Რა არის ქრომოსომაში? ქრომოსომების. წყვილი ქრომოსომა

მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ბუნებაში არსებობს, რადგან ქრომოსომა, გენი, დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ). მაღაზიები და აგზავნის გენეტიკური ინფორმაციის სახით ჯაჭვების ნუკლეოტიდების ამ დნმ. რა როლი ამ ფენომენს ეკუთვნის გენი? რა არის ქრომოსომის თვალსაზრისით გადაცემის მემკვიდრეობითი თვისებების? ამ კითხვებზე პასუხები მიხვდება პრინციპების კოდირების და გენეტიკური მრავალფეროვნების ჩვენს პლანეტაზე. მეტწილად ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად ქრომოსომის შედის კომპლექტი, საწყისი recombination ამ სტრუქტურებში.

ისტორიიდან გახსნას "მემკვიდრეობა ნაწილაკების"

სწავლა ქვეშ მიკროსკოპი უჯრედები მცენარეთა და ცხოველების, ბევრი botanists და ზოოლოგები ჯერ კიდევ შუა XIX საუკუნეში, ყურადღება გაამახვილა საუკეთესო თემა და პატარა წრიული სტრუქტურის ბირთვს. უფრო ხშირად, ვიდრე სხვა ქრომოსომა ეწოდება პიონერი გერმანული anatomist Walther ფლემინგ. რომ იგი გამოიყენება ანილინის საღებავები დამუშავება ბირთვული სტრუქტურებში. Fleming აღმოჩენილი ნივთიერება მოუწოდა "ქრომატინი" მისი უნარი შეღებვა. ტერმინი "ქრომოსომა" 1888 წელს დამკვიდრდა სამეცნიერო რევოლუცია genrih Valdeyer.

ამავე დროს, ფლემინგ ეძებდა პასუხი კითხვაზე, თუ რა ქრომოსომა, ბელგიის Edouard Van Beneden. ცოტა ხნით ადრე, გერმანული ბიოლოგი Theodor Boveri და ედუარდ Strasburger ჩაატარა მთელი რიგი ექსპერიმენტები იმის დასამტკიცებლად, რომ პირადობის ქრომოსომა, რომელიც გამუდმებით მათი რაოდენობის სხვადასხვა სახეობის ცოცხალი ორგანიზმები.

ზოგადი ინფორმაცია ქრომოსომული თეორია მემკვიდრეობა

ამერიკელი მეცნიერი ვალტერ Sutton გაირკვა რამდენი ქრომოსომა ნაპოვნი საკანში ბირთვი. სამეცნიერო მიაჩნია, რომ ეს სტრუქტურები მატარებლების ერთეული მემკვიდრეობა, სხეულის მახასიათებლები. Sutton აღმოაჩინა, რომ ქრომოსომა შედგება გენი, რომლის მეშვეობითაც გავიდა მშობლები შთამომავლები თვისებები და ფუნქციები. გენეტიკოსი პუბლიკაციებში აღწერილი ქრომოსომის წყვილი, მათი გადაადგილების დროს სამმართველოს საკანში ბირთვი.

მიუხედავად იმისა, რომ ამერიკელ კოლეგებს, სამუშაო იმავე მიმართულებით იგი ხელმძღვანელობდა Theodor Boveri. როგორც მკვლევარებს სამუშაოები შესწავლილი საკითხები გადაცემის მემკვიდრეობითი თვისებების, ჩამოაყალიბა ძირითადი დებულებები როლი ქრომოსომა (1902-1903). შემდგომი განვითარების თეორია Boveri-Sutton მოხდა ლაბორატორიაში ნობელის პრემიის ლაურეატი ტომას მორგანი. გამოჩენილი ამერიკელი ბიოლოგი და მისი გუნდი შევქმენით მთელი რიგი კანონები დებს გენის ქრომოსომის, ჩვენ შევიმუშავეთ ციტოლოგიური საფუძველი აეხსნა მექანიზმი კანონები გრეგორ მენდელი - დამფუძნებელი მამა გენეტიკა.

ქრომოსომა საკანში

საგამოძიებო სტრუქტურა ქრომოსომა დაიწყო აღმოჩენის შემდეგ აღწერა და XIX საუკუნეში. ეს ფორმიანი და ძაფების შეიცავს prokaryotic ორგანიზმების (არაბირთვული) და ეუკარიოტული უჯრედების (ბირთვი). სწავლა ქვეშ მიკროსკოპი დადგინდა, რომ ქრომოსომაც მორფოლოგიური თვალსაზრისით. ეს მობილური filamentous ორგანო, რომელიც შესამჩნევი გარკვეულ ეტაპებზე საკანში ციკლი. მთელი მოცულობის ინტერფაზისა nucleus ქრომატინის უკავია. სხვა დროს გამორჩეული ქრომოსომის ერთი ან ორი chromatids.

უკეთესად ჩანს, რომ ეს ფორმირებები დროს უჯრედის გაყოფა - მიტოზის ან meiosis. In ეუკარიოტული უჯრედების ხშირად შეუძლია დაიცვას დიდი ქრომოსომა ხაზობრივი ნაგებობა. In prokaryotes, ისინი პატარა, თუმცა არსებობს გამონაკლისებიც. საკნების ხშირად მოიცავს ერთზე მეტი ტიპის ქრომოსომა, მაგალითად საკუთარი პატარა "ნაწილაკების მემკვიდრეობა" არის mitochondria და chloroplasts.

ფორმა ქრომოსომა

თითოეული ქრომოსომა აქვს სტრუქტურა ინდივიდუალური, განსხვავებული შეფერილობის მახასიათებლები. შესწავლა მორფოლოგია მნიშვნელოვანია, რათა დადგინდეს პოზიცია centromere, სიგრძის და განთავსება იარაღის ნათესავი წელის. კომპლექტი ქრომოსომა, როგორც წესი, შედგება შემდეგი ფორმები:

• metacentric და თანაბარ ახასიათებს შუა მდებარეობა centromere;
• submetacentric ან neravnoplechie (მშენებლობა ოფსეტური მიმართ ერთ-ერთი telomers);
• acrocentric, ან როდ ფორმის, რომელშიც centromere მდებარეობს თითქმის დასასრულს ქრომოსომა;
• წერტილი ძლივს definable ფორმის.

ქრომოსომის ფუნქცია

ქრომოსომები შედგება გენი - ფუნქციური ერთეული მემკვიდრეობითობა. Telomeres - შაბათ ქრომოსომა იარაღი. ეს სპეციალიზებული ელემენტები ემსახურება დაცვას ზიანი, antiblock ფრაგმენტები. Centromere ასრულებს თავის ამოცანებს ერთად გაორმაგება ქრომოსომა. მას აქვს kinetochore, მას დამონტაჟებული spindle სტრუქტურა. თითოეული წყვილი ქრომოსომა არის ინდივიდუალური ადგილზე მდებარეობა centromere. ძაფების მუშაობა spindle ისე, რომ ქალიშვილი საკნები ვრცელდება ერთი ქრომოსომა, მაგრამ არა ორივე. ერთიანი გაორმაგება დაშლა პროცესი ითვალისწინებს წარმოშობის რეპლიკაცია. დუბლირებას თითოეული ქრომოსომა იწყება ერთდროულად რამდენიმე ადგილას ასეთი, რომ საგრძნობლად აჩქარებს მთელი პროცესი გამყოფი.

როლი და რნმ

გაირკვეს, თუ რა ქრომოსომა, რომელიც არის ფუნქცია ამ ბირთვული სტრუქტურა ვერ შესწავლის შემდეგ მისი ბიოქიმიური შემადგენლობა და თვისებები. In ეუკარიოტული უჯრედების ბირთვული ქრომოსომა იქმნება უარყოფილ მასალა - ქრომატინის. ანალიზის მიხედვით, იგი შედგება მაღალი მოლეკულური წონის ორგანული ნივთიერებები:

• დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ);
• ribonucleic მჟავა (რნმ);
• histone ცილები.

ნუკლეინის მჟავების იღებენ უშუალო მონაწილეობა ბიოსინთეზის ამინომჟავების და ცილა, რომელიც გთავაზობთ გადაცემა მემკვიდრეობით მახასიათებლები თაობიდან თაობას. დნმ შეიცავს ბირთვს ეუკარიოტული უჯრედების, RNA კონცენტრირებული ციტოპლაზმის.

გენი

X-ray ანალიზი აჩვენა, რომ დნმ-ის აყალიბებს ორმაგი სპირალი, რომელიც შედგება ჯაჭვის ნუკლეოტიდების. ისინი წარმოადგენენ ნახშირწყლების deoxyribose, ფოსფატი ჯგუფი და ერთი ოთხი აზოტოვანი ბაზები:

1. A - ადენინი.
2. G - გუანინი.
3. T - თიმინის.
4. C - cytosine.

უამრავი dezoksiribonukleoproteidnyh ხვეული ძაფების - a გენი ტარების კოდირებული ინფორმაცია თანმიმდევრობით ამინომჟავების ცილების ან RNA. დროს გამრავლება მემკვიდრეობითი მახასიათებლები მშობლები პირმშოს გადაიცემა სახით გენი ალელების. ისინი განსაზღვრავენ ფუნქციონირებას, ზრდა და განვითარება კონკრეტული ორგანიზმის. ზოგიერთი მკვლევარები, იმ რეგიონებში დნმ, რომელიც არ encode პოლიპეპტიდებს შეასრულოს მარეგულირებელი ფუნქციები. ადამიანის გენომი შეიძლება ჰქონდეს მდე 30 ათასი. გენები.

ქრომოსომების

საერთო რაოდენობის ქრომოსომა, მათი თვისებები - მახასიათებელი სახით. მფრინავები Drosophila მათი რიცხვი - 8, პრიმატებს - 48, პირი - 46. ეს რიცხვი არის მუდმივი საკნების ორგანიზმების რომ ერთსა და იმავე სახეობის. ყველა eukaryotes არსებობს ცნება "diploid ქრომოსომა." ეს სრული კომპლექტი, ან 2n, განსხვავებით haploid - ნახევარი თანხა (n).

ქრომოსომები შედგება ერთი წყვილი ჰომოლოგიური იგივე ფორმის, სტრუქტურის, ადგილმდებარეობა, centromeres, და სხვა ელემენტებს. ჰომოლოგების აქვს საკუთარი მახასიათებლები, რომ მათი გამორჩევა სხვა ქრომოსომების კომპლექტი. შეღებვის ძირითადი საღებავები საშუალებას გვაძლევს განიხილოს, შეისწავლონ განმასხვავებელი მახასიათებლები თითოეული წყვილი. Diploid ქრომოსომა იმყოფება სომატური უჯრედების haploid იგივე - in ჩანასახები (ე.წ. gametes). ძუძუმწოვრები და სხვა ორგანიზმების მამრობითი სქესის heterogametic ჩამოყალიბდა ორი სახის სქესის ქრომოსომა: X ქრომოსომა და Y. მამაკაცი კომპლექტი XY, ქალი - XX.

ადამიანის ქრომოსომა კომპლექტი

ადამიანის სხეულის უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომა. ყველა მათგანი გაერთიანებულია 23 წყვილი რომ შეადგინოს ნაკრები. არსებობს ორი სახის ქრომოსომა autosomes და სექსი. პირველი ფორმა 22 წყვილი - საერთო ქალები და მამაკაცები. ისინი ხასიათდება 23 წყვილი - სქესის ქრომოსომა, რომლებიც უჯრედების მამრობითი ორგანო არასამთავრობო ჰომოლოგიური.

გენეტიკური თვისებების ასოცირდება სქესის. გადაცემის არიან Y და X ქრომოსომის მამაკაცი, ორი X ქალები. Autosomes შეიცავდეს დანარჩენი ინფორმაცია მემკვიდრეობითი მახასიათებლები. არსებობს ტექნიკის, რომელიც საშუალებას personalize ყველა 23 წყვილი. ისინი კარგად ჩანს მოღვაწეები, როდესაც მოხატული კონკრეტული ფერის. აღსანიშნავია, რომ 22-ქრომოსომა ადამიანის გენომი - პატარა. მისი დნმ დაჭიმულ მდგომარეობაში სიგრძე 1.5 სმ, და 48 მილიონი წყვილი აზოტოვანი ბაზები. სპეციალური ცილები histones საწყისი ქრომატინის ასრულებს შეკუმშვის, და შემდეგ ძაფი იღებს ათასჯერ ნაკლები სივრცე საკანში ბირთვი. Under ელექტრონული მიკროსკოპი, histones წელს ინტერფაზისა nucleus ჰგავს მძივები, strung წლის strand დნმ.

გენეტიკური დაავადებები

არსებობს სამი ათასი. სხვადასხვა სახის მემკვიდრეობითი დაავადებები გამოწვეული ზიანის და დარღვევები, ქრომოსომა. ესენია Down სინდრომი. იყიდება ბავშვის გენეტიკური დაავადება ხასიათდება დაგვიანებით გონებრივი და ფიზიკური განვითარებისათვის. In მუკოვისციდოზის არსებობს მარცხი ფუნქციების exocrine ჯირკვლები. დარღვევა იწვევს პრობლემები ოფლიანობა, გათავისუფლებას და დაგროვების ლორწოს ორგანო. ეს ხდის რთული მუშაობა ფილტვების შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება და სიკვდილი.

დარღვევა ფერი ხედვა - სიბრმავე - იმუნიტეტის გარკვეული ნაწილების ფერი სპექტრი. ჰემოფილიის იწვევს დასუსტებას სისხლის შედედების. ლაქტოზას შეუწყნარებლობის არ იძლევა ადამიანის სხეულის დაიჯესტი რძის შაქარი. ოფისებში ოჯახის დაგეგმვის შეგიძლიათ იხილოთ მიდრეკილება კონკრეტული გენეტიკური დაავადება. დიდი სამედიცინო ცენტრს აქვს შესაძლებლობა მიიღოს შესაბამისი შეფასება და მკურნალობა.

გენური თერაპია - მიმართულებით თანამედროვე მედიცინაში, გამორკვევა გენეტიკური მიზეზების მემკვიდრეობითი დაავადებები და მისი აღმოფხვრა. უახლესი ტექნიკითაა პათოლოგიური უჯრედების ნაცვლად შეძრა ადმინისტრირებას ნორმალური გენი. ამ შემთხვევაში, ექიმები არ ათავისუფლებს პაციენტის სიმპტომები და მიზეზების დაავადება. კორექცია ხორციელდება მხოლოდ სომატური უჯრედის გენური თერაპია არ არის მასიურად გამოყენებული დაკავშირებით სექსუალური საკნები.