Რასელ Silver სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა

თანამედროვე მედიცინაში იცის ბევრი დაავადებები. ზოგიერთი მათგანი საკმაოდ კარგი, მიზეზები და მკურნალობის სხვა ჯგუფების მეცნიერები მუშაობენ, თუმცა უშედეგოდ. ნაწილი შეძენილ დაავადებებს, ხოლო სხვები, რომლებიც თან ახლავს. ერთ-ერთი ასეთი დაავადება თანდაყოლილი რასელ Silver სინდრომი.

მახასიათებლები დაავადების

არსებობს სხვა პოპულარული ტიტული: Silver-Russell dwarfism, სსრ.

Russell A. და H. კ Silver - პედიატრები, რომლებიც უკვე სწავლობს პრენატალური განვითარების შეფერხების.

რასელ Silver სინდრომი არის თანდაყოლილი დაავადება. მისი მთავარი ფუნქცია არის დაგვიანება ფიზიკური განვითარება ორსულობის, კერძოდ, დარღვეულია ფორმირების ბავშვის ჩონჩხი. მომავალში, შეიძლება იყოს უგვიანეს დახურვის Fontanelle.

მიზეზები მემკვიდრეობა ჯერ კიდევ უცნობია, ხშირ შემთხვევაში, არსებობს გარკვეული სისტემა.

დაავადება ხდება ერთ სულზე 30 000 sex განვითარებადი დაავადების არ არის დაზარალებული.

მიზეზების სინდრომი რასელ-Silver

მთავარი მიზეზი დაავადების ძალიან დარღვევის დონეზე გენეტიკა. და ფორმა მემკვიდრეობა არ არის პერიოდული და სისტემური.

ყველაზე ხშირად განიცდიან -7 ქრომოსომაზე (10% შემთხვევაში), 11, 15, 17, 18. ეს არის ამ ქრომოსომა და პასუხისმგებელნი არიან ადამიანის ზრდის. უმეტეს შემთხვევაში ეს არის იმის გამო, რომ ბავშვი მემკვიდრეობით ორი ასლი ქრომოსომაში დედა. ეს ეფექტი ეწოდება დედათა uniparental disomy.

გარე დაავადების სიმპტომები

დაბადებიდან ბავშვი სინდრომი რასელ Silver აქვს საკმაოდ მცირე წონა, როგორც წესი, არა უმეტეს 2500 გ, მიუხედავად იმისა, რომ ორსულობის ითვლება სრულ ვადით. სიგრძე დაახლოებით 45 სმ. ასაკთან ერთად, პრობლემა არ მოგვარდება და ზრდის შეფერხება დაფიქსირდა მოზარდები (ქალები არ მოიმატებს მეტი 150 სმ მამაკაცი ოდნავ მეტი 150 სმ). თუმცა, წონის სრულად შეესაბამება ასაკის, ზოგიერთ შემთხვევაში კი მაღალია, ვიდრე ჩვეულებრივი.

გადიან ცვლილებების და შარდსასქესო სისტემის, მაგალითად, არ არის cryptorchidism (a არეულობის რომელიც testicles არ მდებარეობს თავიანთ ადგილებზე), hypospadias (ურეთრის ხსნის ატიპიური ამ სფეროში), ჰიპოპლაზია პენისიდან და scrotum (განუვითარებლობა).

გარედან, რასელ Silver სინდრომი ასევე დაფიქსირდა. მან გამოთქვა სხეულის ასიმეტრია. ის გავლენას ახდენს სახე და მაგისტრალური და სიგრძის ფეხები და იარაღი.

ის გავლენას ახდენს რასელ Silver სინდრომი (მკურნალობის დაავადება გვხვდება სტატია) და სახეზე. ნაწილი თავის ქალა, რომელიც თავის ტვინის, შედარებით გაიზარდა წინა ნაწილი, და ზრდა აშკარად არაპროპორციულია. სახე ფორმის ჰგავს სამკუთხედის, სადაც ამოზნექილი შუბლის და ზომის , რომ ყბის და პირში მნიშვნელოვნად შემცირდა. ეს ეწოდება psevdogidrotsefaliya. ტუჩები მჭიდრო და კუთხეში ოდნავ შეამცირა (ეფექტი "carp mouth"). ცა მაღალი, ზოგიერთ შემთხვევაში ეს შეიძლება იყოს cleft. ყურები შვერილი ხშირ შემთხვევაში.

მათ შორის თანმხლები გარე სიმპტომები:

• დარღვევა ფორმირების კანქვეშა ცხიმის;
• ვიწრო გულმკერდის არეში;
• lordosis წელის რეგიონში (Convexity ხერხემლის წინ);
• სიმრუდის პატარა თითი.

დაკავშირებული დაავადებების შინაგანი ორგანოების

გარდა იმისა, რომ გარე დარღვევები, ხშირად აღინიშნება და შიდა პრობლემები ორგანო. რასელ Silver სინდრომი (სიმპტომები ასოცირდება impaired გამოჩენა, როგორც ეს ზემოთ) იმოქმედებს თირკმელების გამო არარეგულარული ფორმირების (ნალის ფორმის, გაფართოების თირკმლის მენჯის, acidosis მილაკები).

პაციენტებს, მიუხედავად მათი სქესის დამახასიათებელი ადრეული puberty. 30% შემთხვევაში იწყება ასაკში დაახლოებით 6 წლის. ეს პირდაპირ უკავშირდება იმ ფაქტს, რომ არ არსებობს gonadotropin საკვერცხის სტიმულირების (სექსუალური ჰორმონების თანხა მნიშვნელოვნად გადიდებულია).

მაგრამ დაზვერვის სრულად შეინარჩუნა.

რასელ Silver სინდრომი: დიაგნოზი

დაავადების დიაგნოზი ადრეულ ბავშვობაში. ასეთი გადაწყვეტილება პედიატრი, თვალს ავადმყოფი ბავშვი. თუმცა, გარდა ჩვეულებრივი დაკვირვების ხორციელდება და ლაბორატორიული ტესტები და ტესტები:

1. დონის განსაზღვრა სისხლში შაქარი. ძალიან ხშირად ბავშვები დიაგნოზი "რასელ-Silver სინდრომი", აქვს ქვედა სისხლში გლუკოზის დონეზე.
2. ტესტირება ქრომოსომული დარღვევები. უმეტეს შემთხვევაში, ეს პრობლემა გვხვდება.
3. რაოდენობების განსაზღვრა ზრდის ჰორმონი. ამ დაავადების არსებობს დეფიციტი.
4. გამოცდების ფორმირების ჩონჩხი. ეს არის საჭირო იმისათვის, რომ მთლიანად აღმოფხვრის დამატებითი პირობები, რომელიც რიგ შემთხვევებში შეიძლება ცრუ დადებითი შედეგი.

თვისებები მკურნალობა

მთავარი წესი მკურნალობის დროული დიაგნოსტიკა. თუ არ, რათა ის დრო, ექიმმა შეიძლება გზააბნეულნი და ნუ ჰიდროცეფალია მკურნალობას, მაგრამ ეს არ უნდა დაავადების ეს ბავშვები.

უმეტეს შემთხვევაში, ასეთი პაციენტები ენიჭება მიიღეთ ზრდის ჰორმონის კონკრეტული ნიმუში, რომელიც ვითარდება ექიმი.

გარდა ამისა, ხშირად გამოიყენება და დამატებითი მეთოდები:

• ფიზიკური თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს კუნთების;
• სპეციალური განათლება.

რა თქმა უნდა, მკურნალობის, ამავე დროს, რამდენიმე სპეციალისტები:

• ექიმი-გენეტიკოსი, რომელსაც შეუძლია აღმოაჩინოს დაავადების მისი თავიდანვე
• Dietitian ან გასტროენტეროლოგის, მთავარი ამოცანაა განავითაროს სპეციალური დიეტა, რომელიც მიზნად ისახავს ზრდის
• ენდოკრინოლოგი, ვინ ნიშნავს ზრდის ჰორმონი;
• ფსიქოლოგი.

რათა დადგინდეს ეფექტურობა მკურნალობა შეიძლება იყოს, რათა გაიზარდოს ზრდის. როდესაც სათანადოდ შემუშავებული სქემა პირველ წელს მკურნალობა მივაღწიოთ შედეგს 8 სმ.