Რა არის Gardner სინდრომი?

არსებობს ბევრი პათოლოგიის, რომ მემკვიდრეობით და ასახული გენეტიკურ დონეზე. მიუხედავად ამისა, ზოგიერთი, რომლებიც არ არიან დაუყოვნებლივ, არამედ მხოლოდ სრულწლოვანებამდე. მათ შორის ისეთი დაავადებების Gardner სინდრომი. ამ პათოლოგიის ეხება კეთილთვისებიანი სიმსივნეები, ზოგჯერ აქვს ტენდენცია ავთვისებიანი, ანუ გადადის კიბოს.

აღწერა Gardner სინდრომი

ამ პათოლოგიის ცნობილი გახდა, ცოტა ხნის წინ. ეს იყო პირველი აღწერილია მე -20 საუკუნის შუა, მეცნიერები Gardner. ეს იყო ის, ვინც შექმნა დამაკავშირებელი კეთილთვისებიანი წარმონაქმნები კანის, ძვლები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან. სხვა სახელი დაავადება - ეს არის ოჯახის (ან მემკვიდრეობითი) ადენომატოზური პოლიპოზის. Gardner სინდრომი არის საშინელი არა მხოლოდ მრავალრიცხოვანი კოსმეტიკური კანის დეფექტები. ითვლება, რომ პოლიპოზი colon ხდება ავთვისებიანი ფორმა 90-95% შემთხვევაში. ამ მიზეზით, პათოლოგიის ითვლება ავალდებულებს კიბოსწინარე დაზიანება. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება atheroma სინდრომი Riklenghauzena, ერთ osteomas და ნაწლავური პოლიპების.

მიზეზები დაავადების და განვითარების მექანიზმია

Gardner სინდრომი ეხება მემკვიდრეობითი პათოლოგია. ის გადაიცემა გენეტიკურად მშობლები და ოჯახის სხვა წევრები (ბებია, ბაბუა). ტიპის მემკვიდრეობის დაავადების - აუტოსომურ-დომინანტური. ეს იმას ნიშნავს, მაღალი ალბათობა დაავადების გადაცემის მშობლები ბავშვებს. გულში Gardner სინდრომი განვითარების მექანიზმი დისპლაზიის მეზენქიმაში. იმის გამო, რომ ამ ქსოვილის მიერ ჩამოყალიბებული კანის, ძვლის და ლორწოვან ნაწლავის ტრაქტის, არ არის დამახასიათებელი ამ დაავადების კლინიკური სურათი. გარდა ამისა, გენეტიკური წინასწარგანწყობა მეზენქიმური დისპლაზიის შეიძლება ჩამოყალიბებული გავლენის ქვეშ მავნე ფაქტორების პრენატალური განვითარების დროს პირველ ტრიმესტრში.

Gardner სინდრომი: სიმპტომები

ყველაზე ხშირად, დაავადების აისახება მოზარდობის (10 წლის). ზოგიერთ შემთხვევაში, პირველი სიმპტომები დაიწყება - უკვე ზრდასრული ცხოვრება. Gardner სინდრომი აქვს შემდეგი მოვლენები: ეს არის კანის სიმსივნეები, რბილი ქსოვილების, ძვლების და საჭმლის მომნელებელი სისტემის. გარდა იმისა, რომ ნაწლავური პოლიპების შეიძლება მოხდეს კუჭის და თორმეტგოჯა ნაწლავის. კანზე შეიმჩნევა atheroma, Dermoid და ცხიმოვანი cysts, fibroids. ეს არის ასევე შესაძლებელია წარმოქმნას კეთილთვისებიანი რბილი ქსოვილების. ესენია lipoma და leiomyoma. ყველა ეს სიმსივნეები შეიძლება მოხდეს სახეზე, scalp, ხელები ან ფეხები. გარდა ამისა, არსებობს ძვლის დაზიანება. ისინი ასევე ეკუთვნის კეთილთვისებიანია, მაგრამ ხშირად რთული ფუნქცია. მაგალითად, osteoma ძვლის ქვედა ყბის, ქალა. ამ წარმონაქმნების ჩაერიოს chew შეიძლება ზეწოლა ტვინის სტრუქტურა. ყველაზე საშინელი გამოვლინება დაავადების არის ნაწლავური პოლიპების და სხვა კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან. უმეტეს შემთხვევაში, სიმსივნეების მომნელებელი ლორწოვანი გარსების maligniziruyutsya, ანუ გახდეს კიბოს. პოლიპების შეიძლება დიდი ხნის განმავლობაში არ უნდა იგრძნო. ყველაზე ხშირად პაციენტები უჩივიან გართულებები, ნაწლავური გაუვალობა, სისხლდენა.

Gardner სინდრომი მკურნალობის კუბაში: სარგებელი

მას შემდეგ, რაც დაავადების არის ობლიგატური precancer უნდა ქირურგიული მოცილება სიმსივნეები. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია, დიაგნოსტიკა Gardner სინდრომი. სურათი პაციენტების ჩანს ლიტერატურა კიბოს, ან სპეციალურ საიტებზე. გარდა ამისა, კლინიკური გამოვლინება აუცილებელია ჩატარდეს რენტგენოგრაფიული საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის, კოლონოსკოპია. კანის დაზიანებები და ნაწლავის პოლიპოზი საშუალებას სწორი დიაგნოზი. Gardner სინდრომი მკურნალობის ხორციელდება ბევრ ქვეყანაში. უპირატესობები კუბის კლინიკები მოიცავს უახლესი აღჭურვილობა, ღირებულება ქირურგიული ოპერაციები, მაღალკვალიფიციური პროფესიონალები მთელი მსოფლიოს მასშტაბით. მკურნალობის ამოიღონ დაზარალებული ნაწილი ნაწლავის. ასევე შეგიძლიათ მოშორება კოსმეტიკური კანის დეფექტები.