Holt Oram სინდრომი. სინდრომი "ხელის გული"

Holt სინდრომი - Oram - არის სერიოზული დაავადება აუტოსომურ მემკვიდრეობის ტიპის, რომელიც ხასიათდება დაზიანების მრავალი გენი. ისინი პასუხისმგებელნი არიან ანატომიური სტრუქტურა გული და ჩონჩხი. ეს დაავადება ეწოდება სინდრომი "ხელის გული."

რა არის ეს?

ეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემოდა, იგი აერთიანებს სხვადასხვა ანომალიები ზედა კიდურების და თანდაყოლილი გულის დაავადება. ეს მნიშვნელოვანია იმის აღიარება, დაავადების ადრეულ მის განვითარებაში. ამისათვის, განახორციელოს გენეტიკური კვლევა. ისინი არა მხოლოდ დიაგნოზის დასადასტურებლად, არამედ პროგნოზირება ალბათობა დაავადების მომავალი თაობებისათვის.

ულტრაბგერითი გამოკვლევა ორსულობის საშუალებას ადრეული გამოვლენის დარღვევები ჩონჩხის განვითარების. როდესაც მითითებული ნიშნები დაავადების ჩატარებული vnutriplodnoe სკანირების სხეულის გარეშე ბავშვის გული. როგორც წესი, სინდრომი Holt - Oram განისაზღვრება შემდეგ ბავშვის დაბადება. საეჭვო ხარვეზების ჩონჩხის სტრუქტურა ყურადღებით შეისწავლა კარდიოლოგი რადგან დაავადების სიმძიმის დამოკიდებულია გულის გამოვლინებები სინდრომი.

თანდაყოლილი დეფექტების დაავადების

ხასიათდება დარღვევები სტრუქტურა ზემოთ დაიკავეს და ხელში, რომელიც, როგორც ჩანს, ერთ მხარეს ან ორივე ერთდროულად. ხარისხი განვითარების დაბალი დონე და კიდურების დეფორმაციის განსხვავებულია: ეს არის თანდასწრებით სამი phalanges ერთი თითის ან სრულიად არ არსებობს, როდესაც დიდი თითების. ყველაზე ხშირად ეს ხდება თითების მისი მარცხენა ხელი. არსებობს მძიმე შემთხვევებში, როდესაც არსებობს ჰიპოპლაზია რადიუსში, ან სრული არარსებობა შესახებ. გაცილებით ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ვთქვათ: უარყოფილ ერთმანეთს თითების, sternum დეფორმაცია, ჰიპოპლაზია Clavicles და მხრის პირები, ცვალოთ მრუდის ხერხემლის. ჩონჩხის ცვლილებები არ საფრთხეს უქმნის ადამიანის სიცოცხლეს. მაგრამ დარღვევით უნარის დაზარალებული ორგანოს დაავადების ხდის ცხოვრება რთულია.

დაახლოებით 85% პაციენტი იტანჯება თანდაყოლილი გულის დაავადება: შევიწროება სადინარში და ღია აორტის სტენოზით, ფილტვის არტერიის, დარღვევის სარქველი სტრუქტურა. ხშირად გვხვდება თანდაყოლილი წინაგულების ძგიდის დეფექტი. ის სხვადასხვა სიმძიმის საწყისი ძლივს აღქმადი ფართო საშუალო ნაკლი, რაც არის შედეგი გულის უკმარისობა.

Autosomal დომინანტური მემკვიდრეობა

ეს დაავადება ხასიათდება:

• რეგულარული გადამდები დაავადებების ერთი თაობის სხვა.
• იმ შემთხვევაში, თუ გენი არის უაღრესად proyavlyaemostyu, დაავადება არ გამოტოვოთ თაობა, და დაადგინა, რომ ოჯახის წევრები თითოეულ ოჯახს.
• გენი გავიდა მშობლის შვილი. გამონაკლისი არის პირველი შემთხვევა, არ ყოფილა შემთხვევა დაავადება ოჯახის გამო სპონტანური მუტაციების, რომელიც მოგვიანებით ასევე გადაეცემა ავადმყოფი მშობელი ჯანმრთელი შთამომავლობა.
• უმეტეს შემთხვევაში დაავადება გადამდები ერთი მშობლის ონლაინ.
• ყველას არ ოჯახში მემკვიდრეობით დაავადების გენი: ჯანსაღი ოჯახის წევრები იბადება შთამომავლები ნიშნების გარეშე დაავადება.

• თუ ბავშვის დედა და მამა არიან სხვადასხვა, ან პირიქით, ერთი მამა და დედა განსხვავებულია, საერთო მშობელი ბავშვებს შეიძლება მემკვიდრეობით დაავადება.
• აუტოსომურ-დომინანტური რეჟიმი მემკვიდრეობა არ არის დამოკიდებული პირის კუთვნილი კონკრეტული სქესის. მამაკაცები და ქალები ერთნაირად იმოქმედა დაავადება.

წინაგულების ძგიდის

თუ არ არის ნაკლი ის, ვითარდება გულის თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც შეიძლება იყოს იზოლირებული ან ერთად სხვა პირობები გულში. წინაგულების ძგიდის დეფექტი ვითარდება, როდესაც ღია კომუნიკაციის იქმნება ორ atria: მარცხენა და მარჯვენა. თუ პაციენტს აქვს დაავადება სინდრომი Holt - Oram, მას აქვს ქოშინი, გულის შუილი, გადაღლილობა და შეფერხებული ფიზიკური განვითარება, არ არის სიფერმკრთალე, კანის და ხშირი რესპირატორული ინფექციების. გულის თანდაყოლილი დაავადება გამოწვეული ამ პათოლოგიის ხდება დაახლოებით 5-15% -ში, და ქალთა ხდება ორჯერ ხშირად, ვიდრე მამაკაცები.

ის ფაქტი, რომ ნაყოფს მაშინ, როცა საშვილოსნოს, არის წინაგულების ძგიდის ღია ხვრელი ოვალური. ის უზრუნველყოფს ნორმალურ სისხლის მიმოქცევას. მას შემდეგ, რაც ბავშვი დაიბადა, ხვრელი უმრავლესობა ახალშობილთა იხურება. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს დრო, როცა ეს არ მოხდება. მაგრამ გამონადენი სისხლის მეშვეობით გახსნის იმდენად მცირე, რომ პირი არ გრძნობს ანომალია და კი არ მაქვს, რომ ეს ერთი. ის ცხოვრობს მშვიდად, სანამ სიბერის. ასეთი მემკვიდრეობითი დარღვევები, როგორც წინაგულების ძგიდის დეფექტი, შეიძლება იყოს სხვადასხვა ზომის, ფორმის და გვხვდება სხვადასხვა ნაწილები.

წინაგულთა დეფექტები. სახის

• ანომალია პირველადი დანაყოფი არის ერთგვარი პათოლოგიური განვითარება ბალიშები და ლოკალიზებულია ქვედა ნაწილი მისი მესამე ახლოს trikulyarnymi სარქველები. ისინი, თავის მხრივ, შეიძლება იყოს დეფორმირებული და ვერ ასრულებს თავის განკუთვნილი ფუნქცია. არსებობს შემთხვევები, როდესაც გამოყენებით მათ იქმნება საერთო ატრიოვენტრიკულური ძგიდის სარქველი.
• წინაგულების ძგიდის დეფექტი არის მისი საშუალო მხარეს, რომელიც აღინიშნება ზედა ან სფეროში ოვალური ფოსო. ამ შემთხვევაში, სისხლის შემოდის მარჯვენა წინაგულში მარცხენა. ხშირად ამ ხარვეზების უწოდებენ საშუალო და ისინი წარმოიქმნება ნაკლებობა ხელმისაწვდომობის ქსოვილის დანაყოფი. მაგრამ იგი ინარჩუნებს ფუნქციური და ანატომიური გამავლობის დეფექტი.

სიმპტომები წინაგულების დეფექტების

• Holt სინდრომი - Oram პირდაპირ უკავშირდება ავადმყოფის ასაკი, ზომა ძგიდის დეფექტი, ზომა ფილტვის სისხლძარღვოვანი წინააღმდეგობის. ბევრი პაციენტი ამ ხარვეზის გამოიყურება შესანიშნავად ჯანმრთელი და არ უჩივიან. ის ფაქტი, რომ სისხლი შეიძლება დათხოვნილი მარცხნიდან მარჯვნივ გამო გადამეტებული ფიზიკურ დატვირთვასა და დაღლილობის, იმის გამო, რომ დეფექტი. უმეტეს შემთხვევაში, გულის murmur არ ისმის. ზოგჯერ ეს ხდება მნიშვნელოვანი წინაგულების ძგიდის დეფექტი.

• ეს ანომალია ხშირად მიზეზი პროლაფსი მიტრალური სარქვლის. პაციენტებს, რომლებსაც ეს დაავადება კარგად ხმაური და დაწკაპუნებით.
• ხარვეზის ზომა არის ძალიან დიდი, ადამიანს აქვს ტაქიკარდია, ქოშინი, გულის კეხი, როდესაც სხეულის საზღვრის გავრცელდეს მარჯვენა მხარეს. ეს არის მარტივი, თქვენი თითების, განსაზღვროს პულსაციის ფილტვის არტერიაზე.
• საშუალო ძგიდის დეფექტი იშვიათ შემთხვევებში, ეს შეიძლება იყოს მიზეზი გულის უკმარისობა. ეს ხდება 3-5% -ში, ძირითადად ბავშვებს ერთ წლამდე. თუ არ აქვს ოპერაცია, სიკვდილის რისკი დიდია.

წინაგულთა დეფექტები. მიზეზები

ანომალიების მოხდეს, როდესაც განუვითარებელი პირველადი ან მეორადი დანაყოფები zndokardialnye ლილვაკები პერიოდში ემბრიონის განვითარებას.

• კლების ხარვეზის გამო გენეტიკურ, ფიზიკურ გარემოს და ინფექციური ფაქტორი.
• პათოლოგიური განვითარება ბავშვის დანაყოფი საშვილოსნოს აქვს უფრო დიდი რისკი ოჯახებში, რომელთა ნათესავები არიან ავადმყოფი თანდაყოლილი გულის დაავადება.
• დაავადებათა ვირუსი, რომელიც ხასიათდება ფეხმძიმე ქალი შეიძლება გამოიწვიოს წინაგულთა ძგიდის დეფექტი. ეს წითურა, ჰერპესი, ჩუტყვავილა, სიფილისი.
• ნარკოტიკების და ალკოჰოლის ორსულობის დროს.
• მავნე ნივთიერებების წარმოების, დასხივება.
• გართულებების გამო ტოქსიკურობა, რის შედეგადაც ბავშვის გესტაციის იკარგება.

წინაგულების ძგიდის დეფექტები. კლასიფიკაცია

იმ პერიოდში მესამე მერვე კვირის ორსულობის საშვილოსნოს უყრის ნაყოფის გული. თუ არასრული დანაყოფი შორის მარჯვენა და მარცხენა halves გული, ეს იწვევს ის ფაქტი, რომ არსებობს დეფექტების წინაგულების ძგიდის რომელიც განსხვავდება ზომა, ნომერი და პოზიცია ხვრელები. კლასიფიკაცია თანდაყოლილი გულის დაავადება ასეთია:

• ძირითადი ხარვეზების ხასიათდება მნიშვნელოვანი ზომები: სამიდან ხუთ სანტიმეტრი. ადგილი მისი ლოკალიზაციის არის ქვედა ნაწილი ძგიდის, რომელიც მდებარეობს მაღლა ატრიოვენტრიკულური სარქველები, უბრალოდ მათ ზემოთ. მათ არ აქვთ ქვედა კიდეზე.
• საშუალო ხარვეზების ჩამოყალიბდა გამო არასაკმარისი საშუალო დანაყოფი. ისინი მცირე ზომის და მის ცენტრალურ ნაწილში ან პირით ღრუ ვენების ტერიტორიაზე. ეს ხდება, რომ ხარვეზების ძგიდის და პათოლოგიური დაცემა მარჯვენა წინაგულში ფილტვის ვენების გაერთიანებულია. ამ შემთხვევაში, წინაგულთაშორის ძგიდის შენარჩუნებულია ბოლოში.
• არსებობს შემთხვევები, როდესაც პირველადი და მეორადი ხარვეზების იმყოფებიან ერთდროულად.
• წინაგულთაშორის ძგიდის შეიძლება არ დასწრებია. ეს შედეგები საერთო, ერთადერთი atrium, რომელსაც სამი პალატის გული.

თანდაყოლილი გულის დაავადება. დიაგნოსტიკა

იმ შემთხვევაში, თუ ახალშობილი ეჭვმიტანილი დაავადება მოითხოვს გადაუდებელი ზარი კარდიოლოგი. სპეციალისტი იკვლევს სიმპტომები, აფასებს ბუნება და ზეწოლის პულსი, სახელმწიფო ყველა ორგანოებისა და სისტემების. დათვალიერების შემდეგ ბავშვი ტარდება ელექტროკარდიოგრაფია, ექოსკოპია, phonocardiogram, რენტგენის გული. იმ შემთხვევაში, მძიმე ფორმის დაავადება დიაგნოზი თანდაყოლილი მანკები ავსებს კიდევ ერთი კვლევა - გულის კათეტერიზაციის როდესაც გაუკეთეს შევიდა მისი ღრუს probe.

ძალიან ხშირად, მშობლები ბავშვის იმან, რომ ექიმი არ გამოავლინოს ამ საშიში დაავადების, როდესაც დედა მთელი ორსულობის დაფიქსირდა მას. მიზეზი თანდაყოლილი გულის დაავადება შეიძლება იყოს:

• დაბალი დონის სამედიცინო პროფესიონალიზმის.
• თანდაყოლილი დაავადებების ყოველთვის არ შეუძლია დიაგნოსტიკა დროულად თავისებურებებიდან გამომდინარე სტრუქტურა გულის და სისხლძარღვების ნაყოფს.
• არასრულყოფილების სამედიცინო აღჭურვილობა.

მიზეზების თანდაყოლილი გულის დეფექტები

გულის თანდაყოლილი დეფექტები ახალშობილებში იმის გამო, რომ ანატომიური დეფექტები, გული და მისი სარქველები და სისხლძარღვების, რომელიც შეიძლება მოხდეს საშვილოსნოს. პირველ რიგში, ისინი შეიძლება უხილავი, და შეიძლება იყოს დამაბნეველი ბავშვის დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ. გულის დაავადება - ეს არის ყველაზე გავრცელებული დაბადების დეფექტები ახალშობილებში და ანგარიში დაახლოებით 30%. ისინი ყველაზე ხშირად სიკვდილის მიზეზი. მიზეზები წინაგულების ძგიდის დეფექტი:

• გადაეცემა ორსულობის დროს, ვირუსული დაავადებები, როგორიცაა წითურა, წითელა და სხვა.
• გენეტიკური მუტაცია გამოწვეული გამოყენების მომავალი დედა ნარკოტიკების, ალკოჰოლის, ნიკოტინის.
• სხვადასხვა დარღვევები ქრომოსომული კომპლექტი მშობლები.
• ექსპოზიციის მაიონებელი გამოსხივების.
• დეფიციტია კვალი ელემენტები და ვიტამინების დიეტა ორსული.
• ეფექტი მედიკამენტების ნაყოფზე.

სიმპტომები თანდაყოლილი გულის დაავადება

დაბადებული ჩვილი არეულობის განსხვავებულია. ისინი კანის, ტუჩების, ყურები აქვს მოლურჯო ან ლურჯი ფერის. ზოგჯერ, პირიქით, ბავშვის კანი ფერმკრთალი და ფეხები ცივი. ეს ეწოდება თეთრი ნაკლი ახალშობილი. არსებობს შემთხვევები, როდესაც მოსმენის ექსპერტი მკაფიოდ ესმის გულის შუილი.

ძალიან ხშირად თანდაყოლილი ორგანოს დაავადება შეუმჩნევლად მაშინვე ბავშვი დაიბადა. 10 წლის, ბავშვი გამოიყურება შესანიშნავად ჯანმრთელი. მაგრამ შემდეგ დაავადების დაიწყება გამოიჩინოს სახით ლურჯი სახე და blanching კანის. გახდება შესამჩნევი გადახრები ფიზიკურ განვითარებას, იქნება მოკლე სუნთქვა.