Ტვინის მიკროცეფალია ბავშვებში: სიმპტომები. მიკროცეფალია ...

Microcephaly არის სერიოზული საკმარისი დაავადება. თავის ტვინის პათოლოგიური განვითარების სახით იგი გამოხატავს თავის თავში პირდაპირი შემცირებას. შედეგად, ბავშვი ასეთი დიაგნოზი თავის ტვინის არანჟირებით მცირე პარამეტრებით.

პათოლოგიის აღწერა

მიკროცეფალია დაავადება, რომელიც ხასიათდება ტვინის მასის მასის შემცირებით, რის შედეგადაც თავის ქალას პარამეტრების შემცირება და თვით უშუალო წრფივი. დარჩენილი ორგანოები თანმიმდევრულად განავითარებენ მიღებული ასაკის ნორმებს. ასეთი ცვლილებები არის ნევროლოგიური დონეზე ფსიქიკური არასრულფასოვნებისა და გადახრები.

არსებული სტატისტიკის მიხედვით, დაავადება დიაგნოზებულია ერთი ბავშვისგან 10,000. არ იყო ნათელი ურთიერთობა ბავშვის სქესსა და მიკროცეფალიის წარმოქმნას შორის.

ტვინში ასეთი პათოლოგიით, არსებობს სერიოზული განვითარების დეფექტების ნიშნები: კორპუსის ქრონომის აგროზი , ჰეტეროტოპია და ლიზენცეფალია. ცერებრალური ქერქის გაბრტყელებული, მესამეული ფარუსები თითქმის არ არსებობს. როგორც წესი, ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებში, დროებითი და შუბლის ტალღები, ყელის ტვინი, ტვინის ღეროვანი და ვიზუალური კუპია რჩება განუვითარებელი.

ექიმები განასხვავებენ დაავადების ორ ფორმას, როგორიცაა მიკროცეფალია. თითოეული მათგანი სიმპტომები თითქმის იდენტურია, მაგრამ ისინი სხვადასხვა დროს გამოვლინდებიან.

დაავადების ძირითადი მიზეზები

• ორსულობის პირველ ტრიმესტრში დედის მიერ შეურაცხყოფის შედეგად ალკოჰოლის, ნარკოტიკების და სიგარეტის გავლენის შედეგად ნაყოფის შიგნით ნაყოფის ინტოქსიკაცია.
• ენდოკრინული ბუნების დარღვევები მომავალში მშობიარობის დროს.
• გადაიდო ფეხმძიმე ქალბატონის ინფექციური დაავადებების (მაგალითად, ტოქსოპლაზმოზი) მიერ.
• ბავშვის საშვილოსნოსშიდა ინფექცია (ნიჟარები, წითელა, წითელი, ჰერპესი).
• ნარკოტიკების გარკვეული ჯგუფების ეფექტი.
• მშობიარობის დროს ბავშვის მიერ მექანიკური დაზიანებები და დაზიანებები.

ხშირია (შემთხვევათა 34%) ცერებრალური მიკროცეფალია გამოწვეულია ქრომოსომალურ მუტაციებში. გულისხმობენ გენი კომპლექტის შეცვლის პროცესს, რაც საშვილოსნოში ბავშვის პათოლოგიური განვითარების მიზეზია.

ეს არ არის იშვიათი ბავშვის ჯანმრთელობაზე გარკვეული დეივიციების გამოვლენაში. თუმცა, არც მათ და არც სპეციალისტებს არ შეუძლიათ განსაზღვრონ ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ დაავადების განვითარებაზე.

კლინიკური სურათი

გარეგნულად, მიკროცეფალია ადვილად სწავლა, განსაკუთრებით დაავადების აღმოჩენა ხანდაზმულ ბავშვებში. სახეზე ნორმალური განვითარება ავადმყოფი ჩვილებში, თავის მხრივ, თავის ტვინის ზრდის განვითარება აღინიშნება. როგორც თქვენ იზრდება უფრო ძველი, ვიზუალური ნიშნები დაავადების ჩანს. სახე ბავშვის დიდია, შუბლის აქვს ფერდობზე, უფროსი რჩება პატარა.

Microcephaly ბავშვებში ერთი წლის განმავლობაში გამოიყოფა ზედმეტად მცირე ზომის ხელმძღვანელი, რომლის წრეწირება არ აღემატება 34 სმ, თუმცა ეს ფაქტორი არ არის საბოლოო დიაგნოზის მთავარი ფაქტორი. ძალიან ხშირად, ახალშობილთა დიდი უფროსი არის ახლო ნათესავებიდან მემკვიდრეობით მიღებული ინდივიდუალური ფუნქცია.

არსებობს კიდევ ერთი პარამეტრი, რომლის საშუალებითაც შეიძლება განისაზღვროს სამშობიარო საავადმყოფოში, გულმკერდის წრეწირზე. ამ დიაგნოზით, ეს ფიგურა აღემატება ხელმძღვანელის წრეების ზომას, ხოლო ჯანსაღი ჩვილებით ყველაფერი საპირისპიროა.

ამგვარად, ექიმებმა გამოავლინეს დაავადების შემდეგი ნიშნები:

• სათავე წრეწირის - 24-30 სმ.
• გაზაფხული სრულად არის დაფარული ან მცირე ზომის.
• ბავშვს აქვს ვიწრო შუბლი, ძლიერად ყურიანი ყურები, ზედაპირული თაღები.
• კუნთოვანი დისტონია.
• არაპროპორციული თავი (ტვინის არეალი არანორმალურად მცირეა).
• ბავშვის სიმაღლე და წონა გაცილებით დაბალია, ვიდრე ნორმალურია.
• კონვულსიური სინდრომი.
• მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევა.
• სტრაბიზმი.

მიკროცეფალია დაავადება, რომელშიც მცირე პაციენტები ხასიათდებიან სწრაფ წებოვნებით ან, პირიქით, მუდმივად ყლაპვის და აპათიური. ისინი შედარებით გვიან დაიწყებენ თავიანთ ხელმძღვანელებს, იჯდეს და თუნდაც სეირნობენ. ამ ბავშვის ტვინი მრავალრიცხოვანია და მისი წონა არ აღემატება 500 გრამს.

ტვინის შემცირების ხარისხიდან გამომდინარე, დაავადება მანიპულირებს სხვადასხვა ფსიქიკური არასრულფასოვნების ხარისხში. თითოეულ შემთხვევაში, ყველაფერი ინდივიდუალურია. ბავშვი შეიძლება დიაგნოზი განიცადოს რბილი ხარისხის სიმძიმის ან იდიოტის ღრმა ფორმით.

თანდაყოლილი მიკროცეფალია

დაავადების პირველადი ფორმა არანორმალურად მცირე ქალა და არასაკმარისი ტვინის განვითარებაა. პათოლოგია იქმნება ორსულობის პირველ ან მეორე ტრიმესტრში გენეტიკური დარღვევების გამო ან ზემოთ აღწერილი გვერდითი მოვლენების ეფექტი. ამ დიაგნოზით დაავადებულ ბავშვებს საშუალება აქვთ, დამოუკიდებელი სოციალური ცხოვრება გაუწიონ.

საშუალო მიკროცეფალია

დაავადების სიმპტომები ყველაზე ხშირად თან ახლავს ცერებრალური დამბლით. ეს ხდება ორსულობის მესამე ტრიმესტრში უარყოფითი ფაქტორების, ასევე მშობიარობის დროს დაზიანებისა და მექანიკური დაზიანების გამო. ეს ფაქტორები მოიცავს დედის სპირტისა და ნარკოტიკების ბოროტად გამოყენებას. პაციენტებში ტვინის არასაკმარისი წონა, ანთებითი პროცესები, მრავალი ჰემორაგია, ქსოვილების ნეკროზი. ბავშვის გარეგნობის დროს, ზომის ხელმძღვანელი შეიძლება ოდნავ შემცირდეს. თუმცა, როგორც ეს იზრდება, განვითარება მცირდება, ქალა იძენს ასიმეტრიულ ფორმებს და ფსიქიკური განვითარების განვითარების ნიშნები გამოჩნდება. ბავშვები, რომლებიც ამ ფორმით "მიკროცეფალიის" დიაგნოზით დაადასტურეს, ჩვეულებრივ ვერ გადაადგილდებიან დამოუკიდებლად და იჯდეს.

დიაგნოსტიკა

ანტენატალური დიაგნოზი მოიცავს ულტრაბგერით. პროცედურის დროს ექიმი ადარებს მონაცემებს ნაყოფის ხელმძღვანელისა და სხეულის ზომაზე ულტრაბგერით მიღებული ნორმატიული მაჩვენებლებით. საიმედო ინფორმაცია შეიძლება მიღებულ იქნეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ზუსტად ვიცი ორსულობის დრო.

ინვაზიური დიაგნოზი არის გენების და ქრომოსომების მუტაციების განსაზღვრა. ამგვარი კვლევა ჩატარდება ამნისტოური სითხის პუნქტში, ვინაიდან კვლევის მასალის არის ნაყოფის, ამნისტოლური სითხისა და ეპითელიუმის ნაწილაკების აგება.

პრენატალური სკრინინგის მოიცავს ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ტესტი. გარდა ამისა, პაციენტს სთხოვს შეავსოს სპეციალური ფორმა, სადაც სხვა საკითხებთან ერთად არსებობს გრაფიკი დროს ორსულობა. მიღებული მონაცემებისა და ანალიზის შედეგები დამუშავებულია სპეციალურ კომპიუტერული პროგრამაში, რომელიც გვიჩვენებს, რომ ასეთი დაავადების ალბათობა ტვინის მიკროცეფალია.

ახალშობილის გამოკვლევა ხორციელდება ვიზუალური პარამეტრების საფუძველზე დაბადებიდან პირველივე წუთში. თუ დიაგნოზი დადასტურდა, დამატებით გამოკვლევა ხდება.

რა უნდა იყოს მკურნალობა?

მიკროცეფალია განუკურნებელი დაავადება, შეუძლებელია ნორმალური ტვინის აქტივობის აღდგენა, თუმცა არსებობს გამოსწორების გზები.

დაავადების თერაპია გულისხმობს ინტეგრირებულ მიდგომას, რომლის საქმიანობაც, როგორც წესი, მიზნად ისახავს ბავშვის ფიზიკურ და ინტელექტუალურ განვითარებას საზოგადოებაში მაქსიმალური ადაპტაციისთვის.

მკურნალობა სამ მიმართულებით ხდება:

1. ნარკოლოგიური თერაპია. ტვინის მეტაბოლური პროცესების სტიმულირება გამოიყენება. ამ მიზნით, სედატიური, დეჰიდრატაცია და ანტიკონვულსიდები ინიშნება (ნუტრიპილი, პიირდიტოლი, ცერბროლიცინი).
2. ფიზიოთერაპიული პროცედურები, სავარჯიშო თერაპია, მასაჟი.
3. ბავშვთა ინტელექტუალური განვითარების კორექტირებისთვის სამედიცინო ღონისძიებები. ჩვენს ქვეყანაში არსებობს სპეციალური პანსიონი სკოლები ბავშვებთან ცენტრალური ნერვული სისტემის და დიაგნოზი "microcephaly." ასეთ დაწესებულებებში ჩართული ბავშვების ფოტოები ამ სტატიაში ჩანს.

დაავადების პირველადი ფორმის მქონე პაციენტების მკურნალობა ზოგჯერ წარმატებულია. კარგად შერჩეული თერაპიის შემთხვევაში ბავშვი არასდროს არ იქნება ჯანმრთელი, მაგრამ შეძლებს გამარტივებულ სოციალურ ცხოვრებას.

რაც შეეხება მეორად ფორმას, ყველაფერი გაცილებით უარესია. ბევრი ბავშვი, მიუხედავად სერიოზული და მუდმივი მკურნალობისა, ვერ უმკლავდება ძირითად უნარებს.

პროგნოზი

Microcephaly არის პათოლოგია, რომელიც იწვევს სერიოზულ ფსიქიკურ დარღვევებს. თანამედროვე მედიცინის სამწუხაროდ, არ იძლევა ნუგეშცემულ პროგნოზს ასეთი დიაგნოზის მქონე პაციენტებთან დაკავშირებით. სრული განკურნება შეუძლებელია. ექიმებისა და მშობლების მთავარი ამოცანაა, რომ ბავშვი თვითრეგულირების პირველადი უნარ-ჩვევები და ჩვეულებრივი საავტომობილო საქმიანობის აღდგენა.

არსებული სტატისტიკური მონაცემების თანახმად, საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა მიკროცეფალიით არ არის 12-15 წლის ტვინის არაადეკვატური განვითარებისა და ფუნქციონირების გამო. ძალიან იშვიათად ადამიანი ცხოვრობს 30 წლამდე. როგორც წესი, ასეთი დაავადების მქონე ადამიანები ინფექციური დაზიანების გამო იღუპებიან.

პრევენცია

ტვინის მიკროცეფალია შედარებით იშვიათი დაავადებაა, რომლის თავიდან აცილება შეუძლებელია. თუ ბავშვი მსგავსი ანომალია უკვე დაბადებულ ოჯახში, სპეციალისტები რეკომენდაციას იძლევიან, რომ მშობლები სპეციალურ სამედიცინო გენეტიკურ შემოწმებას გაივლიან, რათა მოხდეს შემდეგი პათოლოგიის რისკის შეფასება.