Მარფანის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობის მეთოდები

მარფანის სინდრომი - საშიში დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მუტაცია კონკრეტული გენი ჯგუფი. ადამიანი ასეთი დიაგნოზი განიცდიან დარღვევები სტრუქტურა შემაერთებელი ქსოვილის. პირველად დაავადება აღწერილი იყო 1876 წელს Williams, მაგრამ მხოლოდ 1896 წელს, საფრანგეთის პედიატრი მარფანის უფრო დეტალური შესწავლა სიმპტომები და მიზეზების ეს პრობლემა და მისცა მას სახელი.

მარფანის სინდრომი: მიზეზები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მუტაცია გენი კოდირების ცილის ფიბრინის. ეს არის ამ ცილის არის პასუხისმგებელი ნორმალური სტრუქტურის შემაერთებელი ქსოვილის. კაცი ასეთი მუტაცია იბადება დეფექტები. თუმცა, სიმპტომები შეიძლება გამოიხატოს სხვადასხვა გზები. მაგალითად, არსებობს პაციენტებში დაავადების განისაზღვრება შანსი, მას შემდეგ, რაც არ ჩანს ნიშნები არ იყო. პირიქით, არიან ადამიანები, რომლებიც განიცდიან დიდად დაავადება, მას შემდეგ, რაც მას თან ახლავს მასობრივი დეფორმაციის და დარღვევები.

მარფანის სინდრომი სიმპტომები

შემაერთებელი ქსოვილის - ეს არის აუცილებელი კომპონენტი თითქმის ყველა ორგანოებისა და სისტემების ადამიანის სხეულის. აქედან გამომდინარე, მარფანის სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა - დაავადება შეიძლება გავლენა იქონიოს ჩონჩხი, კუნთების, ნერვული და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრივ:

• საკმაოდ ხშირად, ავადმყოფი შეიძლება განსაზღვრული სტრუქტურა ორგანო. პაციენტები ამ სინდრომის ჩვეულებრივ ძალიან მაღალი და წვრილი, არაპროპორციული წაგრძელებული კიდურების. ბევრი ნაკლოვანნი როგორიცაა სქოლიოზი, ბინა ფეხები, დარღვევები სტრუქტურა მკერდზე.
• მარფანის სინდრომი ხშირად თან ახლავს დაზიანება თვალის - პირი, რომელიც ცვლის ერთი ან ორი ლინზები ერთდროულად. ასეთი ადამიანები უფრო მგრძნობიარე გლაუკომა, კატარაქტა და ბადურის.
• როგორც წესი, დაავადების თან ახლავს დარღვევის სტრუქტურა და ფუნქციონირების გულსისხლძარღვთა სისტემის - კერძოდ, აკმაყოფილებს შესუსტება აორტის კედლის, რაც ძალიან საშიშია.
• პაციენტები ხშირად აქვს სტრიები, მას შემდეგ, რაც ბოლოს პროცესში ზრდას და განვითარებას. გარდა ამისა, მათ ექვემდებარება საზარდულის და ვენტრალური თიაქარი.

მარფანის სინდრომი: დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

დღეისათვის არ არსებობს რაიმე კონკრეტული დიაგნოსტიკური მეთოდი. აქ აუცილებლად უნდა ყოვლისმომცველი მიდგომა. დასაწყისისთვის, ექიმი აგროვებს სრული სამედიცინო ისტორია და შემდეგ ანიჭებს ტესტები და კვლევები კუნთოვანი და გულ-სისხლძარღვთა სისტემებს, ასევე თვალის გამოცდა.

რაც შეეხება მკურნალობის მეთოდი, მაშინ, როგორც ყველაზე გენეტიკური დაავადებების, Marfina სინდრომი რჩება პირს, სამუდამოდ. მაგრამ დახმარებით თანამედროვე მედიცინის ტექნიკას შეიძლება გაზარდოს ცხოვრების span და უზრუნველყოს პაციენტის კომფორტს. პაციენტი უნდა მონიტორინგი ექიმები. მაგალითად, იმ შემთხვევაში, თუ პრობლემა აქვს ხედვა სპეციალისტები შეიძლება დაავალოს ტარება სათვალე ან ლინზები. მოცემული ანალიზის დახმარებით ნარკოტიკების შეიძლება ამოღებულ რაიმე სიმპტომები გულ-სისხლძარღვთა სისტემის და orthotics დაეხმარება სათანადო განვითარება კარკასით.

დღეს, მთელ მსოფლიოში აქტიურად ატარებენ კვლევებს ამ დაავადების. მეცნიერ-თანამშრომელი ცდილობს გაერკვნენ, თუ რა ხდება, როდესაც გენი მუტაციას, და თუ ეს შესაძლებელია პროცესის შეჩერებას ან როგორმე ზეგავლენა. გარდა ამისა, ფარმაცევტები მუშაობენ წარმოების ახალი, უფრო ეფექტური მედიკამენტები, რომელიც შეიძლება განიმუხტოს სიმპტომები და აღმოფხვრას სიკვდილის რისკი.