Სინდრომი "pebaldizm": რა არის, მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

ერთ მრავალფეროვანი პიგმენტური ცვლის დარღვევები - იშვიათი სინდრომი "pebaldizm". Gnozdnym ახასიათებს გაუფერულება თმის თავსა. ეს არ არის უწყინარი კოსმეტიკური დეფექტი, მაგრამ სიმპტომია დიდი რაოდენობით სერიოზული დაავადებები.

ამ სტატიაში ჩვენ განვიხილავთ დეტალურად "pebaldizm". მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოსტიკა, მკურნალობა, იქნება აღწერილი.

მიზეზები თმის bleach

დარღვევა პიგმენტური ცვლის არის depigmentation - პიგმენტი დაკარგვა, ჰიპერპიგმენტაცია - გაძლიერება შეღებვა.

თმის საღებავი აქვს მნიშვნელობა 2 - eumelinin, ფეომელანინის. ისინი ქერქის თმა. ეუმელანინის აკეთებს თმის შავი და ყავისფერი ფეომელანინის - ყვითელ-წითელი. კომბინაცია ამ პიგმენტები ინდივიდუალური ნომერი და ურთიერთქმედება საჰაერო იძლევა თმის გარკვეული ფერი. თმის ფერი გენეტიკურად დაპროგრამებულია.

სინდრომი "pebaldizm" რამდენად ხშირად ხდება, რა არის ეს დაავადება?

დარღვევით melanocytes, პიგმენტი-ერწყმის თმა, ჭაღარა ასაკთან ერთად ვითარდება. თუ მდგომარეობა იწყება ახალგაზრდა ასაკში - ეს არის მტკიცებულება გენეტიკური დაავადების, ან სერიოზული დაავადებები.

დაავადებები რომელიც განიცდის პიგმენტური გაცვლა

რატომ არის "pebaldizm" სინდრომი, რა არის ეს გადახრა?

შემდეგი ქვეყნების განვითარებადი დარღვევით melanocytes:

• pebaldizm იზოლირებული ფორმა;
• albinism;
• pebaldizm ერთად თვალის დაავადება, ყური, კანის, ნერვული სისტემის, კუნთოვანი სისტემა.

კლინიკური სურათი

როგორ ეს აისახება "pebaldizm" სინდრომი, რას ნიშნავს ეს?

დაკარგვა თმის საღებავი ფორმას თეთრი curl on ხელმძღვანელი შეიძლება მოხდეს დაბადებიდან სრულწლოვანებამდე.

უფრო ადრე დარღვევა პიგმენტი ცვლის, უფრო სერიოზული მიზეზი მძიმე შედეგები.

იზოლირებული discoloration curl ერთად ნაწილი discoloration შუბლზე. თან ახლავს გამოჩენა კერების ჰიპერპიგმენტაცია, ტ. E. Gnozdnogo darkening კანის წინა ზედაპირზე მუცლის, thighs, legs, გულმკერდის, იარაღითა ზომები 1 მმ-დან 6 სმ.

დაავადებათა იმალება უკან pebaldizmom

არსებობს დიდი ჯგუფის დაავადებების და ანომალიების განვითარება, რომელიც აერთიანებს ერთად მათეთრებელი სერიოზული ზიანი ორგანოებისა და სისტემების. Undiagnosed პათოლოგიის შეინარჩუნებს ცხოვრებაში ბავშვი და მშობლები სიტყვით ბევრი უბედურება.

Waardenburg-Klein სინდრომი

დაავადება აუტოსომურ-დომინანტური ნიმუში მემკვიდრეობა, ანუ. E. იგივე ხშირად ხდება ბიჭები და გოგონები. გენეტიკური დეფექტი შეიძლება მემკვიდრეობით ან მშობელი.

გარდა ამისა, გაუფერულება თმის ბოჭკო შეინიშნება ზოგადი და ოფთალმოლოგიური გამოვლინებები დაავადება.

თვალის სიმპტომების ეს დაავადება:

• ჰიპოპლაზია წამწამები;
• ნაცრისფერი სფეროებში შიდა წარბების;
• ვიწრო თვალის ზოლი;
• სხვადასხვა ფერის თვალები;
• hyperopia;
• ფართოდ Spaced თვალები.

საერთო სიმპტომები შეიძლება სხვადასხვა ხარისხით სიმძიმის:

• ნაწილობრივი albinism;
• ფართო ცხვირის ხიდი;
• მოკლე განსხვავებისა;
• ანომალიების კბილი;
• ყრუ-mutism ან იზოლირებული სმენის დაკარგვა;
• ანომალიების შინაგანი ორგანოების;
• შევცვალოთ ქალა.

იმის გათვალისწინებით, რომ პირველ რიგში, დაავადების სიმძიმის და ხდება მხოლოდ მინიმალური pebaldizmom უნდა იყოს ნაჩვენები, რომ გამოირიცხოს სერიოზული პათოლოგია. ეს არის ის რაც piebaldism.

Wolfe სინდრომი

იზოლირებული heterochromia, t. E. სხვადასხვა თვალის ფერი ძირითადად გვხვდება ცხოველები. ადამიანებში, სიხშირის შორის მთელი მოსახლეობის 1%.

ცნობილი ადამიანები სხვადასხვა თვალის ფერი: Mila Kunis ( "Oz დიდი და ძლიერი", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), ბრიტანელი მსახიობი Dzheyn სეიმურ, ცნობილი ფილმი "Live და მოდით Die", Devid Boui - ბრიტანული როკ- მომღერალი, კომპოზიტორი, პროდიუსერი, ხმის ინჟინერი, მხატვარი, მსახიობი.

იზოლირებული heterochrony არის დაავადება, და ერთად pebaldizmom სინდრომი სახელად Wolfe, და იწვევს სწრაფად მზარდი სიყრუე.

დიფერენციული დიაგნოზის უნდა იყოს retinitis pigmentosa - პიგმენტური ეპითელიუმის დისტროფია თვალი. ხშირად განსახიერება, რა თქმა უნდა ამ დაავადების - retinitis pigmentosa გარეშე პიგმენტი.

Mom და ქალიშვილი სინდრომი "pebaldizm"

დაავადების რეცესიული, ქრომოსომის დაკავშირებული ქალთა მემკვიდრეობა. ქალი აკეთებს გენი რომ მისი შვილი, და მას აქვს დაავადება. Daughters ეს ადამიანები არიან ჯანმრთელი, თუ მათ აქვთ ჯანსაღი დედა. ეს იქნება მხოლოდ გამოვლინება pebaldizm.

თუ დედა ჯანსაღი კლინიკურად, მაგრამ მატარებელია გენი, ბავშვი იქნება ავადმყოფი.

დიაგნოსტიკა დაავადების გამოყენებით ოფთალმოსკოპია, რომელიც განსაზღვრავს თვალის ფსკერის პიგმენტურ ლაქებს, როგორიცაა moth შეჭამეს.

Gipomelanoz Ito

დაავადება ვითარდება დაბადებიდან. აცადეთ შვილები ორივე სქესის თანაბარი სიხშირით. არ არის დადასტურებული მემკვიდრეობითი გადაცემის მშობლებს პირმშოს, მაგრამ დაავადება ყოველთვის ერთად თანდაყოლილი დეფექტების შინაგანი ორგანოების.

დიაგნოზი კეთდება კლინიკური საფუძველზე შემდეგი სიმპტომები:

• გამოჩნდება კანის amelanotic ნაწილი უცნაური ფორმით curls, ფიფქები;
• წლის ხელის, ფეხის ზედაპირზე და ლორწოვანი გარსების ასეთი ცვლილებები არ მოხდება;
• დროებითი რეგიონში გათეთრებული თმა სადგური - pebaldizm;
• ასაკი depigmentation სფეროებში გახდა ნაკლებად ხილული;
• დაზიანება ნერვული სისტემის ყოველთვის გამოიხატება გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულყრის, შემცირდა კუნთების ტონი;
• პათოლოგიის თვალის მანიფესტი სიელმე სხვადასხვა ხარისხით სიმძიმის;
• თან სქოლიოზი, გულმკერდის დეფორმაცია კიდურების 25% შემთხვევებში;
• სიხშირე 10% ერთად გულის დეფექტები.

განსხვავდება ამ დაავადების აუცილებელი პირობა მოუწოდა შარდის პიგმენტი. მათ აქვთ მსგავსი კლინიკური სიმპტომები, მაგრამ ცოტა ხნის წინ მიიღო.

პიგმენტი შეუკავებლობა

იშვიათი სინდრომი გადაიცემა "pebaldizm"?

დაავადება გადაეცეს დედიდან ქალიშვილს. სიმძიმის კლინიკური სურათი ვლინდება შემდეგი სიმპტომები:

• კანის გამონაყარი სახით გრძელი ზოლები რომელიც, შემდეგ საშრობი და მოხსნა crusts დატოვოს ნაწილი პიგმენტაცია. ამოფრქვევის ტალღოვანი რა თქმა უნდა, პერიოდული გამოჩენა ახალი კანის უჯრედებს. ამ ნაკვეთები maturation ბავშვი კარგავს პიგმენტი და გახდეს ფერმკრთალი.
• დისპლაზიის და კბილის კონფიგურაცია, ფრჩხილების, თმის depigmentation ალოპეცია და სიმელოტე.
• ნევროლოგიური დარღვევები ვლინდება დაგვიანებული ფსიქო-მეტყველების განვითარების, ქალასშიდა წნევის მომატება, კრუნჩხვები, სისუსტე იარაღი და ფეხები.
• თვალის დარღვევები არასტაბილური და მანიფესტი სიელმე, ნისტაგმი, კატარაქტა, შემცირდა ხედვა, სიბრმავე.

Gristselli სინდრომი

ეს არის ჯგუფი, დაავადებები, რომ შეიძლება მოხდეს სამი ფორმით, მთავარი მსგავსება არის თანდასწრებით სილურჯე პატჩები თმის თავსა. შემდეგი მონიტორები ხელმისაწვდომია:

• ნევროლოგიური დარღვევები hypopigmentation.
• ყველაზე საშიში ტიპის დაავადება, რომელიც "pebaldizm" სინდრომი ერთად impaired hematopoiesis. კლინიკური გამოვლინებები: ზომიერი ცხელება, პარანორმალური და მკურნალობა. ინტენსიური ცხელება თანდათან იზრდება, უერთდება გადიდებული ღვიძლი, ელენთა, შემცირება ერითროციტების, ლეიკოციტების, თრომბოციტების, ფიბრინოგენის სისხლში. ეს უკანასკნელი ჩართული პროცესებში ნერვული სისტემის.
• hypopigmentation კანისა და თმის სხვადასხვა სიმძიმის, რომელიც მანამდე აგრძელებს გარეშე განადგურება სისხლის უჯრედების და ნერვული სისტემის. დროული დიაგნოზი ამ საშიში დაავადების უნდა კონსულტაციები ჰემატოლოგი დერმატოლოგი, გენეტიკა. რა თქმა უნდა გაითვალისწინოს არსებობა ოჯახში სხვადასხვა დარღვევები პიგმენტი ცვლის, ანალიზი, რათა გამოირიცხოს გენი მუტაციების.

აუცილებლობისა და დაავადების რისკის გამო მაღალი სიხშირის აერთიანებს იგი დაუნის სინდრომი, Edwards, Turner.

იდენტიფიცირება depigmentation კანის და თმის შეიძლება დაბადებისას, მაგრამ დამყარება ყოფნა ტერნერის სინდრომი შეიძლება იყოს როგორც პიროვნება იზრდებოდა მხოლოდ მაშინ, როდესაც აღინიშნება მოკლე განსხვავებისა, ლიმფოსტაზი, გულის დაავადება, მაღალი არტერიული წნევის, განუვითარებელი სარძევე ჯირკვლები, დაბალი პოზიცია nipple, ცვლილება შიდა სასქესო ორგანოების შემაერთებელი ტანსაცმელს. დაზვერვის ამ პაციენტებს თითქმის არ განიცდიან, background განწყობა თითქმის ყოველთვის აამაღლა, არსებობს გარკვეული დადებითი ეიფორია, რომელიც განმარტავს, კარგი სოციალური ადაპტაციის ამ პაციენტებს.

დასკვნა

ადამიანებში, გენი ნორმალური პიგმენტაციის კანის ყოველთვის დომინანტური იმ გენი პასუხისმგებელია დარღვევის პიგმენტური ცვლის.

ძირითადი მნიშვნელობა პრობლემა პიგმენტაციის არის, რომ ისინი სახიფათო მარკერები ქრომოსომული დაავადება, სხვადასხვა თანდაყოლილი მანკები.

ნებისმიერი დარღვევის კანის პიგმენტური ცვლის, ლორწოვანი გარსების, თმა უნდა სპეციალისტი. ჩვენ განვიხილეთ "pebaldizm" სინდრომი. რა არის ეს, ცხადი გახდა.