Გენეტიკური დაავადებები მემკვიდრეობით. სამედიცინო და გენეტიკური ტესტირება

მშობლები ბავშვის შეიძლება შეიძინოს არა მხოლოდ გარკვეული თვალის ფერი, სიმაღლე და ფორმის სახე, არამედ გენეტიკური დაავადებების მემკვიდრეობით. რა არიან ისინი? როგორ შეიძლება მოვიძიო? რა არის კლასიფიკაცია მემკვიდრეობითი დაავადებები არსებობს?

მექანიზმები მემკვიდრეობა

სანამ საუბარს დაავადება, აუცილებელია გვესმოდეს, თუ რა გენეტიკური მემკვიდრეობის. ყველა ინფორმაციას us შეიცავს დნმ-ის მოლეკულა, რომელიც შედგება წარმოუდგენლად ხანგრძლივი ჯაჭვების ამინომჟავების. ცვალებადობა ამ ამინომჟავების არის უნიკალური.

დნმ მიმართულება ფრაგმენტები მოუწოდა გენი. ყოველი გენი არის ჰოლისტიკური ინფორმაცია ერთი ან მეტი სიმპტომები ორგანო, რომელიც გადაიცემა მშობლები ბავშვებს, როგორიცაა კანის ფერი, თმის, ხასიათის თვისება, და ასე შემდეგ. დ თუ ისინი დაზიანებულია ან დარღვევა მათი მუშაობა, როგორც ჩანს, გენეტიკური დაავადების, მემკვიდრეობით გადაეცემოდა.

დნმ-ის ორგანიზებული ქრომოსომა 46 და 23 წყვილი, რომელთაგან ერთ-ერთი სექსუალური. ქრომოსომები არიან პასუხისმგებელი გენი საქმიანობაში, კოპირება და აღდგენა დაზიანება. შედეგად სასუქის თითოეული წყვილი არის ერთი ქრომოსომა მამისგან და ერთი დედა.

სადაც ერთი გენი იქნება დომინანტური და სხვა რეცესიული და აღკვეთილი. Simplistically, თუ მამის გენი თვალის ფერი, იქნება დომინანტური, ბავშვი მემკვიდრეობით ეს თვისება მას, არა დედა.

გენეტიკური დაავადებები

მემკვიდრული დაავადებების მოხდეს, როდესაც მექანიზმი შენახვისა და გადაცემის გენეტიკური ინფორმაცია დარღვევების, ან მუტაცია. ორგანიზმის რომლის გენი დაზიანებულია, გაივლის ეს მათი პირმშოს ისევე, როგორც ჯანსაღი პერსონალი.

იმ შემთხვევაში, თუ პათოლოგიური გენი არის რეცესიული, ეს არ შეიძლება, როგორც ჩანს, მომავალ თაობას, მაგრამ ისინი თავისი მატარებლები. შანსი, რომ დომინანტური გენი არ იქნება ნაჩვენები არსებობს, როდესაც ჯანსაღი გენი ასევე იქნება დომინანტი.

ეს არის ცნობილი, 6000-ზე მეტი გენეტიკური დაავადებები. ბევრი მათგანი, როგორც ჩანს, მას შემდეგ, ასაკი 35, და ზოგიერთი შეიძლება არასოდეს განაცხადოს თავად მფლობელი. ერთად ძალიან მაღალი სიხშირის გამოიხატება შაქრიანი დიაბეტის, სიმსუქნის, ფსორიაზი, ალცჰეიმერის დაავადება, შიზოფრენია და სხვა დარღვევები.

კლასიფიკაცია

გენეტიკური დაავადებები, მემკვიდრეობით, აქვს დიდი რაოდენობით ჯიშები. დაყოფის მათ ცალკე ჯგუფად შეიძლება ჩაითვალოს დარღვევად ადგილმდებარეობა, იწვევს, კლინიკური სურათი, ბუნების მემკვიდრეობითობა.

დაავადებები კლასიფიცირება შესაძლებელია ტიპის მემკვიდრეობა და ადგილას დეფექტური გენის. ასე რომ, ეს არის მნიშვნელოვანი გენი მდებარეობს სექსუალური ან არასამთავრობო სექსუალური ქრომოსომა (autosome), და ეს არის აბსოლუტური თუ არა. გამოყოფს დაავადების:

• Autosomal დომინანტური - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ობიექტივი.
• Autosomal რეცესიული - albinism, კუნთოვანი დისტონია დისტროფია.
• Limited სართულზე (არსებობს მხოლოდ ქალებსა და მამაკაცებს შორის) - ჰემოფილია A და B, ფერი სიბრმავე, დამბლა, ფოსფატი დიაბეტი.

რაოდენობრივი და ხარისხობრივი კლასიფიკაცია მემკვიდრეობითი დაავადებები განსაზღვრავს გენეტიკური ქრომოსომული და მიტოქონდრიული ტიპის. ეს უკანასკნელი ეხება დნმ mitochondria დარღვევები გარეთ kernel. პირველი ორი მოხდეს დნმ, რომელიც მდებარეობს საკანში ბირთვი, და აქვს რამდენიმე subspecies:

მიზეზები

ჩვენი გენი, როგორც წესი, არა მხოლოდ ინფორმაციის შესანახად, არამედ შეცვლის, იძენს ახალ თვისებებს. ეს არის მუტაცია. ეს იშვიათად ხდება, დაახლოებით 1 დრო თითო მილიონი შემთხვევა და გადაეცემა შთამომავლობას, თუ მოხდა ჩანასახები საკნებში. ერთ გენი მუტაციას სიხშირე არის 1: 108.

მუტაცია ბუნებრივი პროცესია და ქმნის საფუძველს ევოლუციური ცვალებადობა ყველა ცოცხალი არსებები. ისინი შეიძლება იყოს სასარგებლო და მავნე. ზოგიერთი დაგვეხმარება უკეთ მოერგოს გარემოს და ცხოვრების (მაგალითად, ეწინააღმდეგებოდა thumb), სხვები გამოიწვიოს დაავადება.

კლების ანომალიები გენი სიჩქარის ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური მუტაგენური ფაქტორები. ეს უძრავი ქონება გააჩნდა გარკვეული ალკალოიდებს, ნიტრატები, ნიტრიტები, ზოგიერთი საკვები დანამატები, პესტიციდების, გამხსნელების და ნავთობპროდუქტებზე.

მათ შორის ფიზიკური ფაქტორები მაიონებელი და რადიაციული რადიაციული, ულტრაიისფერი სხივები, ზედმეტად მაღალი და დაბალი ტემპერატურა. როგორც ბიოლოგიური მიზეზების არიან წითურას, წითელას ანტიგენები და ასე შემდეგ. D.

გენეტიკური მიდრეკილების

მშობლები გავლენას ახდენს არა მარტო განათლება. ცნობილია, რომ ზოგიერთი ადამიანი უფრო მეტი შანსი კლების გარკვეული დაავადებების ვიდრე სხვები, რადგან მემკვიდრეობა. გენეტიკური მიდრეკილების დაავადება ხდება, როდესაც ვინმე ოჯახში არის დარღვევა გენი.

რისკი კონკრეტული დაავადების ბავშვი დამოკიდებულია მისი sex, რადგან ზოგიერთი დაავადებები გადამდები მხოლოდ ერთ ხაზს. იგი ასევე დამოკიდებულია ადამიანის რასის და ხარისხის ნათესაობის პაციენტი.

თუ პირი დაიბადა მუტაცია ბავშვი, მაშინ შანსი მემკვიდრეობით დაავადების 50%. Gene შეიძლება არ გამოვლინდეს ნებისმიერი გზით, რომ რეცესიული, როგორც იმ შემთხვევაში, ქორწინების ჯანმრთელი მამაკაცი, მისი შანსი გავლის შთამომავლები შეადგინოს ზე მეტი 25%. თუმცა, თუ მეუღლე ასევე გამართავს ასეთი რეცესიული გენი, შანსები მისი გამოვლინებები შთამომავლები გაზრდის ერთხელ 50%.

როგორ იდენტიფიცირება დაავადება?

დრო აღმოაჩინოს დაავადების ან მიდრეკილება, რათა დაეხმაროს გენეტიკა ცენტრი. როგორც წესი, ასეთი არის ყველა დიდ ქალაქებში. სანამ რაიმე ანალიზი კონსულტაციის ექიმს გაირკვეს, თუ რა ჯანმრთელობის პრობლემები შეინიშნება ნათესავები.

სამედიცინო და გენეტიკური კვლევა ტარდება აღების სისხლის ნიმუშს. ნიმუში ყურადღებით შეისწავლა ლაბორატორიაში ნებისმიერი დარღვევები. პერსპექტიული მშობლები, როგორც წესი, დაესწრება ასეთი კონსულტაციების შემდეგ ორსულობა. თუმცა, გენეტიკური ცენტრი უნდა მოვიდეს და მისი დაგეგმვის.

მემკვიდრეობითი დაავადებები სერიოზულად იმოქმედებს ფსიქიკური და ფიზიკური ჯანმრთელობის ბავშვი, გავლენა სიცოცხლის. მათი უმრავლესობა რთული მკურნალობა, და მათი ჩვენება მორგებული მხოლოდ სამკურნალო საშუალებები. შესაბამისად, მომზადება უკეთესია ისეთი ბავშვი ადრე კონცეფცია.

დაუნის სინდრომი

ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები - Down სინდრომი. ეს ხდება 13 შემთხვევა გარეთ 10000. ეს არის ანომალია, რომელიც ადამიანს აქვს 46 და 47 ქრომოსომა. დიაგნოსტიკა სინდრომი შეიძლება მაშინვე დაბადებისას.

მათ შორის ძირითადი სიმპტომები გაბრტყელებული სახე, დააყენა კუთხეში თვალში, მოკლე კისრის და ნაკლებობა კუნთების ტონი. ყურები, როგორც წესი, პატარა ჭრილობის oblique თვალში, არარეგულარული ფორმის ქალა.

პაციენტები ბავშვებს აქვთ comorbid დარღვევები და დაავადებები - პნევმონია, SARS, და ა.შ. თქვენ განიცდიან გამწვავების, როგორიცაა დაკარგვა მოსმენა, მხედველობა, ჰიპოთირეოზი, გულის დაავადება ... როდესაც daunizm გონებრივი განვითარების შენელება და ხშირად დონეზე რჩება შვიდი წლის განმავლობაში.

მუდმივი მუშაობა, სპეციალური წვრთნები და პრეპარატები მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს სიტუაცია. არსებობს უამრავი შემთხვევა ადამიანების მსგავსი სინდრომი შეიძლება კარგად უნდა იცხოვროს დამოუკიდებლად, სამუშაო ადგილების და მივაღწიეთ პროფესიული წარმატება.

ჰემოფილიით

იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მამაკაცი. ეს ხდება ერთხელ 10,000 შემთხვევაში. ჰემოფილიის არ არის დამუშავებული და ჩნდება ცვლილებები გენი სექსუალური X ქრომოსომაში. ქალები მხოლოდ მატარებლები დაავადება.

ძირითადი დამახასიათებელი არის ნაკლებობა ცილის, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედების. ამ შემთხვევაში, თუნდაც უმნიშვნელო ტრავმა იწვევს სისხლდენა რომ არ უბრალოდ მთავრდება. ზოგჯერ ეს ვლინდება მხოლოდ იმ დღეს, შემდეგ დაზიანება.

British Koroleva ვიქტორია იყო მატარებელია ჰემოფილია. მან ჩააბარა დაავადების ბევრი მისი შთამომავლები, მათ შორის, Tsarevich ალექსეი - შვილი მეფე ნიკოლოზ II. იმის გამო, რომ მისი ავადმყოფობა მოვიდა ეწოდოს "სამეფო" და "ვიქტორიანული".

Angelman სინდრომი

დაავადება ხშირად უწოდებენ "სინდრომი ბედნიერი თოჯინა" ან "სინდრომი პეტრუშკა", მას შემდეგ, რაც პაციენტს აქვს ხშირი გამოხტომები სიცილი და ღიმილი, ქაოტური მოძრაობები იარაღი. როდესაც ეს ანომალია ახასიათებს ძილის დარღვევა და გონებრივი განვითარების დონეს.

სინდრომი ხდება დღეში ერთხელ 10 000 შემთხვევა, იმის გამო, რომ რამდენიმე გენი ხანგრძლივი მკლავი ქრომოსომა 15. Angelman დაავადება ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არ არსებობს გენი ქრომოსომა, მემკვიდრეობით მისი დედა. როცა ერთი და იგივე გენი არ არსებობს საგვარეულოთა ქრომოსომა, არ პრადერ უილის სინდრომი.

დაავადება არ შეიძლება კურნავდა მთლიანად, მაგრამ შეიძლება გაათავისუფლოს სიმპტომები. ამისათვის, ჩატარებული ფიზიკური მკურნალობა და მასაჟი. სრულად დამოუკიდებელი, პაციენტებს არ მიიღოს, მაგრამ მკურნალობა შეიძლება იზრუნოს საკუთარ თავს.