Monosomy - რა არის ეს?

გენეტიკური სტრუქტურა ადამიანის ქრომოსომა წყვილი 23 განისაზღვრება, რომელიც განსხვავდება ფორმის და ზომის. უდიდესი ქრომოსომის 1. აღემატება ზომა ქრომოსომა 22 თითქმის 4-ჯერ. 23 წყვილი - ქრომოსომაში X და Y. ისინი განსაზღვრავს სქესის ადამიანი. ქალებში 23 შეიცავს წყვილი 2 X ქრომოსომა, წყვილი დანიშნული XX. მამაკაცებში, 23 შედგება წყვილი ქრომოსომა X და Y, ანუ, - წყვილი XY.

როდესაც ემბრიონის იქმნება, მას ჯერ კიდევ არ ნიშნები პირი, მაგრამ 23 წყვილი ქრომოსომა განსაზღვრავს სქესის მომავალი უკვე ბავშვი საშვილოსნოს მომავალი დედა. წინა 22 წყვილი უწოდებენ autosomes. ისინი უზრუნველყოფენ განვითარების ყველა შინაგანი ორგანოების და ქსოვილების ბავშვი.

უშვილობა, როგორც ნიშანი monosomy

ქალი უნაყოფობა შეიძლება იყოს შედეგი სხვადასხვა პათოლოგიების დროს. დარღვევის შემთხვევაში სტრუქტურა 23 წყვილი ქრომოსომა, ეს არის ასახული ადრე დაბადების, როდესაც პოტენციური დედა თავად იყო სახელმწიფო ემბრიონის საშვილოსნოში.

თუ წყვილი მეოცე აკლია ერთი X ქრომოსომაში, ან დაზიანდა, ასეთი ანომალიები მოუწოდა monosomy X. უშვილობა - ერთ-ერთი ყველაზე გამოვლენა ნიშნები monosomy X. თანამედროვე მედიცინა სწავლა, თუ როგორ ნიშნები ამ დაავადების და გზები, რათა მკურნალობა.

რა არის ეს?

Monosomy - ეს გადახრა სახელობის მეცნიერი, რომელმაც აღმოაჩინა, რომ ტერნერის სინდრომი. ეს გენეტიკური დაავადება მხოლოდ გოგონებს. მისი თქმით, სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 1 2500 შემთხვევა.

ამ ეტაპზე, განვითარების მედიცინის, რომ თავიდან ავიცილოთ ტერნერის სინდრომი არის შეუძლებელი. Girls ეს დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს ნორმალურ ცხოვრებას, მაგრამ ისინი გვჭირდება სამედიცინო ზედამხედველობის, რადგან ისინი შეიძლება განვითარდეს გართულებები.

სხვა ნიშნები monosomy

დადგინდა, რომ გოგონების აქვს შანსი monosomy სინდრომი ბავშვობაში შეიძლება შემდეგი სიმპტომები დაავადება:

• ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში swell სახელურები და ფეხები.
• Baby უკან თანატოლებს ზრდის.
• პალატის ამ გოგონებს უფრო მაღალია, ვიდრე საშუალო ბავშვი და ჩანართების ქვემოთ.
• პაციენტები გოგონების ტენდენცია typesetting overweight.
• არსებობს ხშირად ბინა.
• ქუთუთოების გათიშეთ დაბალი მის თვალში.
• სიელმის დროს.
• კისრის შემცირდა.
• არსებობს სხეულის თმის სხეულის ნაწილები.
• შეუმცირდა ხელშია.

გარდა იმისა, რომ ამ დაავადებების, გოგონების, შეიძლება განსაზღვრული:

• გულის დაავადება (nesmykaemost სარქველი კედელი).
• შენელება დაწყების puberty.
• სმენის პრობლემები.
• ხშირი მაღალი არტერიული წნევის (ჰიპერტენზიის).
• მუდმივი დაკავშირებული დაავადება ინფექციები ყურები.
• მშრალი თვალები.
• დარღვევა პოზა, სანამ სქოლიოზი.

თვალსაზრისით სქესობრივი განვითარების დაფიქსირდა:

• არაპროპორციულობა გარეთა სასქესო ორგანოების.
• განუვითარებელი ძუძუს.
• ნაკლებობა სხეულის თმის ქვეშ armpits და ზემოთ ბოქვენის.
• საშვილოსნოს განუვითარებლობა.
• იმ შემთხვევაში, თუ უმოქმედობის საკვერცხეები.
• შემცირებული დონეზე ქალი ჰორმონების.
• მენსტრუალური პასიურობა, სანამ ნაკლებობა მენსტრუაცია.

სირთულე შექმნის სიმპტომები დიაგნოზი არის, რომ იგივე სიმპტომები შეიძლება შეინიშნება სხვა დაავადებები. თუ მათ აქვთ გოგონა ნებისმიერი ასაკის, აუცილებელია, რომ გაივლის ინსპექტირების კლინიკაში.

ერთ-ერთი დამახასიათებელი monosomy სქესის ქრომოსომა ჭარბი კანის მხარეს კისერზე, რომელიც აყალიბებს გრძივი ჯერ.

მიზეზები monosomy

ამ ეტაპზე მეცნიერების განვითარების ვერ დადგინდეს მიზეზი ნაყოფის monosomy დეტალურად. რა არის ცნობილი, რა თქმა უნდა - არ პათოლოგიის დაკავშირებული მემკვიდრეობას. მთავარი გავლენა კლების დაავადების ნაყოფის გენეტიკური დარღვევები sex მამის საკანში გარშემო კონცეფცია. ეს არის მთავარი მიზეზი monosomy.

იმ შემთხვევაში, თუ მამის გენი განიცადა მუტაცია, რომელიც მოხდა ტრანსფორმაციის სტრუქტურა X ქრომოსომა, ბავშვი - გოგონა, ძალიან, შეიძლება დაზიანდა 23 წყვილი ქრომოსომა. მაგრამ უნდა აღინიშნოს, რომ ასეთი ოჯახი ჩაიქნიოს მქონე ბავშვები არ ღირს. მამა დარღვევის X-chromosome ძალიან სავარაუდოა, კონცეფციის და დაბადებიდან ბავშვი ჯანმრთელი ეს არის.

რატომ monosomy ერთი X ქრომოსომას? მიზეზები ამ დაავადების სწავლობდა, მაგრამ ამ ეტაპზე მედიცინის შეიძლება ითქვას შემდეგი:

• კლების monosomy ნაყოფის არ არის დაკავშირებული უარყოფითი გარე პირობები.
• ეს პათოლოგია არ მემკვიდრეობით. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ეს ყველა გოგონების ოჯახში გენი დაზარალებული მამა.
• სავარაუდოდ მიზეზი ტერნერის სინდრომი - ზემოქმედების მავნე ფაქტორების sex საკნებში მისი მამა ცოტა ხნით ადრე კონცეფცია.
• დროს სამმართველოს zygote კონვერტაცია და იგი ემბრიონის შეიძლება მოხდეს გაუმართაობა, რაც იწვევს მოზაიკა ტიპის monosomy.

დიაგნოზი დაავადების

იმისათვის, რომ monosomy ერთი ქრომოსომის ნაყოფს უკვე გამორიცხა, კიდევ დაბადების რისკის ქალები, რათა სპეციალური გენეტიკური ტესტირება. ეს კვლევა - პრენატალური გენეტიკური ანალიზი - მოიცავს ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ბიოფსია კუნთების და კანის ნაყოფი, ლაბორატორიული სისხლის ტესტი.

ასეთი სერიოზული გამოკვლევა ექიმი ნიშნავს, როდესაც საქმე, რომ დატოვებენ ხილის ან შეწყვიტოს ორსულობა. აქედან გამომდინარე, ისინი ინიშნება პირველი 3 თვის ფეხმძიმე. რომ არის, თუ ოჯახს არ საკითხის მოგვარებას, ან არ უნდა იყოს ბავშვი, კვლევა არ არის დანიშნული.

ექიმმა შეიძლება რეკომენდაცია გენეტიკური ტესტირება monosomy ქრომოსომული 21 გამორიცხულია, თუ:

• დედა 35 წლის განმავლობაში.
• ოჯახი ფეხმძიმე დაკვირვების მემკვიდრეობითი პათოლოგია.
• ოჯახში, არ ყოფილა შემთხვევა brittle (მყიფე) X ქრომოსომაში.
• ეჭვმიტანილი hemoglobinopathies.
• ეჭვმიტანილი Down სინდრომი ბავშვის და სხვა დაკავშირებული მემკვიდრეობა, არასასურველი სიტუაციებში.

როცა დიაგნოზი ითვალისწინებს ისეთი რამ, რომ კვლევა არ უნდა მოუტანს ზიანს ჯანმრთელობის დედა ან შვილი, იგი არ შეიძლება გამოიწვიოს დაკარგვა ნაყოფს. ექიმები ჩატარების დიაგნოსტიკა ვალდებულნი არიან მაღალკვალიფიციური წარმოების გამოკითხვის დიაგნოზი.

სანამ გენეტიკური ტესტირება ქალი უნდა გაიაროს სკრინინგის შემოწმება გინეკოლოგი კლინიკაში, ექიმმა გადაწყვიტა თუ არა ორსული რისკის ვრცელდება, ანუ. E., არსებობს თუ არა ალბათობა იმისა, რომ ნაყოფის გამოჩნდება monosomy სინდრომი. მხოლოდ მას შემდეგ, დადებითი პასუხი ამ კითხვაზე არის მიმართული ორსული გენეტიკური ტესტირება.

In პრენატალური დიაგნოსტიკის, არსებობს სხვა მეთოდები - პუნქცია გარსების, რომლის მიზანია აღების ანალიზი ამნიონურ სითხეში, სისხლის ნიმუშების ჭიპლარის, Fetoscopy. ეს უკანასკნელი დანერგვა გამოძიების და ნაყოფის გამოკვლევა therethrough. Fetoscopy ძალიან იშვიათად გამოიყენება, იმიტომ, რომ დღევანდელი დონის განვითარებას სამედიცინო მოწყობილობა, ეს პროცედურა წარმატებით შეცვალა ულტრაბგერითი.

თუ ნაყოფი არ იქნა აღმოჩენილი დროის monosomy ერთი X ქრომოსომა, და იქ იყო ეჭვმიტანილი დიაგნოზი რამდენიმე წლის შემდეგ დაბადებიდან, კვლევა ტარდება girls შემდეგი გზით:

• განისაზღვრება არარსებობის sex ქრომატინის.
• განისაზღვრება კარიოტიპსა.
• კონსულტაციებს გამართავს ბავშვი გინეკოლოგი.
• გვაიძულებს შიდა სასქესო ორგანოები.
• ასაკში 9-10 წლის სისხლის ტესტი ჰორმონები.
• მიერ დანიშნული X სხივები ხელში შეხვდება განვითარების ძვლის ასაკი ნორმა.

მისი თქმით, კვლევის სპეციალური კომისიის მიერ შეიძლება გაკეთდეს ინვალიდობის გადაწყვეტილება.

სახის monosomy

Monosomy - დაავადება, რომელიც შეიძლება იყოს სხვადასხვა სახის. დაბადებიდან გოგონა მეორე ქრომოსომის წყვილი XX შეიძლება არსებობს საერთოდ. ამ ტიპის დანიშნული როგორც გენეტიკა 45H0. ამ გოგონებს სრულიად არ არსებობს ან განუვითარებელი საკვერცხეები და საშვილოსნოს. მათი puberty არ გაიმართება. არარის ქრომოსომა, რომელიც განსაზღვრავს განვითარების საშუალო სექსუალური მახასიათებლები, სექსუალური ორგანოების თავს და დაკავშირებული ჰორმონების.

თუ მეორე ქრომოსომის წყვილი XX იმყოფება, გენეტიკური ტიპის 46 XY. ამ შემთხვევაში, გოგონას მოუწევს საშვილოსნოს და საკვერცხეები, მაგრამ მათ ექნებათ ელემენტარული სტრუქტურა, ტ. E. ეს არ იქნება შეუძლია ovulate და დაორსულდა ბავშვი.

ბევრად უფრო სახიფათო შემთხვევაში, როდესაც ერთ-ერთი ქრომოსომა აკლია წყვილი 1 - 22. ეს ეწოდება autosomes. ნორმალურ განვითარებას zygote თითოეულ საკანში 2 იგზავნება სხვადასხვა ქრომოსომა პოლუსებზე. თუ რომელიმე აკლია autosomes, ბოძზე საკნები ეგზავნება მხოლოდ მიმდინარე ქრომოსომაში. შესართავთან ერთად ჯანმრთელი, zygote არის მიღებული პათოლოგიური რაოდენობით ქრომოსომა. ეს იწვევს ნაყოფის სიკვდილი და სპონტანური აბორტი. თუ რაოდენობის ქრომოსომა მეტია 1, ვიდრე სტანდარტული ვერსია, აბორტი არ შეიძლება მოხდეს, მაგრამ თუ ბავშვი დაიბადა, ვერ ცხოვრობს დიდი ხნის განმავლობაში.

ნაწილობრივი monosomy

ნაწილობრივი monosomy ქრომოსომული დაზიანების როდესაც ჩამოყალიბდა, რომლის დროსაც წყვილი მარცხენა და ერთი წერტილი მეორე ქრომოსომაში. მიზეზი დაავადების სტრუქტურული გარდაქმნა ქრომოსომული sex მშობელი უჯრედების პერიოდში ცოტა ხნით ადრე კონცეფცია. შედეგები დაავადების დამოკიდებული, თუ რა სახის ქრომოსომის ჩაუტარდა ნაწილობრივი განადგურება.

სინდრომი "კატა cry"

განადგურება ნაწილი ქრომოსომის 5 წყვილი ქმნის სინდრომი "კატის ტირილი". ხორხის ავადმყოფი ბავშვი შეამცირა, ხრტილოვანი რბილი, რის შედეგადაც ბავშვი cry ჰგავს კატა meowing.

ამ ტიპის ახასიათებს კუნთების flaccidity ბავშვი, ნახევარმთვარის ფორმის სახე, გონებრივი ჩამორჩენილობა და ფიზიკური შუალედი შედარებით თანატოლებს. ბავშვი დაფიქსირდა skull ჰიპოპლაზია, დაბალი პოზიცია ყურები, სიელმე და თვალის პრობლემები. როგორც წესი, ეს ბავშვები განიცდიან გულის დაავადებები. ამ პაციენტებს ცხოვრობს long - ვადით 10 წლის განმავლობაში. ასეთი პათოლოგიის ჩანს 1 out of 45,000 შემთხვევაში.

Wolf-Hirschhorn სინდრომი

რღვევის ერთი ქრომოსომის 4 წყვილი (Wolf-Hirschhorn სინდრომი) ხდება 1 100 000 ბავშვები, რომლებსაც აქვთ monosomy ქრომოსომული 4 წყვილი, ხშირად მიღებული ახალგაზრდა დედები და მამები. დაბადების წონა გაცილებით ნაკლებია, ვიდრე ნორმალური - დაახლოებით 2 კგ. ახალშობილებში, არსებობს დაგვიანება ფიზიკური და გონებრივი განვითარების და საავტომობილო უნარები ართულებს ძალიან ნელა. ისინი განიცდიან არასაკმარისი ქალა.

მათი გამოჩენა შეგვიძლია აღვნიშნოთ beaked ცხვირი, ცნობილი შუბლის, დაბალი slung ყურები, გრძივი folds თვალწინ ყურები. ისინი ასევე ესწრებოდა კუნთების flaccidity. ისინი თითქმის არ რეაგირებს გარე სტიმული. ასეთ ბავშვებს კრუნჩხვები. გარეგნულად, ისინი შეიძლება ჰქონდეს პათოლოგიური სტრუქტურა თვალები, პატარა პირში drooping lips იმ კუთხეში, crooked ფეხზე. ავადმყოფი ბავშვები ხშირად განიცდიან გულის დაავადებები. დაზარალებული თირკმლის დაავადება. ბავშვების უმრავლესობა ამ chromosomal განადგურება არ ცხოვრობს მდე წელიწადში.

ორბელი სინდრომი

რღვევის ქრომოსომა 13 მოუწოდა სინდრომი წყვილი Orbely. ბავშვი დაიბადა ეს გადახრა მცირე წონა - მდე 2.2 კგ. მათ აქვთ დაავადება თითქმის ყველა ორგანოს. ისინი განუვითარებელი თავის ქალა, დაკარგული ხიდი - შუბლის უცებ ცხვირი. ცხვირი აქვს გაზრდილი სიგანე, ცაში მაღალია, ყურები ძალიან დაბალია. ჩვილი დაფიქსირდა პათოლოგიის ჰიპოპლაზია კუნთოვანი სისტემა. არ იყოს ბუნებრივი არხის სწორი ნაწლავის და ტანში. ხშირია გულის დაავადება, თირკმლის დაავადების, თავის ტვინის დაავადება. ეს ბავშვები, როგორც წესი, oligophrenic მათი ტანჯვა კრუნჩხვები, ისინი ხშირად კარგავენ ცნობიერებაში. Babies არ ცხოვრობს მდე 1 წელი.

Monosomy - ეს არის ძალიან საშიში დაავადება, და ბავშვები, რომლებიც დაიბადნენ ნაწილობრივი monosomy ძალიან იშვიათია. Expectant დედები არ უნდა შეცვალოს ასეთი სამწუხარო მოვლენაა.

გართულებები monosomy X

ქალთა monosomy X მიდრეკილება სხვადასხვა დაავადებების შინაგანი ორგანოების უფრო მეტია, ვიდრე ჯანმრთელი ადამიანი გენეტიკურად. ისინი უნდა იყოს ექიმის მიერ და გაიაროს პერიოდული სამედიცინო გამოკვლევები.

ხშირი გართულებაა თირკმლის უკმარისობა. პაციენტები ქალები ხშირად ხდება ინფექციური დაავადებების შარდსასქესო ორგანოების, არასწორად მდებარეობს, არ არის სრულად განვითარებული თირკმელებში.

Monosomy თუ ადამიანს აქვს ადგილი უნდა იყოს, ზოგჯერ განიცდის ფარისებრი ჯირკვლის, რომელიც აწარმოებს საკმარისი დონის ჰორმონების საჭირო ორგანოს მიერ. ფარისებრი ჯირკვლის ანთება, რადგან, რა მოხდება და ეს პრობლემები. მკურნალობა შეიძლება იყოს მხოლოდ აღების მედიკამენტების, ნორმალური ჰორმონალური ბალანსი. მათ უნდა დანიშნოს ექიმი. თვითმკურნალობის ნებადართული არ არის.

დაავადებული ტერნერის სინდრომი შეიძლება განვითარდეს celiac დაავადების. ამ პათოლოგიის გამოიხატება წარმოქმნას ალერგიის ცილის წებოვანა. პაციენტები ვერ ჭამა დამზადებული ხორბლის და ქერის.

გართულებები შეუძლია ნებისმიერ monosomy. დაავადებები, რომელიც თან ახლავს monosomy შეიძლება იყოს განსხვავებული, მაგალითად, სისხლძარღვთა დაავადებები. ქალთა პათოლოგიის აუცილებელია დაკვირვება კარდიოლოგი, რომლებიც აკონტროლოთ სტატუსის aorta და თავიდან ჰიპერტონიის განვითარებას.

მას შემდეგ, რაც პაციენტებში ტერნერის სინდრომი ემართებათ სიმსუქნე, მათ შეეძლოთ წინაშე დიაბეტი.

გაშვებული აბორტი

გენეტიკური დაავადებები, მათ შორის monosomy ნაყოფის ითვლება ერთ მიზეზების გაშვებული აბორტი. ეს არის სიკვდილის ნაყოფის შიგნით დედის საშვილოსნოს. Monosomy, როდესაც ეს მოხდება, 12 კვირის ორსულობა. ზოგჯერ ცხოვრებაში ნაყოფის მეტი - მდე 20 კვირის განმავლობაში. ეს საფრთხე არარსებობის ნაყოფის ერთი ქრომოსომის წყვილი 1-22, ე.წ. trisomy. Monosomy არის შემთხვევა, განზრახ შეწყდეს ორსულობა.

გადარჩენას ცდილობს ნაყოფის მძიმე განვითარების ანომალიები არ ჩანს, საღად მოაზროვნე. უტაქტო აბორტი მთავრდება miscarriage. ასეთი რისკის ქვეშ არიან ქალების მეტი ასაკის 35 - 40 წლის, და ვინც ეს მოხდა ადრე.

მეცნიერები ასევე დაფიქსირდა შემცირება სიცოცხლის ქალთა monosomy, მგრძნობელობის ათეროსკლეროზი, სიმსივნეები.

monosomy მკურნალობა

Monosomy - პათოლოგიის, რომელიც მკურნალობას არ ექვემდებარება, მაგრამ ექიმები წარმატებით გაუმკლავდეს მის შედეგებს. არსი მოპყრობა, მოკლებულია ჰორმონალური რეგულირების საკვერცხეები სხეულის სჭირდება ხელოვნური რეგულირება. პათოლოგიის შინაგანი ორგანოების მკურნალობა სამედიცინო ან ქირურგიული ოპერაცია. კომპლექსური მკურნალობის მოიცავს:

• დამატებას girls ზრდის ჰორმონის მაშინვე დიაგნოზი.
• By გარდატეხის ასაკია, ჯანსაღი დაავადებული ბავშვების monosomy, განსაზღვრონ ჰორმონები.
• მათთვის, ვისაც სურვილი ჰქონდეს ბავშვი ქალებს პათოლოგიის ეხმარება რეპროდუქციული მედიცინის - შესავალი განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის დონორი შემდგომი დაკვირვება ორსულობა.
• პათოლოგიების მკურნალობა შინაგანი ორგანოების თანამედროვე ნარკოტიკი და მკურნალობა.
• ფსიქოლოგიური დახმარება ქალებს, რათა მოერგოს სოციალური გარემო, თავისებურებათა გათვალისწინებით ფიზიოლოგია.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ამ მკურნალობის დროული მისი დასაწყისიდან - მას შემდეგ, რაც დიაგნოზი. მეორე ეტაპზე - ანგარიშის ტიპი monosomy. იმ შემთხვევაში, თუ ტიპის 45H0, ქალი ვერ შეძლებს, რომ მათი შვილი ნებისმიერი გზით. ფსიქოლოგიური დახმარება უნდა მოამზადოს მისი იდეა მიღების ბავშვი - ობოლი.

მოსეს ხედი monosomy X - 46XY განვითარების თანამედროვე მედიცინის შესაძლებელს ხდის აგებს მისი შვილი. მაგრამ მას არ შეუძლია იყოს ავადმყოფი დაიბადა. მიღება სასურველია ამ განსახიერება.