Გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილებები რაოდენობისა და სტრუქტურის ქრომოსომა

ველოდები ბავშვის დაბადებიდან - საუკეთესო დრო მშობლები, არამედ უარესი. ბევრი აწუხებს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადა ნებისმიერი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე, ფიზიკური ან ფსიქიკური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე.

მეცნიერება არ დგას მაინც, შესაძლებელია სანახავად პატარა ბავშვი ორსულობის ყოფნა ანომალიები განვითარებას. თითქმის ყველა ამ ტესტების შეგიძლიათ ნახოთ, თუ ყველა ok ბავშვი.

რატომ არის, რომ იგივე მშობლები შეიძლება დაიბადა სრულიად განსხვავებული ბავშვები - ჯანმრთელი ბავშვი და ბავშვის ინვალიდობის? ეს განსაზღვრავს გენი. დაბადებისას გაუაზრებელი ბავშვის ან ბავშვის ფიზიკური ნაკლის იმოქმედებს გენური მუტაციების დაკავშირებული ცვლილებები სტრუქტურა დნმ. ჩვენ გაიგო მეტი ამის შესახებ. ვნახოთ, როგორ მოხდება ეს, ზოგიერთი გენი მუტაციების და მათი გამომწვევი მიზეზები.

რა არის მუტაცია?

მუტაცია - ცვლილება ფსიქოლოგიური და ბიოლოგიური უჯრედების დნმ სტრუქტურა. ამის მიზეზი შეიძლება იყოს ექსპოზიცია (ორსულობის ვერ ვახდენთ X-ray, დაზიანებები და მოტეხილობები), ულტრაიისფერი სხივების (ხანგრძლივი მზეზე ორსულობის დროს ან ყოფნის ოთახში შედის ულტრაიისფერი ნათურები). გარდა ამისა, ეს მუტაციები შეიძლება მიღებულ და მემკვიდრეობით ჩვენი წინაპრები. ყველა მათგანი იყოფა ტიპები.

გენური მუტაციების ცვლილებები ქრომოსომის სტრუქტურის ან ნომერი

ქრომოსომული მუტაცია - მუტაცია, რომელიც სტრუქტურა და რაოდენობის ქრომოსომა შეიცვალა. ქრომოსომული რეგიონებში შეიძლება დაეცემა ან ორმაგი, გადავიდა nonhomologous ზონაში, გახდეს ნორმა ას ოთხმოცი გრადუსი.

მიზეზების ასეთი მუტაცია - დარღვევა ქვეშ krossengovere.

გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილება ქრომოსომის სტრუქტურის ან მათი რაოდენობა, არის მიზეზი სერიოზული დარღვევები და დაავადებების ბავშვი. ამ დაავადებების განუკურნებელი.

სახეები ქრომოსომული მუტაციების

მხოლოდ ორი სახის ძირითადი ქრომოსომული მუტაციების განსხვავდება: ციფრული და სტრუქტურული. Aneuploidy - არის რიგი სახის ქრომოსომა, რომ არის, როდესაც გენური მუტაციების უკავშირდება რაოდენობის ცვლილება ქრომოსომა. ეს არის გაჩენის უფრო და უფრო მეტი ამ უკანასკნელის დაკარგვა ნებისმიერი მათგანი.

გენური მუტაციების დაკავშირებული ცვლილებები სტრუქტურა იმ შემთხვევაში, თუ ქრომოსომის შესვენების და შემდგომში გაერთიანდა, არღვევს ნორმალურ კონფიგურაცია.

სახეები რიცხვითი ქრომოსომის

რაოდენობის მუტაციების on ქრომოსომა aneuploidy წილს სახეობაა. განვიხილოთ მთავარი, გაირკვეს, განსხვავება.

• trisomy

ტრისომია - ეს არის გამოჩენამ კარიოტიპსა of ზედმეტი ქრომოსომა. ყველაზე გავრცელებული მოვლენაა - არის გაჩენის ოცდამეერთე ქრომოსომაში. ეს ხდება მიზეზი Down სინდრომი, ან, როგორც მათ უწოდებენ დაავადება - trisomy ოცი პირველი ქრომოსომაში.

Patau სინდრომი მიერ გამოვლენილ მეცამეტე და მეთვრამეტე on chromosome დიაგნოზი Edwards სინდრომი. ეს ყველაფერი აუტოსომურ trisomy. სხვა trisomies არ არის სიცოცხლისუნარიანი, მათ სიკვდილს საშვილოსნოს, და დაკარგა, როდესაც სპონტანური აბორტი. იმ პირებს, რომელთაც აქვთ დამატებითი სქესის ქრომოსომა (X, Y), - მდგრადი. კლინიკური გამოვლინება ასეთი მუტაციების ძალიან დაბალია.

გენური მუტაციების დაკავშირებული ცვლილებები ნომრები მოხდეს კონკრეტული მიზეზები. Trisomy სავარაუდოდ მოხდება, როდესაც აზრთა ქრომოსომაში ჰომოლოგიური in anaphase (meiosis 1). შედეგი ამ განსხვავების არის, რომ ორივე ქრომოსომა დაეცემა მხოლოდ ერთი ორი ქალიშვილი საკნები, და მეორე არის ცარიელი.

ნაკლებად ხშირად, ეს შეიძლება იყოს არასამთავრობო გათიშვის ქრომოსომა. ეს მოვლენა ეწოდება დარღვევა განსხვავება დის chromatids. ეს ხდება meiosis 2. ეს ის შემთხვევაა, როდესაც ორი იდენტურია ქრომოსომა დასახლდნენ ერთ gamete, რამაც trisomic zygote. Nondisjunction ხდება ადრეულ ეტაპზე კვერცხი გამანადგურებელი პროცესი, რომელიც უკვე განაყოფიერებული. ამდენად, კლონი mutant საკნები, რომელიც შეიძლება მოიცავდეს უფრო დიდი ან პატარა ნაწილი ქსოვილზე. ზოგჯერ ეს აისახება კლინიკურად.

ბევრი ოცი პირველი ქრომოსომის უკავშირდება ასაკის ორსული ქალი, მაგრამ ეს ფაქტორი დღემდე არ ნათელი დადასტურებაა. მიზეზები არ განსხვავდება ქრომოსომა, უცნობი რჩება.

• monosomy

Monosomy მოუწოდა ნაკლებობა რომელიმე autosomes. თუ ეს მოხდება, მაშინ უმეტეს შემთხვევაში შეუძლებელია დათვი ხილი, ნაადრევი მშობიარობა მოხდეს ადრეულ ეტაპზე. გამონაკლისი - monosomy გამო ოცდამეერთე ქრომოსომაში. მიზეზის გამო, რომ არ არის monosomy შეიძლება გახდეს არასამთავრობო გათიშვის ქრომოსომა და დაკარგვა ქრომოსომა დროს anaphase მისი გზა გალიაში.

By monosomy სქესის ქრომოსომა შედეგების ნაყოფს, რომელშიც XO კარიოტიპსა. კლინიკური გამოვლინება კარიოტიპსა - ტერნერის სინდრომი. ოთხმოცი პროცენტი შემთხვევაში ასი გამოჩენა monosomy ერთი X ქრომოსომა არის დარღვევის გამო meiosis ბავშვი daddy. ეს არის იმის გამო nondisjunction X და Y ქრომოსომა. ძირითადად, ნაყოფი XO კარიოტიპსა მოკლეს საშვილოსნოს.

მისი თქმით, სქესის ქრომოსომა trisomy იყოფა სამი სახის: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter სინდრომი არის ტრისომია 47 XXY. ასეთი კარიოტიპსა შანსი ეკისრება ბავშვის იყოფა ორმოცდაათი ორმოცდაათი. მიზეზი ამ სინდრომი შეიძლება იყოს nondisjunction ქრომოსომული X, ან X და Y nondisjunction spermatogenesis. მეორე და მესამე karyotypes შეიძლება მხოლოდ მოხდეს ერთ ათასობით ორსული ქალები, მათ პრაქტიკულად არ მოხდეს, ხშირ შემთხვევაში, ექსპერტებმა დაადგინეს, სრულიად შემთხვევით.

• polyploidy

ეს გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილებები haploid კომპლექტი ქრომოსომა. ეს კომპლექტი შეიძლება სამჯერ და quadruple. Triploids არ ყველაზე ხშირად დიაგნოზი მხოლოდ მაშინ, როცა არ იყო სპონტანური აბორტი. არსებობს რამდენიმე შემთხვევები, როდესაც დედა მოახერხა ასეთი ბავშვი, მაგრამ ისინი ყველა გარდაიცვალა ადრე ასაკის მიღწევა და თვის. მექანიზმები გენური მუტაციების შემთხვევაში triplodii გამოიწვიოს და სრული დისპერსიული nondisjunction ქრომოსომული კომპლექტი ან ქალი ან კაცი ჩანასახები საკნებში. გარდა ამისა, მექანიზმი შეიძლება გახდეს ორმაგი განაყოფიერების კვერცხი. ამ შემთხვევაში, არსებობს degeneration პლაცენტაში. ეს აღორძინება ჰქვია მოლური ორსულობა. როგორც წესი, ეს ცვლილებები გამოიწვიოს განვითარების ბავშვის გონებრივი და ემოციური დარღვევები, აბორტი.

რომელიც გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილება chromosome სტრუქტურა

სტრუქტურული ცვლილებები შედეგი ქრომოსომული break (მოტეხილობა) ქრომოსომა. შედეგად ამ ქრომოსომა უკავშირდება, არღვევს მისი წინა გამოჩენა. ეს ცვლილებები შეიძლება დაუბალანსებელი და დაბალანსებული. დაბალანსებული არ ექნება ჭარბი ან მატერიალურ, თუმცა არ ჩანს. ისინი შეიძლება მოხდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, ადგილზე განადგურების ქრომოსომის იყო გენი, რომელიც ფუნქციურად მნიშვნელოვანია. In დაბალანსებული კომპლექტი gametes შეიძლება, როგორც ჩანს, გაუწონასწორებელია. შედეგად ამ gamete სასუქის შეიძლება გამოიწვიოს გამოჩენა ნაყოფისთვის გაუწონასწორებელ ქრომოსომის ნაკრები. ამ კომპლექტი ნაყოფის ბადებს რიგი ანომალიები, როგორც ჩანს, მძიმე პათოლოგიების დროს.

სახის სტრუქტურული ცვლილებები

გენური მუტაციების მოხდეს დონეზე gamete წყობა. თავიდან აცილების მიზნით, ამ პროცესში არ შეუძლია, არც არ შეგიძლიათ რა თქმა უნდა ვიცი , რომ ასეთი მუტაციების შეიძლება მოხდეს. სტრუქტურული ცვლილებები რამდენიმე ტიპის.

• წაშლა

ეს ცვლილება განპირობებულია ნაწილის დაკარგვა ქრომოსომაში. მას შემდეგ, რაც ამ ხარვეზს ხდება მოკლე ქრომოსომა, და მისი გაწყვიტა ნაწილი იკარგება შემდგომი უჯრედის გაყოფა. ინტერსტიციული წაშლა - ეს არის იმ შემთხვევაში, როდესაც ერთ-ერთი ქრომოსომის ბრალია რამდენიმე ადგილას. ეს ქრომოსომა, როგორც წესი, წარმოების nonviable ნაყოფს. მაგრამ არის შემთხვევები, სადაც ბავშვები არ გადარჩა, მაგრამ მათ აქვთ იმიტომ, რომ ამ ქრომოსომების იყო Wolf-Hirschhorn სინდრომი "კატის ტირილი".

• დუბლირებას

ეს გენური მუტაციების მოხდეს ორგანიზებულობის დონე დნმ ორმაგი. ძირითადად დუბლირებას არ შეიძლება იყოს მიზეზი ასეთი დარღვევები, რომლებიც იწვევენ წაშლა.

• ტრანსლოკაცია

ტრანსლოკაცია ხდება იმის გამო, გადაცემა გენეტიკური მასალის ერთი ქრომოსომის სხვა. თუ არ არის რღვევის რამდენიმე ქრომოსომა და მათ სანაცვლოდ სეგმენტების, ხდება მიზეზი retsiproktnoy ტრანსლოკაცია. კარიოტიპსა ამ ტრანსლოკაცია მხოლოდ ორმოცდაექვსი ქრომოსომა. იმავე ტრანსლოკაცია მხოლოდ გამოვლენილი დეტალური ანალიზი და შესწავლა ქრომოსომა.

ცვლილებები nucleotide თანმიმდევრობა

გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილება nucleotide თანმიმდევრობით, როდესაც გამოხატულია მოდიფიკაცია სტრუქტურა ზოგიერთ მონაკვეთზე დნმ. ასეთი მუტაცია ეფექტები იყოფა ორი სახის - გარეშე ჩარჩო ცვლის და ცვლის. ვიცი ზუსტად რა იწვევს ცვლილება დნმ, აუცილებელია განიხილოს თითოეული ტიპის ცალკე.

Frame ცვლა მუტაციას გარეშე

ეს გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილება და ჩანაცვლება ბაზის წყვილი დნმ სტრუქტურა. თუ ასეთი ცვლილების არ კარგავს დნმ სიგრძის, მაგრამ შეიძლება დაკარგა და ჩანაცვლება ამინომჟავები. არ არის გამორიცხული, რომ სტრუქტურა ცილის შენარჩუნებულია, ეს იქნება როგორც გადაგვარების გენეტიკური კოდი. განვიხილოთ დეტალები ორივე ვარიანტს: ჩანაცვლება და გარეშე ამინომჟავის სკამზე.

მუტაციას შეცვლის ამინომჟავების

შეცვლის ამინომჟავის ნარჩენების პოლიპეპტიდური მოუწოდა missense მუტაციების. ჰემოგლობინის მოლეკულაში არსებობს ოთხი ცოცხალი ჯაჭვი - ორი "და" (იგი მდებარეობს მეთექვსმეტე ქრომოსომაზე), და ორი "ბ" (კოდირების მეთერთმეტე chromosome). თუ "ბ" - ნორმალური სპექტრი, და არ არის ასი ორმოცი და მეექვსე ამინომჟავის ნარჩენები მისი სტრუქტურა და მეექვსე არის glutamic ჰემოგლობინის ნორმალური. ამ შემთხვევაში, glutamic მჟავა უნდა კოდირებით GAA ტრიპლეტი. თუ იმის გამო, რომ მუტაციების GAA GTA შეცვალა, ნაცვლად glutamic მჟავა ჰემოგლობინის მოლეკულის ჩამოყალიბდა valine. ამდენად, ნაცვლად ნორმალური ჰემოგლობინის HBA, როგორც ჩანს, კიდევ ერთი ჰემოგლობინის hbs. ამდენად, ცვლილება, ერთი ამინომჟავის და ერთი nucleotide სერიოზული მძიმე დაავადების - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

დაავადება, რაც გამოიხატება იმაში, რომ სისხლის წითელი უჯრედების ჩამოყალიბებაში, როგორც sickle. როგორც ასეთი, მათ არ შეუძლიათ სწორად მიწოდება ჟანგბადით. თუ ფიჭური დონეზე არიან ჰომოზიგოტური HBS / HBS ფორმულა, ეს იწვევს გარდაცვალების ბავშვის ადრეულ ბავშვობაში. იმ შემთხვევაში, თუ ფორმულა HBA / HBS, ერითროციტებში აქვს სუსტი ფორმა ცვლილება. ეს უმნიშვნელო ცვლილება არის სასარგებლო ხარისხის - წინააღმდეგობის მალარია. იმ ქვეყნებში, სადაც არ არის რისკს მალარია არის იგივე როგორც ცივ ციმბირში, ეს ცვლილება სასარგებლო ხარისხის.

მუტაციას ამინომჟავების ჩანაცვლების გარეშე

ნუკლეოტიდი ცვლილების გარეშე გაცვლა ამინომჟავების მოუწოდა seymsens მუტაციების. იმ შემთხვევაში, თუ დნმ რეგიონში კოდირების "ბ" - ჩართვა შეიცვლება ერთი GAA GAG, მაშინ იმის გამო, რომ გენეტიკური კოდი იქნება ჭარბი, glutamic acid გადაჯგუფების შეიძლება არ მოხდეს. ჯაჭვის სტრუქტურა არ იცვლება, ერითროციტების არ იქნება ცვლილებები.

Frameshift მუტაციას

ეს გენური მუტაციების უკავშირდება ცვლილება სიგრძის დნმ. სიგრძე შეიძლება მცირე ან დიდი, დამოკიდებულია დაკარგვის ან დამატებით nucleotide წყვილი. ამდენად, მთლიანად მთელი სტრუქტურა ცილის შეიცვალა.

Intragenic ჩახშობა შეიძლება მოხდეს. ეს ფენომენი ხდება, როდესაც იქ არის ადგილი, ორი მუტაციების, რომ კომპენსაცია ერთმანეთს. ეს არის დრო, გაწევრიანების nucleotide წყვილი შემდეგ ერთი დაიკარგა, და პირიქით.

სისულელეა მუტაციების

ეს არის სპეციალური ჯგუფი მუტაციების. ეს არის იშვიათი, მისი საქმე, არ გამოჩენა stop codons. ეს შეიძლება მოხდეს, როგორც დაკარგვა ბაზის წყვილი და მათი მიერთების შესახებ. როდესაც არსებობს გაჩერება codons, რომ პოლიპეპტიდებს სინთეზს შეწყვეტს მთლიანად. ამგვარად შეუძლია შექმნას null ალელი. ეს არ ემთხვევა რომელიმე ცილები.

არსებობს ასეთი რამ, როგორც intergenic ჩახშობა. ეს არის მოვლენაა, სადაც მუტაცია გენი თრგუნავს მუტაციების სხვა.

თუ არა ცვლილებები გამოვლინდა ორსულობის?

გენური მუტაციების დაკავშირებული ცვლილებები რაოდენობის ქრომოსომა უმეტეს შემთხვევაში შეიძლება განისაზღვროს. იმისათვის, რომ გაირკვეს, თუ არა დაბადების დეფექტების განვითარების და პათოლოგიის, ადრეულ კვირის ორსულობის (ათიდან ცამეტი კვირა) დადგენილი ჩვენება. ეს არის მთელი რიგი მარტივი კვლევები: ღობე სისხლის ნიმუშები თითი და ვენების ულტრაბგერითი. ნაყოფის ულტრაბგერითი მკურნალობა შესაბამისად პარამეტრების ყველა კიდურების, ცხვირი და ხელმძღვანელი. ამ პარამეტრების ძლიერი შეუსრულებლობის მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვი დეფექტების განვითარება. დაადასტუროს ან უარყოს დიაგნოზი შედეგების საფუძველზე სისხლის ტესტი.

გარდა ამისა, მჭიდრო ზედამხედველობის ექიმების მომავალი დედები, ჩვილი, რომლებიც შეიძლება ჰქონდეს მუტაციას გენეტიკურ დონეზე, მემკვიდრეობით. რომ არის, იმ ქალებს, ნათესავები, რომელიც იყო შემთხვევები, როდესაც ბავშვის გონებრივი და ფიზიკური შესაძლებლობების მქონე, განსაზღვრული Down სინდრომი, Patau და სხვა გენეტიკური დაავადებები.