Waardenburg სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები, ტიპის მემკვიდრეობა

ერთ-ერთი ჯგუფის დაავადებების თანდაყოლილი ანომალიები. უმეტეს შემთხვევაში, შეუძლებელია თავიდან ასაცილებლად მათ. მომხმარებლის ისეთ ქვეყნებს, იცით, მას შემდეგ, რაც ბავშვის დაბადება. გენეტიკური დაავადებები ხასიათდება სხვადასხვა გამოვლინებები. უმეტეს შემთხვევაში, ეს არის ხარვეზების შინაგანი ორგანოების და გარე შემოწმებით. ერთ-ერთი თანდაყოლილი ანომალიები არის Waardenburg სინდრომი. მას აქვს დამახასიათებელი, რომ განასხვავებს მას სხვა გენეტიკური დეფექტების. ესენია: სმენის დაკარგვა, სხვადასხვა ფერის თვალები, კონკრეტული გამოჩენა პაციენტებს. ის მოითხოვს შემოწმების რამდენიმე სპეციალისტები დიაგნოზი ამ დაავადების.

რა არის Waardenburg სინდრომი?

დაავადება არ არის იშვიათი გენეტიკური დეფექტების. საშუალო დაავადების შემთხვევათა 1 4000 ახალშობილი. Waardenburg სინდრომი ეჭვმიტანილი ადრეულ ასაკში, რადგან მისი მთავარი მანიფესტაციის თვალსაჩინო და უჩვეულო იყო ჩვილი სმენის დაკარგვა. დაავადება აღწერილი იყო შუა მეოცე საუკუნის. აღმოვაჩინე, რომ ეს გენეტიკური პათოლოგიის ოფთალმოლოგი საფრანგეთიდან Waardenburg. სწავლობდა ჯგუფის ბავშვები, რომლებიც დაფიქსირდა თვისებები, როგორიცაა ბერძნული ნახვა, ნათელი თვალის ფერი (ზოგ შემთხვევაში - სხვადასხვა) და სიყრუე. გარდა ამისა, სინდრომი აქვს ბევრი სხვა გამოვლინებები, კომბინაცია, რომელიც შეიძლება განსხვავდებოდეს.

ავადმყოფობის დიაგნოზი გოგონების და ბიჭების. შემთხვევათა დაავადება არ არის დაკავშირებული სქესის და ეთნიკური ნიშნით. განვითარების რისკი ამ დაავადების ზრდის მკვეთრად თანდასწრებით გენეტიკური ანომალიები ვინმე ოჯახის წევრები. ამჟამად, არსებობს რამდენიმე სახის Waardenburg სინდრომი. საფუძველზე გენეტიკური ცვლილებები დააყენა კლასიფიკაციით.

მიზეზები დაავადების განვითარების

ერთი შედარებით ცოტა ხნის წინ აღმოაჩინა თანდაყოლილი დაავადებები ითვლება Waardenburg სინდრომი. ტიპის მემკვიდრეობის პათოლოგიური ქვეყნების - აუტოსომურ-დომინანტური. ეს იმას ნიშნავს, მაღალი რისკის გადაცემის დაზიანებული გენი მშობლები ბავშვებს. შესაძლებლობა მემკვიდრეობით დაავადების 50%. მიზეზი დაავადების განვითარების ითვლება მუტაციების გარკვეული გენი. ერთ-ერთი მათგანი პასუხისმგებელია ფორმირების melanocytes - პიგმენტური უჯრედების. მუტაცია ამ გენის პასუხისმგებელნი არიან არაჩვეულებრივი თვალის ფერი და getehromiyu (სხვადასხვა შეღებვის irises).

ზოგჯერ დაავადება არ არის დაკავშირებული ოჯახის ისტორია. ასეთ შემთხვევაში, შეუძლებელია ითქვას, რატომღაც, რაიმე გენეტიკური კორექტირებას. ისინი ცნობილია, რომ მოხდეს utero. რისკის ფაქტორებს მიეკუთვნება ინფექციური დაავადებების დროს წარმოქმნილი ორსულობა. გარდა ამისა, მიზეზი შეიძლება იყოს ზემოქმედების სტრესი, ნარკოტიკების ზემოქმედების ქვეშ, ცუდი ჩვევები და ასე შემდეგ. D.

ჯიშების პათოლოგიური მდგომარეობა

განასხვავებენ 4 ტიპის Waardenburg სინდრომი. ისინი კლასიფიცირდება შესაბამისად ტიპის და ხასიათის მემკვიდრეობის გენეტიკური დარღვევები. პირველი ტიპის დაავადება გვხვდება ყველაზე ხშირად. იგი ხასიათდება მუტაციას MITF და Pax3 გენი, რომელიც მდებარეობს მეორე ქრომოსომაში. გაცნობის მემკვიდრეობის - აუტოსომურ-დომინანტური. Pax3 გენი პასუხისმგებელია წარმოების ტრანსკრიპციის ფაქტორი, რაც თავის მხრივ აკონტროლებს მიგრაციის ნერვული crest საკნები.

მეორე ტიპის Waardenburg სინდრომი აღინიშნება 20-25% შემთხვევაში. პათოლოგიური გენი განლაგებულია ქრომოსომის 3 და 8. პირველი - ეს არის ჩართული ფორმირების პიგმენტური უჯრედების. მეორე - პასუხისმგებელი კოდირების ფაქტორების გააქტიურების ტრანსკრიპციის ცილები.

მესამე ტიპის დაავადება არის დარღვევა Pax3 გენი. ამ სახის დაავადების სხვადასხვა სიმძიმის. განსხვავებით პირველი ტიპის, მუტირებული გენი არ არის ჰეტერო და ჰომოზიგოტური. ზოგჯერ ეს იყო სისულელეა მუტაციას.

მეოთხე ტიპის დაავადება ხასიათდება აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა. დაავადების რისკის გადაცემის 25%. დეფექტური გენის მდებარეობს ქრომოსომა 13. იგი ჩართულია ფორმირების ცილის endothelin-B.

Waardenburg სინდრომი სიმპტომები

განასხვავებენ დიდი და პატარა პათოლოგიის კრიტერიუმებს. პირველი ნაპოვნი უმრავლეს შემთხვევაში. ესენია:

1. Heterochromia. ადამიანები სხვადასხვა თვალის ფერი, დაახლოებით 1% საერთო მსოფლიო მოსახლეობის. Heterochromia ყოველთვის არ ასოცირდება პათოლოგიური სინდრომები.
2. გადაადგილების შიდა თვალის კუთხეში. ასეთი მოვლენა ეწოდება "telekant".
3. Bright ლურჯი ფერის iris.
4. ყოფნა tuft of ნაცრისფერი თმა.
5. ფართო ცხვირის ხიდი.
6. გამოხატული სმენის დაკარგვა, რიგ შემთხვევებში - სიყრუე.
7. მცირე რაოდენობით შუა ნაწილში სახის ქალა.
8. კომბინაცია ამ სიმპტომების Hirschsprung დაავადება. ამ პათოლოგიის ხასიათდება დაქვეითებული ნაწლავის ინერვაციის ტერიტორიაზე.

მცირე კრიტერიუმები შეიძლება შეიცავდეს სხვადასხვა სიმპტომები. მათ შორის თითის კონტრაქტურა, გაყოფა ზურგის სვეტი, syndactyly, კანის ცვლილებები (ყოფნა დიდი რაოდენობით moles, leucoderma). ხშირად აღინიშნება ჰიპოპლაზია ცხვირის ფრთები და შემცირების brow. ასეთი კონფიგურაციის არის მოხსენიებული, როგორც "ბერძნული ნახვა". ზოგიერთ პაციენტს აქვს დეფექტები, როგორიცაა "მგლის ხახა" ან "cleft ტუჩის".

დიაგნოზი თანდაყოლილი ანომალიების

ადამიანები სხვადასხვა თვალის ფერი იშვიათია, მაგრამ ეს სიმპტომი ყოველთვის არ მიუთითებს გენეტიკური დაავადება. თუ ასეთი აღნიშვნა ერთად სმენის დაკარგვა და დამახასიათებელი თვისებები ექსტერიერის, ყოფნა Waardenburg სინდრომი სავარაუდოდ. ადასტურებენ დიაგნოზი, მოითხოვს ექსპერტი რჩევებს. სავალდებულო შემოწმების ოტოლარინგოლოგი, ოფთალმოლოგი, დერმატოლოგი. მნიშვნელოვანია, რათა გაირკვეს, ოჯახის ისტორიას. ადასტურებენ დიაგნოზი შესრულებული გენეტიკური კვლევა. მას შემდეგ, რაც ის არის მითითებული, თუ არსებობს Waardenburg სინდრომი. დონის ინტელექტი პაციენტებს - ნორმალური. ეს არის განსხვავებული, ვიდრე დაავადების ბევრი სხვა მემკვიდრეობითი დარღვევები.

Waardenburg სინდრომი მკურნალობა

ისევე, როგორც სხვა ქრომოსომული დაავადებების etiotrop მკურნალობის Waardenburg სინდრომი არ არსებობს. მოქმედებები ექიმების მიზნად ისახავს აღმოფხვრის დაავადების სიმპტომები. ჩატარებული, რათა თავიდან აიცილოს სიყრუე იმპლანტაციის cochlear აპარატი. თუ პათოლოგიის ერთად Hirschsprung დაავადების, საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას on ნაწლავის. ზოგიერთ შემთხვევაში, განსაზღვრონ ფიზიოთერაპიის. ზოგჯერ არსებობს პლასტიკური ქირურგიის სახეზე.

პრევენციის გენეტიკური სინდრომი

ალბათობა იმისა, რომ Waardenburg სინდრომი ვითარდება ბავშვის დაავადების ერთ-ერთი მშობელი არის ძალიან მაღალი. ამდენად, ორსულობის შესრულებული გენეტიკური ტესტირება ნაყოფს. აუცილებელია იმ შემთხვევაში, თუ ოჯახის ისტორიას.

თუ ამ დაავადების ნათესავები არ შეინიშნება, ვერ შეუშლის დაავადების განვითარებაში. პრევენციის გენეტიკური დარღვევები ურჩია, რათა თავიდან ავიცილოთ სტრესი და სხვა ფაქტორები, რომ აქვს ტერატოგენული ეფექტი. პროგნოზი ცხოვრების ეს მდგომარეობა არის ხელსაყრელი.