Რა არის დამახასიათებელი Fanconi სინდრომი? მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოსტიკა

ეს სინდრომი პირველად აღწერილი შვეიცარიის პედიატრი Toni Debre Fanconi, რომელიც დიაგნოზი დაავადება ბავშვის 1931 წელს. ამ ექიმი დაავადების აღწერილი bit, თანდათან გამოვლენის გარკვეული სიმპტომები და სინდრომი ელემენტები, რომლის დირექტორიც უნდა ჩაითვალოს გლუკოზურია (გლუკოზა თანდასწრებით შარდში) და ალბუმინურია (გამოჩენა ცილა შარდში).

მიზეზების Fanconi სინდრომი

ყველაზე ხშირად ამ დაავადების საშუალო, პროგრესირებს ერთად სხვა დაავადებების. ზოგჯერ ხდება, რომ Fanconi სინდრომი არის ძირითადი დაავადების ამ შემთხვევაში ეს შეიძლება იყოს შეძენილი და მემკვიდრული. მიზეზები შეიძლება იყოს:

• inborn შეცდომები ნივთიერებათა ცვლის;
• მოწამვლის მძიმე ლითონები ან ტოქსიკური ნივთიერებები (მერკური, ტყვიის, გადაიდო ტეტრაციკლინის);
• გამოჩენა სიმსივნეები და ავთვისებიანი (სხვადასხვა სახის კიბოს);
• დეფიციტი ვიტამინი D.

ზოგჯერ მსგავსი სინდრომი შეიძლება მოხდეს როგორც გართულების შემდეგ დამწვრობის ან ზოგიერთი თირკმლის დაავადებები. Fanconi სინდრომი ქალებში შეიძლება გამოწვეული იყოს ჰორმონალური დისბალანსი, რომელიც წარმოიქმნება მშობიარობის შემდეგ.

ძირითადი სიმპტომები

სიმპტომები სინდრომი დამოკიდებულია ავადმყოფის ასაკი. მოზარდები პირველი ნიშნები დამარცხება დაავადება გადაჭარბებული შარდვა, კუნთების სისუსტე და ტკივილი ძვლების და სახსრების. ეს ეფექტი აიხსნება ის ფაქტი, რომ დაავადება არის ადამიანის მწვავე დეფიციტი ნუტრიენტები (ნატრიუმის, კალიუმის, კალციუმის).

Fanconi სინდრომი განსაკუთრებით საშიში ბავშვები, რადგან ეს შეიძლება გამოიწვიოს შეუქცევადი დაზიანება სტრუქტურა ახალგაზრდა ორგანიზმში. ხშირად ახალგაზრდა პაციენტებში განვითარების რაქიტი, stunting და განუვითარებელი კუნთების, რომელიც არის შედეგი ნაკლებობა მნიშვნელოვანი მინერალები. კომპლექსი დაავადება შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამცირებს დონეზე იმუნიტეტის ბავშვი, რაც მას უფრო მგრძნობიარე ინფექციური დაავადებები.

თუმცა, სამედიცინო პრაქტიკა მოიცავს შემთხვევებს, როცა პაციენტებს სხვადასხვა ასაკის, არ იყო კლინიკური ნიშნები Fanconi სინდრომი. ამ შემთხვევაში, გარკვეული დასკვნების გაკეთება შეიძლება მხოლოდ შედეგების სისხლისა და შარდის ანალიზები.

მეთოდები დიაგნოზი

დაადასტურეთ თანდასწრებით სინდრომი პაციენტს მიღებული დახმარებით კონკრეტული ლაბორატორიული გამოკვლევები სითხეები (შარდის და სისხლის), ასევე დახმარებით რენტგენოლოგიური გამოკვლევა, ძვლებისა და სახსრების. ყველაზე ხშირად, აანალიზებს რუკა მიუთითებს ყოფნა გარკვეული პათოლოგიების ბიოქიმია. იყიდება Fanconi სინდრომი ხასიათდება:

• შემცირება დონეზე კალციუმის და ფოსფორის სისხლში;
• დარღვევით სატრანსპორტო სისტემების თირკმლის მილაკები (რაც იწვევს დაკარგვა alanine, გლიცინი და proline);
• მეტაბოლური აციდოზი (შემცირება სისხლში ბიკარბონატი კონცენტრაცია).

Fanconi სინდრომი შეიძლება დიაგნოზი დახმარებით სპეციალური მოწყობილობები, როგორიცაა X სხივები. ამ შემთხვევაში გამოძიებული დარღვევები და ძვლის დეფორმაცია და კიდურების, როგორც მთელი. თუმცა, ყველა პაციენტს ჰქონდეს მსგავსი სიმპტომები, ასე რომ ლაბორატორიულად უნდა ჩაითვალოს უფრო საიმედო მეთოდი გამოვლენის დაავადება.

მკურნალობის მეთოდები დაავადების

იმის გამო, რომ დაავადება იწვევს ძირითადი დაზიანება მჟავა-ტუტოვანი და ელექტროლიტური ბალანსის ორგანოს, მკურნალობის სტრატეგია მიმართული უნდა იყოს კორექტირება ამ მაჩვენებლებს. პაციენტებში რეკომენდებულია სასმელის უამრავი სითხეები, სპეციალური დიეტის, რომელიც საშუალებას გაძლევთ აღდგენა დონე აკლია ნუტრიენტები (კალციუმის და ფოსფორის) და ვიტამინი დ

აქედან გამომდინარე, აუცილებელია, რომ განასხვავოს სამედიცინო და არასამთავრობო ფარმაკოლოგიური მკურნალობის Fanconi სინდრომი. პირველი ტიპის ეფუძნება გამოყენება პრეპარატების შეიცავს ვიტამინ D3. გამოყენება ამ ჯგუფის იწვევს ზრდა შინაარსი ფოსფორისა და კალციუმის სისხლში. როდესაც ეს მაჩვენებლები აღწევს ნორმალურ დონეზე, ვიტამინი უნდა შეწყდეს.

ნარკოტიკების თავისუფალი მკურნალობა ეფუძნება დიეტა თერაპია, რომელიც მცირდება შეზღუდოს მარილი და საკვები, რომ გამოიწვიოს დაკარგვა გოგირდის ამინომჟავები. როდესაც დარღვევის pH ბალანსი (აციდოზი), ასეთი ღონისძიებები შეიძლება არ იყოს საკმარისი, ასე რომ პაციენტს დადგენილი დამატებითი მედიკამენტების კურსები.

პროგნოზირება და პრევენცია დაავადების

პროგნოზი Fanconi სინდრომი მჭიდროდ არის დაკავშირებული კლების გართულებების დაკავშირებული თირკმლის ფუნქცია. ეს გამოიხატება სახით დარღვევის თირკმლის პარენქიმის (კონკრეტული ქსოვილის, რომ კონვერტები ორგანო). ეს ცვლილებები შეიძლება გამოიწვიოს გამოჩენა პიელონეფრიტი და თირკმლის უკმარისობა.

პრევენციული მეთოდების ამ შემთხვევაში მსგავსი მეთოდით არასამთავრობო მკურნალობით: პაციენტი მუდმივად შენარჩუნებული უნდა იყოს დიეტა შინაარსი გარკვეული ნუტრიენტები და მინერალები.

ყოფნა ამ დაავადების ნათესავები და ოჯახის წევრები შეიძლება მიუთითოს მისი გადაცემის თაობაში, რადგან Fanconi სინდრომი - ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება. თუ ასეთი კავშირების მართლაც აუცილებელია ქცევის სიღრმისეული ანალიზი სისხლის და შარდის ბავშვებში.

Fanconi სინდრომი ძაღლები

მას შემდეგ, რაც ამ დაავადების შედეგი არ არის გავლენა მესამე მხარის მიკროორგანიზმების და ვირუსები, დაჭერა მათ მედია არ არის შესაძლებელი. სინდრომი, სავარაუდოდ შედეგად პათოლოგიური სისუსტე თირკმელების გარკვეული ადამიანი. და ცხოველების, აღსანიშნავია, მინიმუმ ძაღლები დიაგნოზი ეს დაავადება, ძალიან.

ასეთი სინდრომი ძაღლების დაუდგინდა უგვიანეს შესაბამისი ადამიანის დაავადებები. მიუხედავად ამისა, ისინი საკმაოდ მსგავსია მათი თვისებები.

არა ყველა ჯიშის ძაღლების დაზარალებული ამ დაავადების. იგი ჩანს beagles, Whippets და ნორვეგიის ELK ძაღლები. ყველაზე ხშირად დიაგნოზი ვეტერინარი Basenji Fanconi სინდრომი, ერთ-ერთი უძველესი ჯიშის ძაღლების.

გავლენა სინდრომი ძაღლი სხეული

როგორც არის საქმე კაცი, დაავადების დარტყმები ცხოველთა თირკმელებში. განიცდის დონეზე ნუტრიენტები სისხლში და შარდში, როგორც ჩანს, არაბუნებრივი საშუალო ნაერთების და მინერალები. ძაღლი სხეული იწყებს დავასკვნათ, ამინომჟავებს და ვიტამინებს, ერთად განავლის, რის შედეგადაც დარღვევები კუნთების და ორგანოების.

ხანგრძლივი ზემოქმედების დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს უეცარი წონის დაკარგვა, dehydration ცხოველი, და სიკვდილიც კი. ძაღლების კუნთების თანდათანობით დაიწყებს ატროფია იმის გამო, რომ საჭირო რაოდენობის ნივთიერებები სისხლში, ისე პაციენტის beast აღარ არის აქტიური.

დაავადების სიმპტომები სინდრომი ძაღლები

მთავარი დაავადების სიმპტომები უნდა ჩაითვალოს გადამეტებული სითხის მიღება, და copious. ცხოველთა სხეულის აღდგენას ცდილობს წყლის ბალანსი, რაც იწვევს არაჯანსაღი მუდმივი გაცვლა სითხე.

დროს ძაღლი იწყებს წონაში, თუნდაც მუდმივი და უხვად. არსებობს თმის ცვენა, ენერგიის დაკარგვა, და მობილურობა. ავადმყოფი ცხოველები შეგიძლიათ იგრძნონ ტკივილი სახსრების და ძვლების. აღსანიშნავია, რომ დაავადება ხშირად თავს იჩენს არა ადრეულ ეტაპზე ცხოვრების ძაღლი (ადამიანებისგან განსხვავებით) და სადღაც შუა, ბოლოს ცხოვრების ციკლი (მე -5 და მე -7 წელი). იყიდება Basenji ამ ასაკში განსაკუთრებით კრიტიკულ, რადგან 50% -ზე მეტი ძაღლების იწყებენ განიცდიან მსგავსი ავადმყოფობის დროს მოცემულ პერიოდში. ამიტომ, მფლობელები ამ ჯიშის უნდა იყოს ძალიან ფრთხილად, რათა პროგნოზირება გამოჩენა სინდრომი.

ტესტი მარკერის ძაღლები სინდრომი

ეს გამოძიება მეცნიერთა მიერ შემუშავებული 2007 წლის ივლისში. ეს გაძლევთ საშუალებას იდენტიფიცირება გენი პასუხისმგებელია კლების Fanconi სინდრომი ძაღლები. ამ ტესტის ცხოველი შეიძლება იყოს სრულიად თავისუფალი ალბათობა დაავადება შეიძლება დაავადების ან ფაქტობრივი გადამზიდველის ექვემდებარება მას.

ყველაზე kennels რომელიც ჯიშის ძაღლი, აქვს თავის არსენალში ასეთი ექსპერტიზა, რომელიც საშუალებას აძლევს მყიდველებს დაეყრდნოს შეძენის ჯანსაღი puppy. საინტერესოა, რომ ინტერნეტ შეიცავს მთელი მონაცემთა ბაზა, რომელიც წარმოადგენს რეგისტრირებული puppies სხვადასხვა ბაღები და ტესტის შედეგებს თითოეულ შემთხვევაში.

დეველოპერები ლაბორატორიული ანალიზი გვაფიქრებინებს, რომ ტესტი არ არის ცალსახა მითითებით puppy დაქვემდებარება დაავადება. მიუხედავად ამისა, 90% მიღებული შედეგი არის ჭეშმარიტი.

სახელობის სინდრომი Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi სინდრომი ბავშვებში არის დაავადება, რომელიც არ უკავშირდება დაავადების, ამ სტატიაში. ამ პათოლოგიის შეიმჩნევა ბავშვი წლამდე ასაკის სამიდან შვიდ წლამდე, მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს დოკუმენტირებული შემთხვევა სინდრომის და ადრეულ ასაკში (თითქმის სიცოცხლის პირველ კვირაში).

ეს სინდრომი დაუდგინდა ექიმები Wiesler და Fanconi სხვადასხვა დროს და სხვადასხვა კუთხეში მსოფლიოში, რის გამოც მას უწოდებენ, შეიცავს სახელები ექიმებს, არ Wissler სინდრომი ან Fanconi სინდრომი. ფოტოები გამოქვეყნდა ამ მუხლის შესანიშნავად აჩვენებს დაავადების სიმპტომები, კერძოდ, ალერგიული რეაქციები. გარდა ამისა, ბავშვი პაციენტს ტემპერატურა შეიძლება გაიზარდოს და სახსრების ხშირად დაიწყოს დააზარალებს და swell. კომპლექსური მკურნალობის მოიცავს გამოყენება ანტიბიოტიკების და სალიცილატები.