Crystal დაავადება: მიზეზები, ფოტო, სიცოცხლის ხანგრძლივობა

Crystal დაავადების იშვიათი გენეტიკური პათოლოგიების, რომელშიც არსებობს დარღვევები სტრუქტურა და განვითარების მამოძრავებელი სისტემის, რაც იწვევს მაღალი სისუსტე ძვლები. მედიცინაში, ეს დაავადება მოუწოდა ოსტეოგენეზი imperfecta. რა არის ეს დაავადება? რა ნიშნები და სიმპტომები დაავადება, რა მკურნალობა ხელმისაწვდომია? მოდით ცდილობენ ამ კითხვებზე პასუხის გაცემა.

რა არის ოსტეოგენეზი imperfecta?

Crystal ძვლის დაავადება - მემკვიდრეობითი დაავადება. ამ დაავადების, ძვლის ქსოვილების გახდეს ძალიან მყიფეა, რის გამოც ადამიანის პაციენტი მოტეხილობა ხშირად ხდება, რომელიც წარმოიქმნება ოდნავი გავლენა, მიუხედავად იმისა, რომ ნებისმიერი ტრავმა. პაციენტები ამ დიაგნოზით ხშირად აღნიშნავენ, სხვა პათოლოგიური გამოვლინებების სახით:

• კუნთების ატროფია;
• სტომატოლოგიური დარღვევები;
• Hypermobility სახსრების;
• სახით პროგრესული სმენის დაკარგვა;
• ძვლის დეფორმაცია.

სხვადასხვა წყაროებიდან ოსტეოგენეზი imperfecta დაავადება აქვს რამდენიმე სახელები:

• ნაყოფის რაქიტი;
• ოსტეომალაცია თანდაყოლილი;
• Lobstein დაავადება;
• periosteal დისტროფია;
• brittle ძვლების, ან ბროლის ავადმყოფობა.

მიზეზები ამ დაავადების ჩართული გენეტიკური ცვლილებები, რომელიც მიგვიყვანს დანგრევას ძვლის წყობა. ადამიანებში, არსებობს განზოგადებული ოსტეოპოროზის და ძვლების გახდეს brittle.

დაავადება საკმაოდ იშვიათია. სტატისტიკის მიხედვით, ეს არის ნაპოვნი 1 ბავშვი 10-20 ათასი ბავშვი დაიბადა. დაავადება ითვლება განუკურნებელი, მიუხედავად იმისა, რომ თანამედროვე მედიცინის, არსებობს მრავალი გზები, რათა გააუმჯობესოს პაციენტის მდგომარეობა და ცხოვრების ადვილი ბავშვების გენეტიკური დაავადება.

რატომ არ არის დაავადება

ექიმები აცხადებენ, რომ ორი ძირითადი მიზეზების დაავადება:

1. ძვლების გენური მუტაციების მოხდეს, რის გამოც არ არის საკმარისი ცილის კოლაგენის, რომელიც არის შემაერთებელი ქსოვილის. 5% შემთხვევაში ტიპის მემკვიდრეობის დაავადების აუტოსომურ-დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული.
2. მიზეზი დაავადების სპონტანური მუტაციების. თანხის კოლაგენის ამ შემთხვევაში არის სწორი, მაგრამ ცილის სინთეზის არის ცვლილება მისი სტრუქტურა. ძვლები იზრდება ნორმალურად, მაგრამ არსებობს დარღვევები ossification ქსოვილის, შემცირდა მექანიკური თვისებები, არსებობს მათი სისუსტე.

დაავადება "Crystal ძვლები" არის გენეტიკური პათოლოგიის, ასე ხშირ შემთხვევაში ეს ხდება ბავშვებში, რომელთა ახლობლები გაქვთ იგივე დაავადება. მაგრამ არსებობს იშვიათი შემთხვევები, როდესაც ბავშვი გამოფენა ოსტეოგენეზი imperfecta, ხოლო მშობლები სრულიად ჯანმრთელი. გამოჩენა ამ პათოლოგიის უკავშირდება კლების სპონტანური მუტაციების.

არსებობს რამდენიმე სახის დაავადებები, რომლებიც ხასიათდება სხვადასხვა სიმპტომები და განვითარება ძვლის სტრუქტურას. დეტალური შევხედოთ ყოველ ეტაპზე დაავადება.

სუსტი ფორმა

დაახლოებით 50% პაციენტების ოსტეოგენეზი imperfecta აქვს პირველი ტიპის ამ დაავადების. Crystal დაავადება ბავშვებში (photo სტატიაში) თან ახლავს ხშირი მოტეხილობები, მაგრამ ასაკის მიღწევა 10 რისკი დაზიანება ძვლის ქსოვილის მცირდება. ხალხს მეტი 40 წლის უნდა იყოს ფრთხილად, რადგან საფრთხე ძვლის სისუსტე ზრდის ერთხელ.

სუსტი ფორმით დაავადების ხშირად აღინიშნება სისხლდენა ცხვირის ღრუს, ეს არის იმის გამო, რომ გარკვეული ცვლილებები აორტის.

პერინატალური ლეტალური ფორმა

უმეტეს შემთხვევაში, მეორე ტიპის ოსტეოგენეზი imperfecta იწვევს ბავშვის გარდაცვალების საშვილოსნოს. დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს ნაადრევი მშობიარობა ადრეულ ეტაპზე პერიოდში.

ეს ფორმა დაყოფილია სამ ჯგუფად, თითოეული რომელიც ხასიათდება გარკვეული მახასიათებლები:

• პირველი ჯგუფი (A). თავის ქალა ძვლების დაზიანებული კი საშვილოსნოს, რომელიც შეიძლება განისაზღვროს ჩაბარების ორსული ქალის ულტრაბგერითი. ბავშვი იქნება დაიბადა ამ პათოლოგიის ზრდის არა უმეტეს 20-30 სმ. ტვინის აქტივობა და სუნთქვის სისტემის ბრალია. ამ დიაგნოზით ბავშვი stillborn ან ცხოვრობდა მხოლოდ რამდენიმე დღის განმავლობაში. შემთხვევა იქნა დაფიქსირებული, როდესაც "კრისტალი" ბავშვი გარდაიცვალა ერთი თვის შემდეგ დაბადებიდან. გარდაცვალების მიზეზი მრავალი მოტეხილობა.
• მეორე ჯგუფი (B). ნიშნები დაავადების მსგავსია მანიფესტაციების კლასის (A), მაგრამ სასუნთქი სისტემა მუშაობს გამართულად და აქვს უმნიშვნელო გადახრა. პაციენტები ყველა tubular ძვლები მოკლედ, ასე რომ, როგორც ჩანს, ბროლის ავადმყოფობა. სიცოცხლის ხანგრძლივობა - რამდენიმე წლის განმავლობაში დაბადების შემდეგ.
• მესამე ჯგუფი (B) - ხდება იშვიათ შემთხვევებში. ნაყოფის ან იღუპება საშვილოსნოს ან, როგორც ახალშობილი იღუპება ფარგლებში რამდენიმე დღის შემდეგ დაბადების. თავის ქალა არ არის განვითარებული და არ აქვს ossification, tubular ძვლის thinning.

ზრდის ძვლების მოტეხილობა

მესამე ტიპის აქვს მახასიათებელი - ზრდის ძვლების გატეხილი. ამ ტიპის დაავადება ძალიან იშვიათია. მიუხედავად იმისა, რომ ახალშობილ მცირე მასშტაბის, მისი წონა შეიძლება შეესაბამება ნორმას. იმ პაციენტებში, ოსტეოგენეზი imperfecta ამ ტიპის ხშირად დიაგნოსტიკა პრობლემები სისხლძარღვთა სისტემის. ეს პრობლემა ხდება სიკვდილის მიზეზი. ახალშობილებში პათოლოგიური ზრდა ძვლის მოტეხილობის ხშირად ხდება, მშობიარობის დროს.

ჩონჩხის ზრდის ბრალია

როდესაც მეოთხე ტიპის დაავადება არსებობს სერიოზული დარღვევები ზრდის და ჩონჩხის სტრუქტურა. რამდენიმე წლის განმავლობაში, პაციენტის ძვლები წარმოიქმნება callus, და რისკის მოტეხილობა მცირდება. By ასაკის 30 პაციენტი შეიძლება განიცდიან სმენის დაკარგვა.

იდენტიფიცირება ტიპის დაავადება და ჯგუფი უნდა გაიაროს მთელი რიგი დიაგნოსტიკური ღონისძიებები. გაატარეთ ყველა პროცედურების, როგორც კი ბავშვი დაიბადა.

მეთოდები დიაგნოზი

Crystal დაავადება (ფოტოები მოცემულია მუხლი) შეიძლება დიაგნოზი ნაყოფის საშვილოსნოს. გაეცნობიან არსებული პათოლოგიის შეიძლება გავლის ულტრაბგერითი. თუ არსებობს ეჭვი დარღვევები კოლაგენის სინთეზს, საჭიროებს დამატებით შესწავლას. ამისათვის, ორსული ქალები იღებენ ანალიზი ამნიონის სითხეში და ეპითელური ქსოვილის.

როგორც კი ბავშვი დაიბადა, აუცილებელია სრულფასოვანი გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს:

• ძვლის ბიოფსია;
• რენტგენის აღმოაჩინოს მოტეხილობა;
• densitometry (შესწავლა მინერალური შემადგენლობა ძვლის ღრუს);
• სისხლის ტესტი აღმოაჩინოს ცვლილებები დნმ;
• კოლაგენის დიაგნოზი;
• ბიოფსია epidermis.

მიღებული შედეგები საშუალებას ექიმების აირჩიოს ეფექტური სამკურნალო რეჟიმით.

როგორ არის დაავადება "კრისტალი ძვლები"?

ოსტეოგენეზი imperfecta ითვლება განუკურნებელი დაავადება, მაგრამ დახმარებით ეფექტური თერაპიის შეიძლება შემსუბუქება პაციენტის მდგომარეობა და გააძლიეროს მისი მამოძრავებელი სისტემის.

რა თქმა უნდა, მკურნალობა უნდა იყოს ჩართული:

• მაგნიუმის და კალიუმის მარილები;
• კალციუმის;
• D ვიტამინი და სხვა საკვებ ნივთიერებებს.

მიზანშეწონილია გამოიყენოთ exercise და ფიზიოთერაპიის.

მშობლები ბავშვის ასეთი დარღვევები უნდა გაიაროს ფსიქოთერაპია, სადაც ისინი განმარტავენ, თუ როგორ სწორად მოვამზადოთ ბავშვი და ადაპტაციის სოციალური საზოგადოებაში. ეს საშუალებას მისცემს თქვენი შვილი უნდა ვისწავლოთ, რომ მომავალში თავიდან იქნას აცილებული სახიფათო სიტუაციებში, სადაც მაღალი რისკის მოტეხილობა.

განვითარების ასეთი დაავადება არ შეიძლება ხელი შეუშალა. მაგრამ დღეს არსებობს მოწინავე მეთოდები მკურნალობის შემდეგ, რომელიც შეგიძლიათ გააუმჯობესოს ჯანმრთელობის თქვენი ბავშვი. ბავშვები, რომლებსაც აქვთ დაავადების აღმოჩენილი crystal, არ უნდა ანომალიები ფსიქიკური და ფსიქოლოგიური განვითარება, ასე რომ, ეს შეიძლება განხორციელდეს ცხოვრებაში, ღირს მხოლოდ, რათა დაეხმაროს.