Რა იწვევს გენეტიკური დაავადებები

გენეტიკური დაავადებები მოიცავს დიდი ჯგუფი დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ცვლილებების გენი სტრუქტურა. მოდით გავარკვიოთ, თუ რა მიზეზები ამ პათოლოგიების დროს.

Gene ადამიანის დაავადებების ძირითადად გამოწვეულია მუტაციების სტრუქტურული გენი, რომელიც თავიანთი ფუნქციის სინთეზის გზით პოლიპეპტიდებისაკენ, სხვა სიტყვებით - ცილა. ნებისმიერი გენი მუტაციას იწვევს ცვლილებების სტრუქტურა და რაოდენობის ცილა.

ასეთი დაავადებების იწყება პირველადი ეფექტი მუტანტის ალელი. თუ რომელიმე ცდილობს schematically ასახავს გენური მუტაციების პირი, არსებობს თავდაპირველად მუტანტის ალელი, ჩაედინება შეცვლილი პირველადი პროდუქტი, რის შედეგადაც საკანში გადის ჯაჭვის ბიოქიმიური პროცესები, რის შედეგადაც წამყვანი ცვლილებები ორგანოებისა და ქსოვილების, და შემდეგ მთელი ორგანიზმის.

იმის გათვალისწინებით, რომ გენეტიკური დაავადების მოლეკულურ დონეზე, ეს ვარიანტი შეიძლება განსაზღვრული:

- წარმოების ჭარბი რაოდენობით გენი პროდუქტი,

- სინთეზის პათოლოგიური ცილის

- ნაკლებობა წარმოება,

- ისევე, როგორც წარმოების შემცირებული თანხის პირველადი პროდუქტი.

გენეტიკური დაავადება არ დასრულდება მოლეკულურ დონეზე. მათი პათოგენეზის ვითარდება ფიჭური დონეზე. ამასთან დაკავშირებით უნდა აღინიშნოს, რომ წერტილი გამოყენების შეცვლილია გენი სხვადასხვა დაავადებების შეიძლება იყოს როგორც ორგანოების, ზოგადად, და ცალკე ფიჭური სტრუქტურები, როგორიცაა გარსების, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

მნიშვნელოვანი თვისება გენეტიკური პათოლოგიების არის, რომ მათი კლინიკური გამოვლინებები, ასევე კურსი და სიმძიმის განვითარება განისაზღვრება დონეზე გენოტიპის ორგანიზმის, გარემო პირობები, ავადმყოფის ასაკი, და ასე შემდეგ.

მახასიათებელი გენეტიკური არაერთგვაროვნება არის პათოლოგია. ეს ნიშნავს, რომ ფენოტიპური გამოხატულება დაავადება შეიძლება განპირობებული იყოს სხვადასხვა მუტაციების, რომ მოხდეს ერთი გენი ან სხვადასხვა გენი. ეს იყო პირველი დაარსდა 1934 წელს ცნობილი მკვლევარი სფეროში გენეტიკის S.N.Davidenkovym.

რაც შეეხება monogenic ფორმების გენეტიკური პათოლოგიების, შესაბამისად კანონების Mendel, ისინი მემკვიდრეობით. თავის მხრივ, monogenic ფორმები შეიძლება გაყოფილი ტიპის მემკვიდრეობა, კერძოდ აუტოსომურ-რეცესიული, აუტოსომურ-დომინანტური და ერთად Y- ან X-ქრომოსომა.

ყველა გენეტიკური დაავადება შეიძლება კლასიფიცირდება რაოდენობა ატრიბუტები, და უდიდეს ჯგუფს ამ შემთხვევაში იქნება მემკვიდრეობით მეტაბოლური დაავადებები. თითქმის ყველა მათგანი ეკუთვნის აუტოსომურ-რეცესიული გზით. მიზეზი ამ პათოლოგიური მდგომარეობის ნაკლებობა კონკრეტული ფერმენტის, რომელიც პასუხისმგებელია ამინომჟავების სინთეზში. ესენია დაავადებები, როგორიცაა ფენილკეტონურია, თვალის კანის albinism და homogentisuria.

შემდეგი დიდი ჯგუფი გენეტიკური დაავადებების უკავშირდება მეტაბოლური დარღვევები. Glycogen დაავადება, გალაქტოზემია - მაგალითები, რომლებიც ამ ჯგუფში.

მოყვება დაავადებები, რომლებიც პირდაპირ უკავშირდება ლიპიდური ცვლის - კერძოდ Gaucher დაავადება, Niemann-Pick დაავადება და მოსწონს.

გენეტიკური დაავადება ადამიანებში, გარდა იმ უკვე აღვნიშნეთ, კლასიფიცირდება

- მემკვიდრეობითი დაავადებები , რომ პირიმიდინის და პურინის ცვლის,

- პათოლოგიის დაკავშირებული შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევები,

- მემკვიდრული დარღვევები მოცირკულირე ცილები,

- დაავადებები პირდაპირ კავშირშია ცვლის დარღვევის ერითროციტების,

- მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ლითონები გაცვლა,

- და სინდრომები, რომლებიც იწვევენ მალაბსორბციის პროცესების მომნელებელი სისტემა.

გარდა ამისა, აღნიშნული დავუმატებთ, რომ დაწესებულების მემკვიდრეობითი დაავადების ბუნება ემყარება კლინიკურ და გენეალოგიური მეთოდი.