Კისტური ფიბროზი ბავშვი: ნიშნები, სიმპტომები, მკურნალობა

ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით არის კისტოზური ფიბროზი. ბავშვის მიერ წარმოებული პათოგენური საიდუმლო, რომელიც იწვევს ჩაშლა მომნელებელი, სასუნთქი სისტემა. ახასიათებს, დაავადების ქრონიკული და ხშირად თავს იჩენს, თუ ორივე მშობელს აქვს კონკრეტული დაზიანებული გენი. თუ საიტი მუტაცია მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლის, ბავშვები ვერ დაიმკვიდრებენ დაავადება. როგორც წესი, მუკოვისციდოზის დიაგნოზი პირველ წელს ცხოვრების (ან თუნდაც საშვილოსნოს).

ისტორია დაავადება

მუკოვისციდოზის დროს ბავშვებში ვითარდება გამო ჩაშლა სტრუქტურა -7 ქრომოსომაზე (მისი მხრის). ამ შემთხვევაში, ლორწოს ორგანო უფრო ბლანტი. ცნობილია, რომ საიდუმლო ამ ტიპის ფარავს თითქმის ყველა ორგანოს. იმის გამო, რომ ამ ზედაპირზე მოზელილი მათ, და რამეთუ ცალკე, დამატებითი ლორწოს ასუფთავებს მას. მაგრამ თუ მოხდება ავარიის, ბლანტი სეკრეციის ზრდა შეჩერდა გროვდება. ასეთ გარემოში და პათოგენური მიკროორგანიზმების გამრავლება, რასაც მუდმივი ინფექცია. ამის შედეგად დაზარალებული ორგანოების მომნელებელი სისტემის, ორგანიზმი განიცდის ნაკლებობა ჟანგბადის. პირველად ბავშვი მუკოვისციდოზის აღწერილი იყო 1938 by D. Anderson. მანამდე კი, დიდი რაოდენობით ბავშვი იღუპება პნევმონიის და სხვა დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია კისტოზური ფიბროზი. დამატებითი ინფორმაცია დაავადება გაჩნდა გვიან მეოცე საუკუნის. თითქმის ყოველ მეოცე მკვიდრი ჩვენი პლანეტის - მატარებელია მუკოვისციდოზის გენი mutating. ეს ნაკლი არ არის დაკავშირებული ცუდი ჩვევების მშობლები დროს კონცეფცია, ერთად ნარკოტიკულ საშუალებებს. ასევე მისი ყოფნა არ იმოქმედებს არახელსაყრელი ეკოლოგიური მდგომარეობა. ისინი განიცდიან იგივე ორივე გოგონების და ბიჭების.

ფორმა მუკოვისციდოზის

დაავადება შეიძლება ჰქონდეს სამი ძირითადი ფორმები.

• პირველი - ფილტვის. ეს ხდება დაახლოებით 15-20% რაოდენობის ყველა შემთხვევაში. ხასიათდება იმით, რომ ბრონქების გახდეს clogged ერთად სქელი ლორწოს. გარკვეული დროის შემდეგ, მათ შეუძლიათ მთლიანად გადაკეტილია. საიდუმლო გახდეს შესანიშნავი მეცხოველეობის საფუძველი ბაქტერიების და germs. დროთა განმავლობაში, ფილტვის ქსოვილის დალუქული, გახდეს მძიმე. Cysts გამოჩნდება. შემდგომი მუშაობა ფილტვის მხოლოდ უარესდება. ადამიანს შეუძლია იღუპება საწყისი მოწამვლა.
• მუკოვისციდოზი, ბავშვი შეიძლება ჰქონდეს, და ნაწლავის ფორმა. ამ გაართულა მომნელებელი სისტემის, კვების ცუდად digested. ასეთი მდგომარეობა იწვევს განვითარების დიაბეტის, წყლულოვანი, ღვიძლის ციროზი, და ასე შემდეგ. N. ეს არის ნაპოვნი 5%.
• ყველაზე გავრცელებული ფორმა - შერეული. ეს დიაგნოზი პაციენტების 75% ამ გენეტიკური დაავადება.
• ძალიან იშვიათად (1%) ხდება, და ატიპიური ფორმა.

კისტოზური ფიბროზი ფილტვების ბავშვები

ეს ფორმა ხშირად მოიხსენიებენ, როგორც სუნთქვის. როგორც წესი, სიმპტომები გამოიხატება ახალშობილი დაუყოვნებლივ. კისტოზური ფიბროზი ფილტვების შვილები აქვს სიმპტომები, როგორიცაა ხველა, საერთო სისუსტე, ფერმკრთალი კანი. დროთა განმავლობაში, რაც მიზნად ისახავდა ხველა, მას თან ახლავს გათავისუფლებას სქელი ლორწოს. Broken გაზის გადაცემის პროცესები. ვერ უწყობს რჩევები თითების. ხშირად ბავშვები მუკოვისციდოზით და დაავადებული პნევმონია, რომელიც გვხვდება საკმაოდ მძიმე. რესპირატორული ქსოვილის დაზარალებული ჩირქოვანი ანთება. პნევმონია ხდება ქრონიკული. ალბათ გავრცელებით შემაერთებელი ქსოვილის ფილტვებში. დროთა განმავლობაში, არსებობს შემთხვევები, გამოჩენა "ფილტვის გული".

ფილტვის კისტოზური ფიბროზი სიმპტომები ბავშვებსა და მოზრდილებში მსგავსია: zemlyanistogo კანის ფერის, მკერდზე იღებს bochkopodobnuyu განსაზღვრავენ დეფორმირებული ხელთაა. გარდა ამისა, არსებობს ქოშინი კი დანარჩენი. შემცირების გამო მადა და შემცირებული წონა პაციენტი. თუმცა, სიმპტომები შეიძლება, როგორც ჩანს, გაცილებით გვიან. ეს არის - უფრო ხელსაყრელი ფორმით პაციენტი.

ეტაპი კისტოზური ფიბროზი ფილტვის ნაკადის

არსებობს რამდენიმე ეტაპად დაავადების რა თქმა უნდა.

1. პირველი ეტაპი ხასიათდება გამოჩენა ხველა, როგორც წესი, მშრალი და გარეშე ნახველი. და ქოშინი შეიძლება მოხდეს რიგ შემთხვევებში. განსაკუთრებული თვისება ამ ეტაპზე არის ის, რომ გაგრძელდება კიდევ რამდენიმე წლის განმავლობაში (10-მდე).
2. მეორე ეტაპი - არის გაჩენის ბრონქიტით ქრონიკული ფორმა, ცვლილება phalanges. როგორც ჩანს, გამოყოფის ხველა. ეს ხარისხი ავადმყოფობის ასევე გრძელდება საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში - 15 წლამდე.
3. მესამე ეტაპზე გართულებები განვითარდეს. შედედებული ფილტვის ქსოვილის, cysts გამოჩნდება. ამ ფონზე, ეს არის ტანჯვა და გული. ხანგრძლივობა პერიოდში დაავადების - 3-5 წლის განმავლობაში.
4. მეოთხე ეტაპი (რამდენიმე თვის) ახასიათებს უკიდურესად მძიმე მარცხი სასუნთქი სისტემის, გულის. შედეგად, როგორც წესი ფატალური.

სიმპტომები ნაწლავის კისტოზური ფიბროზი

ეს ფორმა დაავადება ხასიათდება მარცხი მომნელებელი სისტემა. ნაწლავის კისტოზური ფიბროზი ბავშვი ძალიან მკაფიოდ ვლინდება პერიოდში weaning. ამ შემთხვევაში, არ არის ცუდი შთანთქმის ცხიმები, ცილები (ნახშირწყლები მონელებული ოდნავ უკეთესი). იმის გამო, რომ განვითარების პროცესების decay ნაწლავში წარმოიქმნება ტოქსიკური ნაერთების, nabuhnet კუჭის. მნიშვნელოვანი რაოდენობის ნაწლავის მოძრაობები იზრდება. თუ დიაგნოზი "მუკოვისციდოზის" (ნაწლავური ფორმა) ბავშვებში შეიძლება ასევე განიცდიან რექტალური პროლაფსი. ხშირად პაციენტები უჩივიან პირის სიმშრალე. Utrudnyaetsya მიღების მშრალი საკვები. შემდგომი დაავადების პროგრესირება მცირდება სხეულის წონა.

დაავადება ხასიათდება polyhypovitaminosis რადგან, მონელების პრობლემები სხეულის აკლია ვიტამინები პრაქტიკულად ყველა ჯგუფები. როგორც წესი, კუნთების კარგავენ ტონი, კანი ხდება ნაკლებად ელასტიური. კიდევ ერთი მახასიათებელი ნიშნები მუკოვისციდოზის ბავშვებში (ნაწლავის ტიპის) - ტკივილი სხვადასხვა ხასიათის მუცლის. დროთა განმავლობაში, ეს შეიძლება იყოს, და წყლულოვანი დაავადება, დიაბეტი (ლატენტური ფორმა). დაავადება გავლენას ახდენს თირკმლის, ღვიძლის. თუ ჩაარტყეს ღვიძლის, თავმჯდომარე ხდება შავი. ტოქსინები დაგროვილი ორგანოს და მიაღწიოს სისხლის ტვინის. მათ აქვთ უარყოფითი ზეგავლენა ნერვული უჯრედები, განავითაროს ენცეფალოპათია. ასევე ხელს უწყობს ეტაპობრივი ზრდა ელენთა ნაწლავის კისტოზური ფიბროზი ბავშვებში. ფოტოგრაფია პათოლოგიურად შეცვლილი ნაწლავის (ჯვარი მონაკვეთზე) ქვევით.

შერეული ფორმა

ამ ტიპის დაავადება ხასიათდება ნიშნები ორივე ინჰალაციური და ნაწლავის. როგორც წესი, ახალშობილი აღინიშნება უფრო ხშირი და ხანგრძლივი პნევმონია, ბრონქიტი. თითქმის ყველა შემთხვევაში, და ხველა იმყოფება. გარდა ამისა, შერეული მუკოვისციდოზის ბავშვები თან ახლავს bloating, სკამზე ჩვეულებრივ თხევადი, მისი ფერი გამოდის მწვანე. არსებობს კორელაცია სიმძიმის დაავადების დროს, როდესაც სიმპტომები პირველად გამოჩნდა. საერთოდ, თუ პირველი ნიშნები აღმოჩენილი ადრეულ ასაკში, პროგნოზი საკმაოდ არასახარბიელო.

მეკონიუმი გაუვალობა

მუკოვისციდოზის დროს იწვევს ზრდა სიბლანტის ორგანიზმის საიდუმლოებას, მათ შორის მეკონიუმი - ორიგინალური სკამზე ბავშვებში. ეს შედეგები ბლოკირების და ნაწლავის. ეს ფორმა დაავადება ხდება დაბადებისთანავე, როდესაც მეკონიუმის არ გაემგზავრება. ბავშვი ხდება დაუღალავი, ხშირად regurgitates (თუნდაც ნაღვლის მინარევებისაგან). დამატებითი არსებობს bloating, კანი ხდება ფერმკრთალი. დამატებითი დაავადებების ნაკადი ხელს უწყობს, რომ ახალშობილი მნიშვნელოვნად ამცირებს საავტომობილო საქმიანობაში (თუ არ შეწყვეტს). ამის მიზეზი ამ მდგომარეობის არარსებობის trypsin. მეკონიუმი გაუვალობა არის საკმაოდ საშიში და მოითხოვს ქირურგიული ჩარევა.

დიაგნოზი დაავადების

დიაგნოსტიკა მუკოვისციდოზის ბავშვებში მოიცავს სკრინინგის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი ანომალიები. გარდა ამისა, სისხლის ტესტი, შარდის და ნახველის გამოყოფას. ხაზები და coprogram. ეს საშუალებას გაძლევთ, რათა დადგინდეს ყოფნა ჩანართებით ცხიმის განავლის ბავშვი. გამოკვლეული და სასუნთქი სისტემის (რენტგენოგრაფია, bronchography, ბრონქოსკოპია). აუცილებელი და spirometry, როგორც ეს საშუალებას აძლევს შეაფასოს ფუნქციური მდგომარეობის ფილტვები. თუ ეჭვი მუკოვისციდოზის (სიმპტომები ბავშვებში არ შეიძლება გამოვლინდეს) ჩაატაროს გენეტიკური კვლევა. ისინი დახმარებას ყოფნა გენი მუტაციას რომელიც პასუხისმგებელია სეკრეტორული აქტივობა ორგანიზმში. ახალშობილთა ახალშობილთა სკრინინგი ხორციელდება (trypsin კონცენტრაცია გამოძიებული გამხმარი სისხლი ადგილზე). ეს არის ინფორმაციული საკმარისი და ოფლი ტესტი. იმ შემთხვევაში, თუ ბანკში გამოავლინა ნატრიუმის, ქლორის გაზრდილი თანხა, შესაძლებელია საუბარი არსებობა დაავადების მაღალი ალბათობა. თუ ქალს, რომელშიც ოჯახი იყო ადამიანი დიაგნოზი "მუკოვისციდოზის", ელოდება ბავშვს, ექიმები რეკომენდაციას შეისწავლოს ამნიონის სითხეში ასაკის შესახებ 18-20 კვირის განმავლობაში.

მკურნალობის კისტოზური ფიბროზი

აღსანიშნავია, რომ თავი დაეღწია დაავადება შეუძლებელია. თუმცა, თერაპიის შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხის და მისი ხანგრძლივობა. მანამდე, ბევრი პაციენტი მსგავსი დიაგნოზი კვდება წლამდე ასაკის 20 წლის. ახლა, თუმცა, სათანადო და დროული მკურნალობა შეიძლება ცხოვრება მნიშვნელოვნად აღარ. ნაწლავური ფორმა მოითხოვს სპეციალური დიეტა. საკვები უნდა იყოს მდიდარი ცილოვანი (თევზი, კვერცხი). გარდა ამისა, თანამდებობაზე ნიშნავს და ვიტამინების კომპლექსი. ასევე აუცილებელია მიღება ფერმენტების ( "Creon", "pantsitrat", "სადღესასწაულო" და სხვ.). აღსანიშნავია, რომ ეს მედიკამენტები უნდა იქნას მიღებული, მთელი თავისი ცხოვრება. ის ფაქტი, რომ მკურნალობის აძლევს შედეგი იქნება მიუთითოს ნორმალიზაციის სკამზე, წონის დაკარგვა და ნაკლებობა კი მისი ზრდა. მუცლის ტკივილი ქრება, და განავალში არ გამოვლინდა ჩართვის fat.

როდესაც ფილტვის ნარკოტიკების ფორმით დაავადების საჭირო, რაც ხელს შეუწყობს გათხევადების ნახველი და ბრონქიალური აღდგენა ფუნქციონირება ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). ეს არის ძალიან მნიშვნელოვანი მკურნალობის ფილტვის კისტოზური ფიბროზი, რათა თავიდან აიცილოს განვითარების ინფექციური პროცესები ფილტვებში. კარგი ეფექტი და სპეციალური სუნთქვითი ვარჯიშები. ეს უნდა გაკეთდეს რეგულარულად. მკურნალობის შეიძლება ადმინისტრირება და ანტიბიოტიკები. დაივიწყეთ დაავადება საკმაოდ დიდი დრო ეხმარება ასეთი რადიკალური მეთოდი, როგორც გადანერგვის ფილტვები. თუმცა, მას აქვს თავისი ნაკლი: რისკი უარის თქმა, ადმინისტრაციის ნარკოტიკების რომ ზღუდავენ იმუნური სისტემა. გარდა ამისა, პაციენტი უნდა იყოს საკმაოდ კარგი ფიზიკური მდგომარეობა. ყველაზე ამ ტრანსპლანტაციის საზღვარგარეთ.

რეკომენდაციები გაკეთდა პაციენტებში მუკოვისციდოზით

ექიმები გირჩევთ, რომ პაციენტებს ამ დიაგნოზი, რათა დროულად ვაქცინაცია წინააღმდეგ ყივანახველა, და მსგავსი დაავადებები. მნიშვნელოვანია, რომ აღმოფხვრას პოტენციური allergens: pet dander, ბალიშები და საბნები ფრინველის ბუმბული. იგი ასევე აკრძალულია პასიური მოწევა. ასეთი დიაგნოზი მოითხოვს საკურორტო მკურნალობა ბავშვები. იმ შემთხვევაში, თუ სიმძიმის დაავადების არ არის კრიტიკული, ბავშვი სკოლაში, სპორტული კლუბები, აქვს საკმაოდ აქტიური ცხოვრების წესი. მკურნალობა მუკოვისციდოზის ასაკის ბავშვებში წლამდე მოიცავს გამოყენების სპეციალური ნარევები (Dietta Extra, Dietta Plus). გარდა ამისა, უნდა გაიზარდოს და ერთჯერადი დოზის 1.5-ჯერ. გარდა ამისა შემოტანილი ბავშვი დიეტა არის მცირე რაოდენობით მარილი (ეს აუცილებელია ზაფხულში).

განსაკუთრებული ყურადღება უნდა იყოს პაციენტის მენიუ. ეს უნდა იყოს მდიდარი fat (ნაღები, კარაქი, ხორცი), როგორც შეწოვის ნუტრიენტები გატეხილი. სასმელი ასევე უნდა abundant. აღსანიშნავია, რომ დამახსოვრების, რომ აღების ფერმენტის მზადება საჭირო ყოველდღიურად. გარდა ამისა, ძირითადი მკურნალობა შეიძლება იქნას გამოყენებული და ტრადიციული თერაპია. ხელს უწყობს ნახველის მცენარეები როგორიცაა ზეფირი, დედა და დედინაცვალი. კარგი ეფექტი მომნელებელი სისტემის აქვს dandelion, elecampane. და ეთერზეთები გამოიყენება ინჰალაცია (lavender, რეჰანი, უსუპი). ასევე სასარგებლოა და შუა პროდუქტები, როგორიცაა თაფლი.

პროგნოზები

სამწუხაროდ, სიცოცხლის მოცემული დიაგნოზი არ არის ძალიან მაღალი. საშუალოდ, პაციენტებს ცხოვრობს დაახლოებით 30 წლის განმავლობაში (რუსეთი), ან 40-მდე ან მეტი (საზღვარგარეთ). თუმცა, დროული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს პაციენტის მდგომარეობა. ყველაზე არასასურველი პროგნოზი - ადრეულ გამოვლინებებს მუკოვისციდოზის (ახალშობილებში). თუმცა, ცნობილია, და იმ შემთხვევაში, სადაც პაციენტს ანალოგიური დაავადების ცხოვრობდა 70-ზე მეტი წლის განმავლობაში. ეს განსხვავება სიცოცხლის რუსეთში და სხვა ქვეყნებში იმის გამო, რომ ფინანსური ასპექტი. უცხოური პაციენტების სიცოცხლის განმავლობაში სახელმწიფოს მხარდაჭერით. იმის გამო, რომ ეს მათ შეიძლება გამოიწვიოს ნორმალურ ცხოვრებას, უნდა ვისწავლოთ, ოჯახის შექმნას და ბავშვები. მაგრამ რუსეთს არ შეუძლია ადეკვატურად პაციენტებში საჭირო მედიკამენტები (და ამ ფერმენტის პრეპარატები და სპეციალური ანტიბიოტიკები და mucolytics). მხოლოდ შეზღუდული რაოდენობის ბავშვები მიიღებენ უფასო სამედიცინო და საჭირო წამალი. პაციენტები რჩებიან სპეციალურ ანგარიშზე მთელი მისი ცხოვრება. გამოირიცხოს კლების ასეთი დაავადება უნდა კონსულტაციები გენეტიკოსი სხვა ეტაპზე ორსულობის დაგეგმვა.

ფსიქოლოგიური რჩევები მშობლებს

ბევრი პუბლიკაციები მხარდასაჭერად მშობლები, რომელთა ბავშვი განიცდის კისტოზური ფიბროზი. პირველ რიგში, არ პანიკა. ჩვენ უნდა მიიღოს იმდენი ინფორმაცია დაავადების შესახებ, რათა ეფექტურად დაეხმარება ბავშვს, რომ გადავლახოთ მისი შედეგები. მნიშვნელოვანია, რომ რეგულარულად შევახსენო მას მისი სიყვარული.

დაავადება მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს არა მარტო ფიზიკური მდგომარეობის, არამედ, გარკვეულწილად, ემოციური. აქედან გამომდინარე, სირთულეები არ შეიძლება იქნას აცილებული (თუმცა, ისინი იმყოფებიან და აღზრდის ჯანმრთელი ბავშვები). გარკვეული მანიპულირება შეიძლება სანდო განახორციელოს და ახალგაზრდა პაციენტი. ექსპერტები აცხადებენ, რომ ბავშვები არა მხოლოდ სწავლობენ მათი ავადმყოფობის, არამედ ზრუნვა თავად, ბევრად უკეთესი გრძნობა.

მშობლები არ ვგრძნობ მარტო წინააღმდეგ ბრძოლაში მუკოვისციდოზი, თქვენ უნდა დაუკავშირდეს მათ ოჯახებს, რომლებიც წინაშე მსგავსი პრობლემა. ეს შეიძლება გაკეთდეს და სპეციალური ინტერნეტ-ფორუმებზე. არსებობს ბევრი ფული, ისინი შეიძლება იქცეს როგორც ფსიქოლოგიური და ფინანსური დახმარება. მნიშვნელოვანია, გვახსოვდეს, რომ ასეთი დიაგნოზი - არ არის სასჯელი. ბევრი ცნობილი ადამიანი განიცდის გენეტიკური დაავადება, მაგრამ ეს არ შეჩერდა მათ წარმატების მიღწევა ცხოვრებაში. Singer Grégory Lemarchal, კომიკური მსახიობი Bob Flanagan (ცხოვრობდა მდე 43 წლის) - ეს არის რამოდენიმე მაგალითები, თუ როგორ ცხოვრობენ და იზრდებიან ასეთი დიაგნოზი. გარდა ამისა, მედიცინა არ დგას მაინც: გლობალური ჩატარებული კვლევის გენური თერაპიის კისტოზური ფიბროზი, ამერიკის შეერთებული შტატები. თუმცა, თუ გაუმკლავდეს მათი ემოციები რთული, თქვენ ყოველთვის შეგიძლიათ შეეცდება დახმარებას ფსიქოლოგი.