგია. დაავადება ხდება იმ ფონზე, ნაკლებობა განვითარების ფარისებრი ჯირკვლის, ასევე არარსებობის ან დეფიციტი თირეოტროპული ჰორმონის ჰიპოფიზის. გარდა ამისა, დარღვევები ფარისებრი ფარისებრი ანტისხეულების განსაზღვრა ზოგიერთი ნარკოტიკი, რომელიც ცირკულირებს დედის სისხლში ორსულობის დროს. თუ დრო არ აღმოაჩინოს ამ პათოლოგიის დროს ბავშვებში მძიმე ტვინის დაზიანება და გონებრივი ჩამორჩენილობა. სიმპტომები თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის საკმაოდ "ბუნდოვანი" - სიყვითლე, ჰიპოთერმია, ცუდი მადა და ღარიბი sucking მკერდის, ყოფნა ჭიპის თიაქარი და ხრინწიანი ტირილი, მშრალი კანი, დიდი ენა, მსხვილი სახსრების ქალა. ეს კლინიკური სურათი არასპეციფიკური, ამიტომ უფლება შექმნას დიაგნოზი რთულია. და რომ ახალშობილთა სკრინინგის გაძლევთ დიაგნოსტიკა დროულად;

• ფენილკეტონურია, რომელიც თანდაყოლილი შეცდომები ამინომჟავის ცვლის, როდესაც ჩაიშალა ფორმირების tyrosine, რაც იწვევს გონებრივი ჩამორჩენილობა. დროული გამოვლენის ამ პათოლოგიის გაძლევთ მინიჭებას სპეციალური დიეტა და თავიდან სერიოზული გართულებები;

• თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია - გამოიხატება თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლების ჰიპერპლაზია,

• galactosemia - მემკვიდრეობით ფერმენტის ანომალიები, რომელიც გაცვლა ბრალია და არის მძიმე გალაქტოზის კლინიკაში მეორე კვირას ავადმყოფობის - დაღლილობა, გულისრევა, ღვიძლის დაზიანება და ორმხრივი cataracts. ახალშობილთა სკრინინგის ეხმარება აღმოაჩინოს დაავადების და განსაზღვრონ დიეტა ჩანაცვლება რძის სოიოს პროდუქტები, რომელიც ეხმარება ნორმალიზება ბავშვის მდგომარეობაზე;

• კისტოზური ფიბროზი.

დაკვირვება ახალშობილი ასევე დაეხმაროს დიაგნოსტიკა ახალშობილთა სეფსისი, რაც იწვევს პოლიორგანული უკმარისობა და სიკვდილი ბავშვების მკურნალობის არარსებობისას, და მოსმენა პათოლოგია.