Რა არის Kearns-Sayre სინდრომი?

ცნობილია, რომ ბევრი თანდაყოლილი ანომალიები იქნა აღმოჩენილი განვითარების გენეტიკა. ქრომოსომული ცვლილება შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დარღვევები. ზოგიერთი მათგანი ხილული დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ, ზოგი თავს იჩენს ბავშვობის ან სრულწლოვანებამდე. Kearns-Sayre სინდრომი ეხება პათოლოგიის მიტოქონდრიული დნმ. იგი აერთიანებს 3 სიმპტომია, ურთიერთობა, მათ შორის არ იყო აღმოჩენილი, ბოლომდე მე -20 საუკუნის. მიტოქონდრიული დაავადების - დიდი ჯგუფის გენეტიკური დარღვევები, იწვა utero და მიეწოდა დედათა ხაზი. ამ ტიპის ანომალიები იქნა აღმოჩენილი მადლობა განვითარების გენეტიკა.

Kearns-Sayre სინდრომი: აღწერა

დაავადებათა მიტოქონდრიული დნმ იგულისხმება დარღვევები ქსოვილოვან სუნთქვაში, რომელიც ხორციელდება ბიოქიმიურ დონეზე. შედეგად, სიმპტომები ამ პათოლოგიების შეიძლება იყოს სხვადასხვა. Kearns-Sayre სინდრომი ეხება ჯგუფის მიტოქონდრიული დაავადებები, რომლებიც ჩართვა წაშლა ქრომოსომა. პირველად აღწერილი იყო 1958 წელს. მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერი Cairns შედეგად მხოლოდ 9 მაგალითები დაავადება. ძირითადი სიმპტომები ამ დაავადების - პროგრესული ophthalmoplegia, რეტინოპათიის და პარკუჭში ბლოკადა. დაავადება ხდება თანაბარი სიხშირით ორივე ბიჭები და გოგონები. მიუხედავად ამისა მატარებლების დაზიანებული ქრომოსომა შეიძლება იყოს მხოლოდ ქალი. ამ პათოლოგიის ეხება ძალიან იშვიათი ანომალიაა, გაკეთებული დაახლოებით 200 შემთხვევა მსოფლიოს მასშტაბით.

მიზეზები სინდრომი Kearns-Sayre

როგორც ყველა მიტოქონდრიული დაავადებები, სინდრომი სწავლობდა ისე დიდი ხნის წინ. აქედან გამომდინარე, ზუსტი მიზეზების მისი განვითარება არ არის ცნობილი. ითვლება, რომ ანომალია ჩამოყალიბდა პირველ ტრიმესტრში, როდესაც არ არის ასახული ქსოვილებსა და გენეტიკური მასალის მემკვიდრეობით მშობლები. დაავადება ეფუძნება წაშლა ქრომოსომა, ანუ დაკარგვა მისი ნაწილი დნმ მიმართულება. გარდა ამისა, ზოგიერთ პაციენტს აქვს დუბლირებას (გაორმაგება) D-loop. მონაცემთა მატარებლები გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება იყოს მხოლოდ ქალები. ეს იმიტომ, რომ მიტოქონდრიული ჯაჭვი, არის მხოლოდ ნაწილი კვერცხები. მიუხედავად ამისა, შეუძლებელია დადგინდეს, ზუსტად რა იწვევს წაშლა ქრომოსომა. ისევე როგორც ყველა თანდაყოლილი პათოლოგიის, დაავადებების ასოცირდება ზემოქმედების ეკოლოგიური საფრთხეები. ესენია სტრესი, გამოცდილი პირველი თვის ფეხმძიმე, ქიმიური მოწამვლა, მოწევა, ალკოჰოლიზმი და მიიღოს ნარკოტიკები.

კლინიკური სურათი დაავადების

Kearns-Sayre სინდრომი ხასიათდება სამი კლასიკური სიმპტომები. მათ შორის:

1. Progressive ophthalmoplegia. იგი ვითარდება გამო განადგურების გარკვეული კუნთების, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გადაადგილების თვალის და ზედა ქუთუთოს. ამ მიზეზის გამო, არსებობს კიდევ ერთი სიმპტომია - ცალმხრივი ptosis. ყველაზე ხშირად ეს არის პირველი ნიშანი ეფექტი. მოგვიანებით დაიწყება მარველის კუნთების მეორე თვალი. თანდათანობით, იმის გამო, ptosis და ophthalmoplegia სანახავად უფრო მცირდება, და პირი უნდა წარმართონ ქვემოთ ან იმისათვის, რომ უკან თავის არეში ვხედავ.
2. პიგმენტური რეტინოპათიის. ეს სიმპტომი ახასიათებს ლაქებს ბადურის. თუ თქვენ შეისწავლოს თვალის ცენტრი (ქვედა) დახმარებით სპეციალური მოწყობილობა, შეგიძლიათ ნახოთ საერთო პიგმენტაცია. განსხვავებით, retinitis, ყველაზე შეღებილია ცენტრი - ადგილზე. შედეგად პიგმენტაციის ზოგიერთ პაციენტს არ სიმპტომია "ღამის სიბრმავე", და მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება.
3. Intracardiac ბლოკადა. ეს ფუნქცია განვითარებული მოგვიანებით, ვიდრე სხვები. უმეტეს შემთხვევაში, გამტარობის შესვენებები AV კვანძის, რომელიც ხასიათდება ბრადიკარდია, დაღლილობის და სტრესის შეუწყნარებლობის. თუ grade 3 ბლოკადა შეიძლება, როგორც ჩანს, კრუნჩხვები და გონების დაკარგვა.

დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები სინდრომი Kearns-Sayre

სინდრომი Kearns-Sayre დიაგნოზი ემყარება კლინიკური და ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული მონაცემები. დაავადება ვითარდება ბავშვებსა და მოზრდილებში (20 წლის) და პროგრესული რა თქმა უნდა. გარდა ამისა, კლასიკური სიმპტომები, შეიძლება არსებობდეს სხვა გამოვლინებებთან. მათ შორის: cerebellar ატაქსია, სიყრუე, სისუსტე სახის კუნთების, შემცირება დაზვერვის. ინსტრუმენტული გამოკვლევები, საჭირო ამ სინდრომის ეკგ და EhoKS, ოფთალმოსკოპია. იმისათვის, რომ ზუსტი დიაგნოზი, თქვენ უნდა დავასკვნათ, ოფთალმოლოგი, კარდიოლოგი და გენეტიკა.

მკურნალობა სინდრომი Kearns-Sayre

დღემდე, მუშავდება ეტიოლოგიური მკურნალობა ამ დაავადების. ზოგიერთი კვლევების აღწერს ეფექტურობის ნარკოტიკების "კოენზიმ Q10», რომელიც არეგულირებს დონეზე რძის და pyruvic მჟავებს. ყველა დაავადებული პაციენტები სინდრომი Kearns-Sayre აუცილებელია სიმპტომური მკურნალობა. ძირითადად იგი მიზნად ისახავს აღმოფხვრის გულის ბლოკადა. როდესაც ბრადიკარდია prescribers "ატროპინი" თუ კრუნჩხვები - ნარკოტიკების "დიაზეპამს". უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტს სჭირდება შეფერხება. მკურნალობის ფტოზი, ophthalmoplegia და პიგმენტური რეტინოპათიის საჭირო ოპერაცია.